近年來，針對帶有纖維母細胞生長因子受體 (FGFR) 基因變異的癌症，FGFR 標靶藥物已成為治療的新希望。然而，在臨床實踐中，如何準確地檢測出這些變異，並以此指導治療決策，仍然存在爭議。目前主要有兩種檢測方法：

循環腫瘤 DNA (ctDNA) 液態活檢和腫瘤組織活檢。究竟哪種方法更適合用於指導 FGFR 標靶治療？這個問題正受到越來越多的關注。

兩種檢測方法的優劣

腫瘤組織活檢是傳統的基因檢測方法，通過直接分析腫瘤組織樣本來尋找 FGFR 基因變異。這種方法的優點是能夠提供更全面的基因組信息，包括變異的類型、豐度和共存基因變異情況。然而，腫瘤組織活檢也存在一些局限性。首先，獲取腫瘤組織可能具有侵入性，對於某些患者而言風險較高。其次，腫瘤組織的異質性可能導致檢測結果無法代表整個腫瘤的情況。此外，對於無法進行活檢的患者，腫瘤組織活檢顯然是不可行的。

ctDNA 液態活檢則是一種非侵入性的檢測方法，通過分析血液中的 ctDNA 來尋找 FGFR 基因變異。ctDNA 是由腫瘤細胞釋放到血液中的 DNA 片段，可以反映腫瘤的基因組信息。ctDNA 液態活檢的優點是方便快捷，可以多次採樣，實時監測腫瘤的基因組變化。然而，ctDNA 液態活檢也存在一些挑戰。首先，ctDNA 在血液中的含量通常很低，可能導致檢測靈敏度不足。其次，ctDNA 的檢測結果可能受到其他因素的影響，例如腫瘤的釋放率、患者的代謝情況等。

臨床研究的證據

一些臨床研究對比了 ctDNA 和腫瘤組織活檢在指導 FGFR 標靶治療中的效果。例如，一項針對晚期尿路上皮癌患者的研究發現，ctDNA 液態活檢可以有效地檢測出 FGFR 基因變異，並且 ctDNA 檢測結果與患者對 FGFR 標靶藥物的反應具有相關性。然而，該研究也發現，ctDNA 液態活檢的靈敏度低於腫瘤組織活檢，一些通過腫瘤組織活檢檢測到的 FGFR 基因變異，無法通過 ctDNA 液態活檢檢測到。

另一項針對非小細胞肺癌患者的研究則發現，ctDNA 液態活檢和腫瘤組織活檢在檢測 FGFR 基因變異方面的 Concordance Rate 並不高。研究人員認為，這可能是由於腫瘤的異質性、ctDNA 的釋放率以及檢測方法的差異等因素造成的。

專家觀點

對於 ctDNA 和腫瘤組織活檢的選擇，專家們的觀點並不一致。一些專家認為，腫瘤組織活檢仍然是 FGFR 基因檢測的金標準，特別是在初次診斷時。另一些專家則認為，ctDNA 液態活檢可以作為腫瘤組織活檢的補充，特別是在無法進行活檢或需要實時監測腫瘤基因組變化時。

結論與研判

總體而言，ctDNA 液態活檢和腫瘤組織活檢各有優劣，在指導 FGFR 標靶治療中各有用途。目前，尚無充分的證據表明哪種方法更優越。在臨床實踐中，醫生應根據患者的具體情況，綜合考慮腫瘤的類型、分期、患者的身體狀況以及檢測方法的優缺點，選擇最適合的檢測方法。在某些情況下，可能需要同時使用 ctDNA 液態活檢和腫瘤組織活檢，以提高檢測的準確性和全面性。未來，隨著檢測技術的進步和臨床研究的深入，我們有望更好地利用 ctDNA 和腫瘤組織活檢，為 FGFR 標靶治療提供更精準的指導。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: February 27, 2026