三年前，基因定序儀器大廠 Illumina 在 J.P. Morgan 大會中發表新的 HiSeq X Ten 定序機，宣稱可達到 1000 美元全基因體定序的目標，在基因界成功引起話題。然而，這台強大的定序機器其實也要大約 1000 萬美元，要價不菲。
在今年年初的 JP Morgan 大會中，Illumina 宣布推出新定序平台 NovaSeq，不僅可在一小時內完成一個人的全基因體定序，目標是讓定序成本下降到 100 美元，為市場再次投下震撼彈，該公司股價也在發表後上升了 10.2%。
和 Illumina 其他定序系統相比，NovaSeq 的速度快了三倍，成本卻少了 20%，並且能一次對 3-48 人進行全基因體定序，並為可比對腫瘤與健康組織的超深度定序（ultra-deep sequencing）、以及與複雜疾病相關的大規模基因變異分析等領域開拓全新的市場。另外，該系列也是 Illumina 過去發表的機器中，擁有最頂尖的雲端資料儲存整合服務 (cloud-integrated)，使用者可直接在雲端上進行系統監控與維護，或將產出資料儲存於雲端，不過 Illumina 執行長 Francis deSouza 也強調，不會強制所有的客戶都要使用到雲端服務。
該系列配有四個新的定序晶片 (flow cell)：NovaSeq S1、S2、S3、S4，大幅提升可擴展性 (scalability) 與靈活性 (flexibility)。其中，S1、S2 的資料輸出量和 HiSeq 差異不大，而新的定序晶片並能依據用戶需求執行不同層級的定序應用。目前，NovaSeq 有兩種機型：NovaSeq 5000 和NovaSeq 6000，售價分別為 850,000 美元和 985,000 美元，二者差別主要在於運行的定序晶片數，NovaSeq 6000 可同時運行 4 個定序晶片 (flow cell).
100 美元基因定序 開啟個人化醫療新境界
人類基因體蘊含完整的 DNA 訊息或遺傳物質，科學家透過基因定序來分析與研究基因體，致力找出遺傳疾病因子與疾病進化過程中關鍵的生物標記。2003 年時，美國政府耗資 30 億美金與 13 年的時間完成人類基因圖譜，而現今隨著基因定序技術的突飛猛進，無論是時間或金錢的成本都逐漸下降，無疑對複雜疾病的探索是一大助益。
執行長 deSouza 表示，該公司每推出一個高通量定序平台，都會帶來新的應用與發現，雖然目前尚未達到 100 美元全基因定序，但 Illumina 表示 Novaseq 內建的新技術大幅減少定序成本，可助於達到 100 美元定序的目標。deSouza 期許 NovaSeq 能從外顯子組 (exomes) 定序拓展到基因體 (genomes) 定序，也希望未來會有更多的群體定序 (population sequencing)、腫瘤 / 正常分析以及液態檢體 (liquid biopsy) 的應用。而未來更高層級的定序分析和單細胞定序將十分具有潛力。
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NovaSeq 定序晶片比較表，來源：https://www.illumina.com/
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圖片來源：
1. https://jp.illumina.com/systems/sequencing-platforms/novaseq/introduction.html#.WLaLqG-GMdU
2. http://www.86175.com/news/detail/28505.html
3. https://www.illumina.com/
