在各種癌症中，肺癌的晚期發現比例最高、醫療支出也是最高、死亡率更是最高。空氣污染、抽菸、紫外線、基因變異都可能增加肺癌風險。
近日，由新加坡科技研究局（Agency for Science, Technology and Research, A*STAR）的研究團隊刊登在《Nature Genetics》的研究指出，與歐洲肺腺癌（lung adenocarcinoma）病患的基因體相比，東亞肺腺癌病患的基因體更穩定，且遺傳變異更少。此外，與不抽菸者相比，抽菸者的二種族基因體變異之間的差異更為明顯。
更細部來看，A*STAR 的研究團隊分別招募 213 名中國肺腺癌病患的外顯子體和轉錄體進行定序，並且加入先前發表於 BGI 資料庫的92名中國病患的全外顯子體定序數據，以及從 The Cancer Genome Atla 挑出 249 名歐洲血統的肺腺癌病患的基因體和轉錄體數據，然後進行比對分析。結果顯示，東亞病患的平均腫瘤突變負荷量（tumor mutational burden, TMB）中位數為 2.04/Mb，而歐洲病患為 5.08/Mb。即使在抽菸者，東亞病患的 TMB 中位數也低於歐洲患者。
另外，透過腫瘤樣本的轉錄體圖譜，該研究團隊發現歐洲肺腺癌病患有三個亞群：末端呼吸單元（Terminal respiratory unit, TRU）、近端發炎性（proximal inflammatory）亞群、近端擴增性（proximal proliferative, PP）。東亞病患有三個亞群，其中二個也類似於 TRU 和 PI：第三個亞群僅有在東亞病患，其特徵為類似 TRU 的免疫浸潤增加且結合發炎基因表現增加，稱為 TRU- inflammatory（TRU-I） 。這種亞型於未來可望幫助臨床醫師確定哪些是能受益於免疫治療或免疫檢查點抑制劑治療的病患。
更令人驚訝的是，他們指出基因體特徵也可以預測病患的生存率，相較於歐洲病患，在東亞病患的生存預測率更準確，其主要原因為東亞病患有更穩定的腫瘤基因體。
延伸閱讀：2019 ESMO Asia：非小細胞肺癌（NSCLC）二大最新三期臨床試驗參考資料：
1. Nat Genet. 2020 Feb 3. doi: 10.1038/s41588-019-0569-6.
2. https://www.genomeweb.com/sequencing/lung-adenocarcinoma-genomic-features-differ-east-asians-europeans#.XjvbVhMzaPT
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