近日，由德國國家腫瘤中心、德國癌症研究中心、海德堡（Heidelberg）醫學大學等組成的研究團隊藉由 AI 機器學習方法（machine-learning）分析腫瘤 DNA 甲基化的變化，而進行分類，並且將這些診斷結果與病理學家使用組織學分析所做的臨床診斷進行比較。
該研究團隊首先收集中樞神經系統（central nervous system，CNS）腫瘤、間質腫瘤（mesenchymal tumors）、黑色素瘤（melanoma）、彌漫型大 B 細胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）、漿細胞瘤（plasmacytoma）、腦下垂體腺瘤（pituitary adenomas）等 2801 名患者的新鮮冷凍或福馬林固定石蠟包埋（formalin-fixed, paraffin-embedded）腫瘤樣本，接著採用生物晶片來分析他們的全基因體甲基化情形。
該研究團隊接續藉由疊代聚類（iterative clustering）分析，將腫瘤分為 82 個不同的類別。其中只有 29 例符合WHO定義的特定腫瘤類型，另外 29 例符合 WHO 定義的腫瘤亞型，而其餘腫瘤與 WHO 分類有不同程度的差異。他們隨後納入癌症基因體圖譜計畫（Cancer Genome Atlas）中的 CNS 腫瘤數據，並繼續完善他們的機器學習方法，使其能更熟練進行臨床診斷中所需的各種快速且可重現的腫瘤分類。
機器學習訓練結束後，該研究團隊獲得 1104 個測試案例。然後他們比較電腦診斷和病理學家所做的診斷發現，電腦的分類與病理學家的分類相同，約佔 60.4％；電腦和病理學家雖分類相同類型的腫瘤，但電腦將腫瘤分類歸於子類別（subclass）約佔 15.5％；電腦診斷與病理學家的診斷有所差異，約佔 12.6%。此外，71％ 重新分類的腫瘤被分配到不同的腫瘤等級，這種重新分類可能對預後或治療產生影響。
儘管電腦無法診斷所有樣本，但是它診斷更準確，或者能將腫瘤分類到比病理學家所做的分類更具體的子類別。該研究團隊也指出，未來若能結合 DNA 甲基化、組織學和分子腫瘤學進行腫瘤分類，不僅能提高神經病理學診斷的準確性，還能作為其他腫瘤病理學領域的藍圖。
延伸閱讀：免疫治療前的關鍵診斷 次世代定序檢測微衛星體不穩定性參考資料：
1. Capper D, et al. Nature. 2018 Mar 14. doi: 10.1038/nature26000.
2. https://www.nature.com/articles/d41586-018-02881-7
3. https://www.genomeweb.com/epigenetics-research/dna-methylation-data-helps-refine-classification-central-nervous-system-tumors#.Wq8u8JNuZD2
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