美國食品藥物管理局 (FDA) 近日核准了 UCB 公司研發的 Kygevvi (通用名：

elamipretide)，用於治療患有 Barth 綜合症的成人和兒童患者。Barth 綜合症是一種罕見的遺傳性粒線體疾病，主要影響心臟、骨骼肌和免疫系統。這項核准標誌著在治療這種毀滅性疾病方面取得的重大進展，為患者及其家庭帶來了新的希望。

什麼是 Barth 綜合症？

Barth 綜合症是一種極其罕見的遺傳性疾病，由位於 X 染色體上的 *TAZ* 基因突變引起。該基因負責產生 cardiolipin，一種對粒線體功能至關重要的脂質。粒線體是細胞內的「發電廠」，負責產生細胞所需的能量。當 cardiolipin 生產受到影響時，粒線體功能就會受損，導致能量產生不足，進而影響身體的多個器官和系統。

Barth 綜合症的典型症狀包括：

心肌病變：

心臟肌肉變弱和擴大，導致心力衰竭。

骨骼肌無力：

肌肉力量下降，影響運動能力。

中性粒細胞減少症：

白血球數量減少，增加感染風險。

生長遲緩：

身高和體重低於同齡人。

疲勞：

持續的疲勞感。

Barth 綜合症主要影響男性，因為他們只有一個 X 染色體。女性如果攜帶 *TAZ* 基因突變，通常不會表現出明顯的症狀，但有可能將突變基因傳給下一代。

Kygevvi 的作用機制

Kygevvi (elamipretide) 是一種四肽，被認為可以與 cardiolipin 結合，穩定粒線體膜結構，改善粒線體功能。透過增強粒線體的能量產生能力，Kygevvi 有望減輕 Barth 綜合症患者的症狀，改善其生活品質。

臨床試驗數據

FDA 對 Kygevvi 的核准是基於多項臨床試驗的數據。其中一項關鍵的 III 期臨床試驗 (MMPOWER3) 評估了 Kygevvi 對 Barth 綜合症患者的療效和安全性。該試驗招募了 12 名 Barth 綜合症患者，年齡在 2 歲至 17 歲之間。

MMPOWER3 試驗的結果顯示，接受 Kygevvi 治療的患者在 6 分鐘步行測試 (6MWT) 中表現出顯著的改善。6MWT 是一種評估患者運動能力的標準測試。此外，接受 Kygevvi 治療的患者在其他多項指標上也表現出改善，包括心臟功能和肌肉力量。

另一項開放標籤延伸研究 (MMPOWER2) 追蹤了接受 Kygevvi 治療長達 6 年的 Barth 綜合症患者。該研究的結果顯示，長期使用 Kygevvi 可以維持患者的臨床改善，並可能延緩疾病的進展。

安全性考量

在臨床試驗中，Kygevvi 的安全性總體良好。常見的副作用包括注射部位反應、噁心和腹痛。然而，這些副作用通常是輕微的，並且可以耐受。

對 Barth 綜合症患者的意義

FDA 核准 Kygevvi 對於 Barth 綜合症患者來說是一個重要的里程碑。在此之前，Barth 綜合症的治療主要集中於緩解症狀，例如使用藥物治療心力衰竭和預防感染。Kygevvi 是第一個被批准用於治療 Barth 綜合症根本原因的藥物，有望改變該疾病的治療模式。

Kygevvi 的核准為 Barth 綜合症患者及其家庭帶來了新的希望。透過改善粒線體功能，Kygevvi 有望減輕患者的症狀，改善其生活品質，並可能延長其壽命。

挑戰與展望

儘管 Kygevvi 的核准是一個重要的進展，但仍存在一些挑戰需要克服。首先，Kygevvi 的價格昂貴，可能會限制其可及性。其次，Kygevvi 的長期療效和安全性仍需要進一步研究。

儘管存在這些挑戰，但 Kygevvi 的核准為 Barth 綜合症的研究和治療開闢了新的途徑。隨著對該疾病的了解不斷深入，以及新的治療方法的開發，我們有理由相信，Barth 綜合症患者的未來將會更加光明。

總結與研判

UCB 的 Kygevvi 獲得 FDA 核准，無疑是 Barth 綜合症治療領域的一大突破。這不僅是首個針對此罕見遺傳性粒線體疾病的特定療法，更為患者及家屬帶來了實質性的希望。臨床試驗數據顯示，Kygevvi 在改善患者的運動能力、心臟功能和肌肉力量方面具有顯著效果，且長期使用可能延緩疾病進程。

然而，我們也必須正視 Kygevvi 面臨的挑戰。高昂的藥物價格可能限制其普及性，需要藥廠、保險公司和政府共同努力，確保患者能夠負擔得起。此外，雖然臨床試驗顯示了 Kygevvi 的短期療效和安全性，但長期效果仍需持續追蹤和研究。

從整體來看，Kygevvi 的核准代表了醫學界在罕見疾病治療領域的重大勝利。它不僅為 Barth 綜合症患者提供了一種新的治療選擇，也激勵了更多藥廠和研究機構投入罕見疾病的藥物開發。隨著對 Barth 綜合症病理機制的深入了解，以及更多創新療法的出現，我們有理由期待未來能為患者提供更有效、更全面的治療方案，顯著改善他們的生活品質。同時，也期待政府和相關機構能提供更多資源和支持，加速罕見疾病藥物的研發和普及，讓更多患者受益。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: November 4, 2025