英國醫師 Sir Archibald Garrod（1857 年 11 月 25 日 – 1936 年 03 月 28 日）率先發現黑尿症（alkaptonuria 這種疾病與遺傳相關，首度證實孟德爾遺傳定律也適用於人類），並以此為開端，後來開啟了整個新的醫學領域——遺傳性疾病的相關研究，稱之為先天性代謝異常（inborn errors of metabolism），含括了許多罕見但可能很嚴重的遺傳疾病。
英國醫師 Sir Archibald Garrod（1857 年 11 月 25 日 – 1936 年 03 月 28 日）率先發現黑尿症（alkaptonuria 這種疾病與遺傳相關，首度證實孟德爾遺傳定律也適用於人類），並以此為開端，後來開啟了整個新的醫學領域——遺傳性疾病的相關研究，稱之為先天性代謝異常（inborn errors of metabolism），含括了許多罕見但可能很嚴重的遺傳疾病。
