華人數據驅動精準醫療：香港基因體醫學的臨床突破、區域優勢與未來展望

在 2026 年 5 月於香港盛大舉行的第 6 屆「亞洲醫療健康高峰論壇」（ASGH 2026）期間，大會安排了一場題為「從發現到治癒：加速罕見病療法創新」的專題研討會，聚焦於基因體診斷、病毒載體技術、細胞與基因療法等領域的發展，共同探討這些突破如何重塑從檢測到治癒的整個歷程，進而扭轉數以億計罕病患者面臨的困局。

基因線上除了報導六位與會國際級專家對罕病診療的真知灼見外，更獨家專訪了研討會主持人鍾侃言醫師。鍾醫師身兼香港基因組中心（Hong Kong Genome Institute，HKGI）行政總裁及首席醫務及科學總監，同時也是《刺胳針》（The Lancet）罕見病委員會委員。適逢中心成立 6 周年之際，他從臨床醫師及基因科學專家兩方面的視角出發，暢談華人基因體¹數據庫、區域臨床試驗生態圈、醫療經濟效益及 AI 人機協作等議題，並分享他的寶貴經驗與前瞻洞見。

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WGS 技術化身「終極拼圖」，終結罕見疾病「診斷長征」

對於罹患罕見疾病或臨床上疑難雜症（Undiagnosed diseases，又稱「未確診疾病」）的病人而言，他們的求醫歷程往往是一場長達數年甚至數十年的「診斷長征（Diagnostic Odyssey）」。不少病人經年累月奔走於各大醫院和專科，承受著症狀反覆發作與無數次檢查帶來的身心煎熬，卻始終無法得知自己到底所患何病，連帶身邊的照顧者也因而背負沉重的心理與經濟壓力。

鍾侃言醫師強調，全基因體定序（Whole Genome Sequencing，WGS）技術的發展與普及，輔以深入的基因體數據解讀，已成為突破困局的關鍵所在。他表示：「香港與國際的臨床經驗皆證實，約有 8 成的罕見疾病是由基因變異引起。相較於傳統檢測只能逐一檢視單一基因，WGS 技術能完整檢視人體內的所有基因，從而準確辨識出潛藏在人體內的致病變異。」

事實上，HKGI 自 2021 年展開「香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project）」以來，截至 2026 年中已招募逾 60,000 名參加者，且為解決香港的未確診疾病難題帶來了實質進展。鍾醫師指出，臨床數據顯示，目前參與計劃的患者中，大約每四人就有一人能成功找到確診答案（診斷率約 25%），而且這些患者平均都已求診達 10 年或以上。由此可見，WGS 就是罕病診斷的「終極拼圖」，讓這段折磨無數病友的漫漫長征得以告一段落。但是他也提到，罕病診斷率的突破不僅源於定序技術的進步，更是臨床醫學與基因體科技充分配合所得的成果。透過 HKGI 與香港醫院管理局（醫管局）前線醫護人員深度協作，將病患完整的電子病歷、家族史與龐大的 WGS 數據進行綜合分析，才是精準揪出病灶的關鍵。

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累積巨量華人基因體數據，HKGI 成果榮登國際頂尖期刊

長久以來，國際間的主要基因資料庫皆存在顯著的族群偏差，歐美白人貢獻了絕大部分的基因體數據，然而佔全球總人口近 6 成的亞洲族群的代表性卻一直嚴重不足。這種結構性偏差會衍生多種難題，例如：

預測模型失準：以多基因風險評分（PRS）為例，當疾病風險預測模型的開發是以歐洲人數據為基礎時，若強行套用至亞洲人（或其他非白人族群）身上，準確度會大幅下降；
誤判疾病風險：因缺乏多元對照組，導致亞洲人特有的正常基因變異容易被誤診為致病變異或意義不明變異（VUS）。反過來說，亞洲人特有的罕見致病變異也可能因而被漏掉；
藥物安全隱患：許多涉及用藥安全問題（如藥物過敏、嚴重副作用等）具族群特異性，缺乏多元族群數據恐引發錯誤用藥的危險；
加劇醫療不公：基因體數據失衡恐導致代表性不足（Underrepresented）的族群難以受惠於精準醫療或創新藥物。

在這個背景下，由香港特區政府全資擁有的香港基因組中心展開香港首個大型全基因組測序計劃 ─ 香港基因組計劃，計劃推行五年多，當中所收集的華人基因體數據在醫學研究領域有非常重要的參考價值。鍾侃言醫師在研討會中提到，HKGI 團隊的研究成果榮登國際頂尖期刊《Nature Medicine》，裡面涵蓋了香港基因組計劃的核心科學發現²。論文在 ASGH 2026 結束後不久已正式發表，而訪問中鍾醫師也有談及論文的內容。

