2025 年 4 月 7 日，基因線上專訪台大醫院臨床神經暨行為醫學中心主任，前台灣動作障礙學會理事長 林靜嫻醫師，林醫師分享行醫多年的巴金森氏症（Parkinson’s Disease，本文簡稱「巴金森（PD）」）臨床治療經驗，期望能提供病友一個適當的指引，讓疾病不再令人畏懼。
林醫師表示，在超高齡化社會的背景下，台灣 65 歲以上的高齡者已經達到總人口的 20-25 %，神經退化性疾病的盛行率與發生率也逐年攀升。她說道，目前就疾病盛行率而言，巴金森雖然位居第二（第一名屬阿茲海默症），但就導致社會負擔的成場率而言，巴金森已經躍升為第一，因此目前也成為預防醫學需要重點關注的疾症。
一切始於多巴胺神經元損失達 70%，路易氏體堆積開始
隨著年齡增長，神經元會開始凋亡、突觸開始萎縮，大腦中的神經元數量也會開始減少。其中與巴金森症狀有關的是負責動作控制迴路的巴胺神經元（Dopaminergic Neuron）數量下降，當大腦中的多巴胺神經元開始減少超過 一定的臨界點，導致大腦紋狀體內的多巴胺濃度顯著下降，將會導致動作遲緩，引起典型的巴金森氏症運動障礙。
(來源：林靜嫻講解。製圖：基因線上)
林醫師表示，巴金森的平均發病年齡落在 60 歲以上，站總病友群體的大宗，約 10-15% 的患者在 50 歲以前發病，這些年輕型巴金森症患者中，更年輕的族群（45 歲以下）比例更少。
林醫師說，巴金森氏症主要是由於 ∝ – 突觸核蛋白（∝-synuclein）堆積成路易氏體（Lewy Bodies，LBs）。例如很多巴金森的病例，在最初期的時候就會開始出現一些前驅症狀（prodromal-PD），根據 Braak 病理分期，典型案例是 ∝ – 突觸核蛋白會開始從嗅球或是腸道神系統，逐漸侵襲到腦部的基底核黑質。腦腸軸連線的相關研究，則指出 LBs 也有可能從腸道開始產生，而後依照 Braak 分期的進展途徑發展。
早期診斷與介入，延緩疾病進展的黃金關鍵
巴金森的病理過程與臨床症狀出現之間具有時間差，而且非運動症狀常早於運動症狀數年出現，凸顯巴金森氏症存在一個漫長的「臨床前期」或「前驅期」。在此階段，神經退化已在進行，但尚未達到典型運動症狀的診斷標準。林醫師分享臨床上的經驗，在疾病尚未發生的早期，有些案例會出現一些非動作性的障礙，例如腸胃道失衡（便秘）、心理失衡（焦慮、憂鬱）以及睡眠障礙（惡夢、夢囈與夢中肢體行為如拳打腳踢）等。
在診斷鑑別方面，林醫師強調區要先排除次發性的原因，例如腦部器質性病變或藥物影響，而也有不少案例會認為是腦中風的徵狀，而這些需要多層次的精準診斷鑑別。在鑑別診斷（Differential Diagnosis）方面，影像學檢查如腦部 MRI，可用於排除可能導致症狀的其他疾病例如腦中風的可能。除了臨床診斷外，一種稱為多巴胺轉運蛋白（DAT）掃描的特定單光子發射斷層成像（SPECT）核醫掃描例如 Tc-99 m TRODAT-1，也可以協助診斷巴金森症。
林醫師強調，若能透過生物標記或早期非運動症狀識別此階段的個體，將為開發延緩或阻止疾病進展的治療策略提供關鍵契機，例如目前有一些早期的臨床試驗，具有疾病風險的病友可以自主參與，而且她表示，多數進到台灣的臨床試驗，皆已經在國外通過第一期臨床試驗測試藥物安全性，所以風險相對較低。
（未完待續）
