亨丁頓氏舞蹈症（Huntington’s disease）是一種神經退化性疾病，主要致病原因為 huntingtin 基因產生突變，使得 huntingtin 蛋白質的電荷改變而產生摺疊錯誤，而泛素系統（ubiquitin system）無法移除這種摺疊錯誤的 huntingtin 蛋白質，堆積在大腦基底核（basal ganglia）導致該區的神經細胞壞死，進而影響人體的運動及認知功能。
英國倫敦大學學院神經研究所（University College London, Institute of Neurology）Sarah Tabrizi 教授所率領的研究團隊，在 Ionis 製藥公司的資助下，進行第一個藥物治療人類亨丁頓氏舞蹈症臨床試驗。而 12 月 11日（英國時間）該研究團隊指出，新藥 IONIS-HTTRx 能有效治療亨丁頓氏舞蹈症，而且具有不錯的安全性及耐受性。
IONIS-HTTRx 是一種人工合成的單股 RNA（反義 RNA，antisense RNA），能結合 huntingtin 基因轉錄（transcription）的 mRNA，以干擾後續轉譯（translation）之方式，使 huntingtin 蛋白質無法被製造，進而延緩亨丁頓氏舞蹈症病情惡化，或者預防它發生。
該研究團隊從英國、德國、加拿大等研究中心，挑選 46 名早期亨丁頓氏舞蹈症患者，進行這項第 1/2a 期臨床實驗，分別接受不同劑量的 IONIS-HTTRx 和安慰劑，而這些患者年齡為 25 歲到 65 歲之間。研究結果顯示，患者腦脊液中 huntingtin 的含量，隨著 IONIS-HTTRx 劑量的增加而降低。
然而，更進一步的實驗結果，包含亨丁頓氏舞蹈症的改善情況、藥物的注射劑量以及反義 RNA 的序列以及未來的研究計劃，他們預計將於 2018 年上半年舉行的科研會議和後續發表的研究論文中陸續公開。此外，羅氏藥廠（Roche）以 4500 萬美元取得 Ionis 製藥公司的授權，因此後續的臨床試驗和商業開發都將由羅氏藥廠進行。
對亨丁頓氏舞蹈症患者及其家屬來說，這項臨床試驗的結果，無疑帶給他們無比的希望。除此之外，本項臨床試驗所採取的新藥治療模式，不僅能有效標靶致病蛋白質，且具安全性跟耐受性，無疑地提供其他神經退化疾病［包括阿茲海默症（Alzheimer’s disease）和帕金森氏症（Parkinson’s disease）〕臨床藥物研究團隊，一個全新的藥物研究開發方向。
延伸閱讀：面對還是逃避? 基因篩檢的兩難參考文獻：
1. https://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/1217/111217-huntingtons-disease-protein
2. https://newatlas.com/huntingtons-disease-drug-therapy-success/52567/
3. https://www.technologyreview.com/the-download/609746/a-new-rna-drug-could-help-slow-huntingtons-disease/
4. Anton Reiner, et al. Int Rev Neurobiol. 2011; 98: 325–372.
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