HKGI 團隊針對逾兩萬名香港基因組計劃的參加者展開深入的回顧性分析。他們先將這些參加者分為兩組：包括約 2,200 名疑似遺傳病患者的「罕見疾病隊列（Rare disease cohort）」，以及由約 18,000 名接受全基因組測序以尋找具臨床意義結果的華人所組成的「人口隊列（Population cohort）」。鍾醫師表示：「參加者數量龐大固然讓這項研究發表別具意義，考慮到現時華人的基因組數據確實相對匱乏，這項研究無疑為香港本地以至於全球華人提供了極富參考價值的基因體大數據。」這不僅裨益香港在地醫療體系，亦為全球華人精準醫學發展奠定良好基礎。整體而言，這項大型研究的發現在照護規劃、精準用藥和預防醫學三方面皆有實質效益（整理如下表 1）：

評估面向	研究數據與重要發現	實質效益
臨床照護優化	罕病組確診率達 25%；在確診患者中，有高達 80% 可以根據此優化其臨床管理方案	部分患者可以有更加個人化的治療方案，包括調整藥物劑量或者停用無效的藥物，以改善治療效果
藥物基因體學（精準用藥）	在 HKGI 招募的病患中，有 90% 以上的病人攜帶至少一個會影響特定藥物代謝與治療反應的基因表型。	HKGI 團隊推估，研究成果每年可為全港超過 90 萬張處方箋提供給藥指引，有助避免藥物不良反應。
帶因者篩檢（預防醫學）	數據顯示，平均約有 6%的伴侶，雙方會同時帶有同一種隱性遺傳疾病的致病變異。	若僅依賴基於歐美族群的常規基因檢測清單，將遺漏數十個華人特有的隱性致病基因。透過建立以華人為本的基因資料庫，將有望大幅提升婚前與孕前風險評估的準確度。

表 1：「香港基因組計劃」的核心科學發現（資料來源：Ying, D., Cheung, CL., O, CK. et al. Population-scale genomic medicine with the Hong Kong Genome Project. Nat Med 32, 2277–2287 (2026)；鍾侃言醫師訪問內容）

發揮協同優勢推進臨床試驗，串聯產學研資源建構完整生態系

由於罕見疾病的病例數量稀少且高度分散，導致相關臨床試驗收案極為困難。這不僅會拖慢新藥研發進程，也讓跨國生物科技藥廠在評估此領域的臨床資源投入時態度偏向審慎保守。對此，鍾侃言醫師指出，香港具備強大的跨部門協作優勢，有助突破當前困局。HKGI 作為香港政府醫務衞生局全資擁有的機構，能與醫管局旗下的公立醫院體系緊密合作。目前中心已能在全港 13 家公立醫院招募病人與採集檢體，並串聯全港性電子病歷系統，取得極具長期追蹤價值之真實世界數據。這不僅能提升臨床試驗的收案與執行效率，長遠更有望發揮磁吸效應，吸引國際生技巨擘落戶香港。

為促成前端診斷優勢順利轉化為具體治療策略， HKGI 正致力與不同持份者合作，透過串聯企業、研究機構及本地大學醫學院，共同建構完整的醫療創新生態系。此舉旨在讓生技新創及科研團隊與全球頂尖藥廠得以在香港高效對接產業資源，進而鞏固香港作為亞太及國際精準醫療樞紐的地位。

優化診療照護減少資源浪費，基因體醫學助實現醫療平權

創新的細胞與基因療法無疑為罕病患者帶來治癒曙光，甚至能做到一劑即治癒。然而，在這一線生機的背後，其費用往往是天文數字（以新台幣計算，單次療程的價格可高達數百萬到接近一億元）。如此天價的藥費難免引發對醫療平權與財務永續議題的憂慮。面對這道難題，鍾侃言醫師在訪問中從醫療經濟學角度出發，分享了他的精闢見解。

