富比士雜誌報導曾提到，大數據 (Big data) 分析將對人類的健康照護 (Healthcare) 產生顛覆性的影響。隨著基因科技的突飛猛進，及臨床數據共享概念的崛起，如何更精準、更快速地匯整及分析這些巨量資料，已成為落實精準醫療的一大挑戰。
人工智慧首次登「陸」 開啟精準醫療新時代
最近，中國液態檢體（liquid biopsy）大廠貝瑞基因（Berry Genomics）於 9 月 12 日宣布與百洋醫藥集團 (BAHEAL Pharmaceutical Group) 旗下的百洋智能科技簽署正式合作協定。百洋智能科技在今年六月就與 IBM人工智慧輔助系統 – 華生基因體學方案 (Watson for Genomics，簡稱 WfG) 共同合作 (即百洋沃森)，提供醫師精確的臨床數據分析，以實現個人化醫療的願景。而此次貝瑞基因與百洋科技的結盟，意味著 IBM 華生基因體學方案首次落戶中國，透過分子檢測技術與人工智慧的雙管齊下，將開啟中國癌症精準醫療史上的新頁。
圖說：貝瑞基因執行長周代星 (前排右)、貝瑞基董事長高揚 (後排右四)、貝瑞基因腫瘤事業部總經理王簾讀 (後排右三)、百洋醫藥集團董事長付鋼 (後排左四) 以及百洋智能 CMO 王必全 (前排左) 等出席簽約儀式。
近年來，中國癌症病例數量明顯增加，2015 年癌症新例數量已達 430 萬人。雖然癌症治療方式較過去多元，但個體間的基因背景差異而導致療效不一，依舊是臨床上仍待克服的重要議題。隨著基因科技的進步，基因定序技術逐漸在癌症治療上扮演關鍵的角色，主要應用在兩方面：
其一，是癌症標靶治療前之基因檢測和治療過程中的動態監控。由於標靶藥物的療效會依患者是否具有特定位點的基因型表現而異，因此在分子標靶藥物使用前會先透過基因檢測，判斷該病患是否攜帶藥物靶點，以提高療效、降低副作用及節省醫療成本；其二，作為治療中、後期的連續監控，提供臨床醫師診斷與療效評估等各醫療環節的輔助依據。
然而，上述這些數據若僅依靠人工分析相當耗時耗力，所以貝瑞基因和百洋智能合作，導入 WfG 方案，可快速分析病患的腫瘤基因體定序，還能從龐大的相關醫療文獻中找出支持證據，協助醫師選擇合適的個人化標靶治療選項，對時間寶貴的癌症患者來說是一大福音。
百洋智能科技董事長付鋼表示：「我們很榮幸能夠與貝瑞基因達成戰略合作，中國每年新增大量的腫瘤患者，病患的增多給醫生帶來了巨大的壓力，近幾年基因測序市場的快速發展讓我們看到個體化醫療需求的急迫性。因此，我們將認知醫療領域最為成熟的 WfG 帶到了中國。此次百洋沃森與貝瑞基因基於 Watson for Genomics 解決方案達成的合作在國內尚屬首次，我們將共同推動精準醫療解決方案的落地應用。」
貝瑞基因 CEO 周代星博士則在致詞中提到，貝瑞基因除了擁有自己的研發團隊，也具備完善的生物資訊分析系統；在整合大數據資料庫的同時，擁有自主的40 萬中國健康人群資料和超過萬例中國腫瘤病患的資料，結合開發中的人工智慧進行基因體註解 (genome annotation)，此次結合 IBM Watson 系統導入更多臨床醫學文獻，將可望大幅提升精準度與臨床應用。
基因線上曾採訪周代星博士，他一語道出資訊整合將在生醫產業扮演重要的角色，並強調後續將以電腦系統來精準預測風險、提升醫療效率，此次貝瑞基因導入人工智慧，無疑是為中國在生醫與資訊領域的整合，跨出具代表性的一步，更在競爭激烈的中國定序市場掀起一波人工智慧的熱潮。
8000 例乳癌患者基因定序 揭露中國乳癌遺傳規律
此外，除了上述提到貝瑞基因將人工智慧導入臨床醫療，先前該公司也和北大腫瘤醫院合作，完成 8085 例乳癌患者易感基因次世代定序研究，發現將近十分之一(9.2%)的乳癌患者帶有腫瘤易感基因的突變位點，其中 BRCA1/2 基因在隨機且連續抽樣的乳癌患者中之致病突變率超過 5%，這一發現顛覆了以往認為易感基因只在家族性、早發性乳腺癌患者中突變頻率高而在整體乳腺癌患者中突變率低的認知；該研究更進一步表示攜帶突變的患者具有與一般乳癌患者不同的臨床表現型，例如，攜帶 BRCA1 基因突變的乳癌患者較沒有突變的患者預後狀況來得更差，還有 BRCA1/2 或其他易感基因突變的乳癌患者對標靶藥物 PARP 抑制劑較為敏感等。資料也顯示，三陰性乳癌患者有最高的BRCA1/2 及乳癌敏感性基因突變。ER-/PR-HER2+ 乳癌患者基因中有最少的突變。該研究顯示在乳癌患者中進行多個腫瘤易感基因檢測的必要性，並有助於家族遺傳性乳腺癌易感基因的檢測和治療規範的建立，其研究成果已於 7 月發表於《Clinical Cancer Research》期刊，篇名：“Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients”，其大數據及後續分析的重要性可見一斑。
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Watson for Genomics 是一種人工智慧醫療輔助分析工具，可快速分析病患的腫瘤基因體定序，還能從龐大的相關醫療文獻中找出支持證據，分析結構化和非結構化資料，協助臨床醫師幫助病患選擇最合適的個人化治療方案。
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