人類基因組圖譜定序完成後，促使基因領域的研究與應用大躍進，短短幾年內更在臨床醫學掀起一陣波瀾。隨著基因定序技術的漸臻純熟，準確度與速度大為提升，加上成本下降，更讓基因檢測在臨床應用上更顯價值。比如乳腺癌與遺傳性結直腸癌的基因檢測，可用以評估疾病風險並提供預防建議；癌症治療上，基因檢測亦可用於預測最佳化療方案；或做為用藥評估，預測藥物反應或毒性，避免患者暴露於無效或副作用過大的治療方式等。然而基因檢測的應用越發廣泛，同時也衍生許多待討論的議題，如：醫療保險。
醫療保險是完善醫療體制下不可或缺的一環，台灣的全民健保行之有年，而國外醫療保險則多由民間保險公司經營，相較之下更顯複雜。基因檢測在臨床上的應用逐年增加，為使患者能夠充分享受基因檢測的益處，醫療保險公司需要系統性的評估基因檢測，以便制定給付標準。而在現行的制度下，仍有幾項尚未克服的障礙，使得醫療保險公司無法正確評估基因檢測項目：
一、準確性與必要性：基因檢測項目的準確性有多高？其對於相應的疾病診斷、治療是否有一定幫助？什麼樣的情況下進行什麼基因檢測是必要的？這些都是醫療保險公司難以輕易評估的地方。以美國為例，保險給付程序是根據美國醫學協會（American Medical Association）制定的現行程序術語（Current Procedural Terminology, CPT）代碼來運行，然而目前CPT代碼少於200個，而基因檢測卻多達7000種，造成保險給付程序認定上的困難。
二、資料完整性：基因檢測公司可直接面對消費者，而消費者亦可以選擇國外的基因檢測公司委託檢驗，這使得保險公司難以確認檢測結果的真偽。此外，基因檢測—從基因序列乃至分析結果皆屬於受檢人個人隱私，保險公司要求提供資料將有道德上的疑慮，而檢測結果是否該被完整揭露或部分揭露給保險公司，也是極具爭議問題。
三、風險不對等：由隱私問題衍伸出來的，便是受保人與支付方面對的風險不對等的問題。過往的保險，是在受保人與保險公司共同面對相同風險的情況下所建立的。然而基因檢測的結果，可讓受保人更加清楚自身的患病風險，進而傾向選擇涵蓋這些疾病的保險方案，而基於隱私道德層面，保險公司卻無法獲取這些資訊，導致保險公司將單方面承擔更高的風險。
除了以上三點外，基因檢測的經濟效益、檢測結果是否引發投保「遺傳歧視」等問題，也是有待克服的障礙。然而，在基因檢測成顯學的時代，將基因檢測項目納入保險或應用於常規醫療體系，已是勢在必行的趨勢了，問題只在於如何做？以及何時開始做？目前，美國已有保險公司提供涵蓋基因檢測的投保項目，今年三月，美國聯邦醫療保健計劃（the federal healthcare program ）亦開始支付所有經過 FDA 核准的癌症基因檢測項目，這項變革可能提高病患受試比例，同時也產生更多基因組資料數據。中國也於去年底頒布《健康保險管理辦法》，正式禁止保險公司以基因檢測資料調整保費或拒保。台灣擁有穩健的健保制度，是否能妥當運用？民間保險公司如何相輔相成？藉以完善醫療體制，讓我們拭目以待。
延伸閱讀：基因資訊歸屬誰？ 23andMe 禁止 App 開發者獲取數據掀風波文/ Alma Wu
參考資料：
1. https://www.wired.com/story/with-medicare-support-genetic-cancer-testing-goes-mainstream/
2. https://www.genome.gov/19016729/coverage-and-reimbursement-of-genetic-tests/
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