鍾醫師首先強調，基因體醫學的核心宗旨是「在正確的時間，將正確的診斷與治療用在正確的病人身上」。以藥物基因體學在高血壓治療的應用為例，在傳統的試藥模式下，高血壓患者往往需要經歷試藥、無效（或產生副作用）、換藥、再嘗試的循環，不僅有機會延誤病情，更使病人需反覆住院或到急診室求醫，浪費大量醫療資源。然而，如果醫療系統能充分掌握患者的基因資訊，醫師就能根據病人的特殊狀況開立個人化處方：「例如透過基因型分析，我們可以得知病人到底是適合常規劑量、需要減藥（或加藥）、還是因為嚴重副作用風險而須直接換藥。」憑藉這種「精準給藥」的新模式，醫療體系就能從源頭上節省巨額開支，避免資源浪費在無效療程或緊急併發症處理之上。這樣一來，省下來的資源便能重新分配，轉而用來資助那些亟需昂貴的先進療法（例如基因治療）來挽救性命的重症患者。

另外，基因體醫學讓醫療團隊能提早發現疾病風險（例如阿茲海默症或個別癌症）。相較於發病後才尋求治療，主動預防與早期干預不僅效果更佳，其成本也遠低於疾病晚期治療衍生的龐大開支。

至於臨床試驗方面，目前已有越來越多研發團隊利用基因資訊進行病患分層（Stratification）。鍾醫師重申：「過去我們通常仰賴臨床特徵來篩選病人，但現在我們能借助基因體數據找出真正會對藥物有反應的病人。這不僅能提高臨床試驗成功率，大幅降低生技公司的研發成本，對受試者的安全也更有保障。」

綜上所述，配合政府在系統層面建置的基礎設施與資源配套，基因體醫學在臨床診療、病人安全（避免誤用藥物或無效治療）、以至預防醫學等範疇皆能大派用場。這不僅是推動醫療體系持續營運與資源合理分配的重要助力，也有助守護病人權益，使迫切需要先進療法的罕病患者不會因經濟門檻而失去救治機會。

AI 勢必革新罕病治療，人機協作乃新世代醫師應變之道

在「推動醫健新突破」的核心主題之下，人工智慧（AI）技術如何落地臨床並加速醫療產業數位轉型順理成章成為本屆 ASGH 其中一個焦點議題。當被問及 AI 在罕病治療領域的應用潛力時，鍾侃言醫師抱持積極樂觀的態度。他相信在未來一到兩年間，AI 工具便能對罕病兒童的就醫歷程帶來革命性影響：「從初步懷疑罹患罕病到確立診斷，再到確診後如何向家屬講解病情，乃至後續的治療方案或藥物研發，AI 都能全面介入輔助。舉例來說，罕病患者在漫長的求診過程中往往累積了極其龐雜的跨科別病歷。AI 不僅能高效且有系統地整合這些紀錄，有部分創新工具甚至能分析病患的面容特徵，以此推斷他們可能患上哪種罕見遺傳病。」

在基因定序方面，由於每個人基因組中的變異位點估計高達 400 萬個，其數量之大已遠超過人力能處理的範圍。所幸有不少研究已證實，AI 工具能高速分析這巨量的數據，高效地辨識出可能的致病變異。此外，基因檢測報告往往深奧難懂，而 AI 工具能將當中艱澀複雜的專業醫學術語轉化為平易近人的語言，並生成圖像輔助說明，讓病人和家屬更容易理解報告內容。

不過鍾醫師也坦言，基因體醫學的應用攸關病人生死，一旦出錯後果極為嚴重。因此，談到 AI 的醫療應用，他認為全球各國都必須更加注重以下三方面：

制訂規範：建立明確指引監管 AI 在醫學各層面的應用，以確保病人安全；
道德倫理：包括病人隱私與資安防護、數據公平性等；
人機協作：醫師必須嚴格把關，確保人類始終參與醫療決策過程（Human in the loop）

在上述三大關鍵面向中，鍾醫師特別強調「人機協作」是最重要的大方向。他相信 AI 絕非取代醫護人員的威脅，未來發展關鍵在於醫療團隊能否靈活賦能科技；唯有懂得善用 AI 技術的醫師，才能在新時代的科技巨浪中保有競爭優勢，展現無可取代的臨床實力。

訪問臨近尾聲，鍾醫師也不忘寄語勉勵新一代醫師：「醫學永遠包含科學與人文兩個層面，年輕醫師不僅要好好裝備自己，主動認識並掌握嶄新科技，更不能忘記行醫的初心 ── 我們醫治的不僅僅是『病』，更是活生生的『人』。不論是病人所承受的痛楚，還是家屬的各種焦慮擔憂，終究需要醫師花時間跟他們溝通，用心聆聽他們的需要。展望可見的未來，這份同理心與人文關懷仍然是 AI 工具無法替代的核心價值。」