美國食品藥物管理局（FDA）於 12 月19 日（美國時間），核准第一個遺傳性疾病的基因治療藥物 “Luxturna”（voretigene neparvovec-rzyl），它能治療遺傳性的視網膜疾病（retinal disease）—— 萊伯氏先天性黑蒙症（Leber’s Congenital Amaurosis，簡稱 LCA），主要是透過修復患者等位基因（biallelic） RPE65 突變來達到治療的效果，此藥物由 Spark Therapeutics 研發。
早在今年 1 月，Luxturna 就獲得美國 FDA 頒發的孤兒藥資格，今年 7 月，美國 FDA 也接受 Spark Therapeutics 所提出的藥證申請，並授予其優先審查資格。
LCA 患者因 RPE65 突變而使得視網膜錐狀細胞（cone cells） 和桿狀細胞（rod cells） 等感光細胞（photoreceptors cells）會逐漸失去功能並壞死，最終導致完全失明。美國目前約有1000 ~ 2000 名 LCA 患者。
FDA 也指出，Luxturna 在第 3 期臨床試驗中，呈現極佳的療效。在接受治療的 29 名 LCA 患者中，有 27 名（93%）患者的視力有明顯的改善，並且能在暗光下自主走過一條充滿障礙的道路。後續追蹤數據也顯示良好的節果，在治療 1 年後，仍然有 21 名（72%）患者可以流暢地通過測試。
Spark Therapeutics 發言人指出，明年（2018 年）一月初才會公布藥價，而華爾街（Wall Street）分析師預測藥價可能高達 100 萬美元，未來或許仍有調降的空間。總而言之，對 LCA 患者與其家屬來說，Luxturna 的上市可能是一個好消息，而藥價太高卻是一個壞消息。
延伸閱讀：光控你的細胞！啟動光遺傳臨床治療參考資料：
1. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm
2. https://www.statnews.com/2017/12/19/gene-therapy-blindness-fda-approval/
3. http://sparktx.com/wp-content/uploads/luxturna-timeline.pdf
4. Xue Cai, et al. Ophthalmic Genet. 2009 Jun; 30(2): 57.
5. http://sparktx.com/wp-content/uploads/luxturna-clinical-trial-overview.pdf
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