2026 年 4 月 30 日，因美納（Illumina）舉辦「Unlocking Deeper Biology Conference」，正式向台灣醫界與生技產業介紹 TruPath™ Genome 全基因體定序解決方案。這項以鄰位映射讀取技術（proximity mapped read technology）為核心的產品，先前研發代號為星座映射讀取技術（constellation mapped read technology），當天由因美納總經理鄭裕翔主持開幕，謝一德博士、張益峯博士及台北榮總牛道明醫師接續分享多體學最新進展與真實臨床研究的應用。
會議聚焦如何透過簡化樣本製備工作流程、AI 輔助判讀與長片段定位資訊，解決傳統短讀長定序在基因體暗區（dark regions）與複雜結構變異上的長期瓶頸，呈現從樣本製備到臨床洞見的一站式整合能力。與會者包括醫學中心研究團隊與生技業者，顯示台灣精準醫療領域對新世代工具的關注。
多體學創新接軌國際會議，解析 AGBT 與 ACMG 最新動向
謝一德博士詳細介紹 Illumina 如何從傳統基因體學擴展至多體學領域，包括 5-Base methylation 技術能在單次實驗同時產出全基因體定序（WGS）與 2800 萬個 CpG 位點的甲基化數據，資料密度相較傳統甲基化晶片顯著提升了 30 倍。謝博士指出，該技術採用酵素轉換法而非傳統亞硫酸氫鹽法，可減少 DNA 的損傷，適用於早期癌症檢測與分子殘留疾病追蹤。
同時，Illumina 透過併購 Fluent BioSciences 公司所建立的單細胞 RNA定序解決方案，訴求在不需高門檻儀器的前提下，支援從約 2,000 到 100 萬細胞規模的研究設計，為藥物開發、免疫微環境解析與治療反應分層提供高通量工具。蛋白質體學方面，併購 SomaLogic 後的 Illumina Protein Prep 9.5K 技術，可從一滴血檢測近 9500 種蛋白質，並具有分析穩定度（低變異係數，CV）與可重現性，強化疾病的客觀評估能力並進一步探索新蛋白生物標誌物。謝博士表示，當多體學資料與 TruPath™ Genome 的更完整基因體訊號結合，將有助於形塑更全面的生物洞察。謝博士同時分享 Illumina 總部 AI 研發進展，由台裔科學家 Kyle Farh 領導的 AI 團隊已開發 PrimateAI-3D, SpliceAI, PromoterAI 等多項演算法，並發表於 Nature、Cell、Science 等期刊，未來也將逐步整合至科研與臨床應用流程。
TruPath™ Genome 作為長映射讀取技術，能在 NovaSeq™ X 系列平台上實現每日 16 例全基因體定序，樣本製備僅需 10 分鐘手動操作，省去傳統文庫製備的剪切與大小篩選步驟，每樣本成本僅 395 美元（關稅與運費另計），達到 50X 以上深度。講者強調，這項技術不僅延續 Illumina 一機多用的平台策略，更為基因體學從資料生產走向資料洞察的轉型提供具體路徑。
自動化解讀工具同步升級，介紹 DRAGENTM 與 Emedgene 的最新功能
張益峯博士則聚焦後端生物資訊分析工具的進展。DRAGEN™ 演算法針對 TruPath™ Genome 開發全新 mapping 與 phasing 模組，可結合流動槽上的物理座標與基因體座標，產生長達百萬鹼基的相區塊（phase blocks），並大幅降低結構變異（Structural Variants, SV）的偽陽性率。他指出，系統生成的共定位圖（colocation plots）類似 Hi-C 接觸圖譜，能直觀顯示缺失、重複、倒位、易位等複雜事件，協助研究人員快速定位結構變異斷點。Emedgene 系統則透過可解釋 AI 模型，將過去需 7-8 小時的人工判讀縮短至 WGS 60 分鐘、Exome 30 分鐘，經 Illumina 內部實測 1395 個案例，Emedgene 判讀正確率達 98.7%，且 97% 的正確答案位於候選清單前三名。
張博士還提到，Emedgene 已整合 phasing、STR 與 TruePath 專屬功能，新增 PromoterAI 等模組，可評估啟動子區域變異對下游基因表現的影響，並根據表型（phenotype）關鍵字進行優先排序。藉由 DRAGEN™ 與 Emedgene 的緊密串接，形成從 FASTQ 檔案到客製化報告的完整自動化流程。張博士強調，TruPath™ Genome 搭配這些二、三級分析系統後，能有效處理 PMS2、SMN1/SMN2 等高同源性醫學相關基因，以及過去短讀長難以解析的暗區，為罕見病診斷提供更可靠的單一檢測方案。
牛道明醫師分享真實病例，TruPath Genome 破解疑難遺傳診斷瓶頸
台北榮總兒童罕見疾病專家牛道明醫師則分享了三個臨床研究案例，展示 TruPath™ Genome 在結構變異分析上的實務價值。其中一名 10 歲矮小合併多處骨骼發育不良的病童，產前染色體檢查曾顯示有平衡易位，但傳統 WGS 與 SHOX 相關檢測未能找到清楚答案。團隊透過 TruPath™ Genome 的共定位圖逐步放大分析，團隊重新精準定位 t(1;5) 易位斷點，顯示其落在 DNM3 基因內含子區域，並可能牽涉 DNM3OS 長非編碼 RNA (lncRNA)、miR-214 及 miR-199a 等與骨骼調控相關的 microRNA，為後續機制研究提供新的假說方向。
另一名嚴重高三酸甘油酯血症（俗稱「草莓牛奶」）新生兒病例，先前以基因 panel 與 WES 均未能找出病因。在 TruPath™ Genome 結合 Emedgene AI 分析後，系統將 APOC4–APOC2 區域的純合缺失（homozygous deletion）列為最優先候選，且缺失區域的定相資訊也提示可能存在單親二倍體（UPD）等機制線索。牛醫師表示，TruPath™ Genome 不僅能視覺化複雜 deletion, duplication, inversion 及 translocation 事件，還能提供 SNP 型態佐證，讓過去埋藏在資料中的線索浮上檯面。他更強調，TruPath™ Genome 在不必承擔長讀長定序較高成本的前提下，實現接近長讀長的定位與定相能力，結合 DRAGEN™ 與 Emedgene 系統後，形成從樣本到分析判讀的一站式綜合解決方案。
台灣精準醫療生態系展望：以合作穿針引線資料、洞見與落地實行
總經理鄭裕翔指出，台灣擁有優質醫療系統與臨床資料優勢，是推動族群基因體（Population genomics）的重要土壤。接下來的關鍵，在於把分散的資源連成生態系，讓資料更快轉化為洞見，並進一步促成合作與影響力。
他補充，Illumina 持續從基因體學走向多體學與 AI 驅動的洞見整合，透過持續創新與端到端的整合方案創造附加價值，支持生技公司、醫學中心與學術界加速形成跨領域生態系；同時也將與全球藥廠協作推進臨床研究、轉譯醫學與伴隨診斷開發，推動精準醫療長期發展。
結語：從「定序」走向「可解讀」的下一步
整體而言，本次發表會展現 TruPath™ Genome 作為端到端解決方案的企圖：從簡化實驗流程、補足暗區與複雜結構變異解析，到 AI 輔助判讀與多體學整合，逐步建構更完整的精準醫療平台。會中也透過討論環節，進一步交換技術在台灣臨床落地、流程導入與支付端可行性的觀點，為下一階段應用擴展奠定基礎。
資料來源：會議現場與採訪彙整。
