台灣精準醫療產業協會（PMIA Taiwan）近（10）日假台北國際會議中心舉辦「LDTs 特管辦法與健保給付專家座談會」。活動緣起是自特管辦法中監管實驗室開發檢測（LDTs）的法條於 2 月正式落地實施，以及次世代定序（NGS）基因檢測於 5 月起獲納入健保給付以來，生技醫療產業和醫藥界在實際的運作上都面臨不少問題和挑戰。有鑒於此，主辦單位邀請到健保署石崇良署長以及食藥署醫事司劉越萍司長發表專題演講，講解現有政策，闡述未來發展方向，期望釋除業界和醫界的疑慮，共同推動精準癌症醫療發展。
石崇良署長分享精準醫療與癌症健保給付的未來方向
石崇良署長的演講以「癌症伴隨式診斷健保給付後精準醫療之發展」為主題，分享台灣在癌症診斷與精準醫療上的最新進展與政策方向。他強調，台灣政府致力於 2030 年前將癌症死亡率降低三分之一。雖然充滿挑戰，但透過多層面策略整合，仍有望逐步實現。主要策略包括「早期診斷與治療」、「優化用藥給付」、以及「改善治療品質」。
石署長表示，隨著 NGS 癌症基因檢測獲納入健保給付，並於 12 月加入部分單基因檢測項目，幾乎涵蓋所有對應標靶藥物的基因位點，顯示癌症精準醫療逐漸邁入新里程，對於實現癌症早期診斷與個人化治療扮演非常關鍵的角色。未來健保署將根據臨床需求和健保體系的財務狀況，逐步擴增適應症，並引入更高層次的精準檢測，涵蓋如 Exon 20 插入突變等新興靶點。
除了追上檢測與診斷技術創新的步伐之外，考慮到癌症早期診斷能顯著提高病人存活率，健保署將致力擴大低劑量電腦斷層（LDCT）檢查與幽門螺旋桿菌檢測等多項癌症篩檢計畫的覆蓋率，並加強異常個案的後續追蹤，期望提升篩檢陽性追蹤率至 80% 以上。
優化健保資源運用，提升癌症醫療品質
談到癌症新藥納入健保的優先考量，石署長指出健保署的策略是優先引入符合國際標準（例如美國 NCCN 照護指引）以及具有高臨床需求的新藥，從而填補藥物缺口，使治療組合更加完善。當然，不少癌症新藥費用高昂，如果開放給付，每年可能涉及高達數十億新台幣的預算。因此，為顧及健保體系的財政壓力，藥物經濟學的評估也是其中一個重要考量點。
針對治療品質，石署長以乳癌為例，提到雖然有約 80% 的乳癌患者在早期確診，但因外科與腫瘤科醫師的治療流程未完全對接，部分患者無法獲得最佳治療效果。健保署計劃優化論質計酬（P4P）模式，提升治療遵從性與整體醫療效率。
在技術發展方面，石署長重點提及微創手術的普及與精準放射治療的規劃。前者以達文西機器手臂手術為例，健保署今年大幅擴增給付範圍從 19 項增至 65 項，大幅降低癌友經濟負擔，加上其住院天數短、術後恢復快的優勢，未來有望推進微創手術成為癌症手術主流。至於精準放療方面，質子放射治療有望於明年納入鼻咽癌的健保給付，為患者提供更具選擇性、療效更佳的精準治療方案。
劉越萍司長探討 LDTs 管理與基因數據應用
劉越萍司長的演講重點包括 LDTs 的法規調適、基因數據管理，以及國際合作方向，展現衛福部在精準醫療領域的前瞻布局。劉司長指出，精準醫療的核心目標涵蓋疾病風險預測、早期篩檢與個人化治療。以癌症為例，精準醫療應用範圍廣泛，包括篩檢高風險族群、選擇適合的治療方式，以及追蹤患者病情進展。然而，現階段仍缺乏確切證據支持其全面推廣，衛福部因此選擇聚焦於高效益領域，例如疾病篩檢和健康風險預測，以穩紮穩打的方式推動政策。
LDTs 和體外診斷設備（IVD）是精準醫療中兩個核心技術領域，劉司長指出，LDTs 在應用上靈活性高，能快速滿足特定疾病診斷需求；相較之下，IVD 的開發時間長，但產品規格統一，更適合全球市場。然而，LDTs 的品質往往受限於操作人員技術水準，導致不同實驗室間的數據可能存在顯著差異。她強調，台灣未來將透過基因體數據管理、臨床試驗驗證及技術轉化，逐步建立 LDTs 與 IVD 間的連結機制，提升整體精準醫療量能。在法規監管層面，劉司長期待未來能進一步優化法規，簡化申請流程，同時提高審查效率。
推動法規修訂與國際合作，打造台灣精準醫療生態系
劉司長特別提到，基因數據的收集、存儲及應用是推動精準醫療的基石。目前衛福部正在修訂《人體生物資料庫管理條例》以及制定《衛生福利資料管理條例》草案，以應對數據共享與隱私保護的雙重挑戰。她建議參考歐洲的「可信研究環境」（TRE），建立以雲端為基礎的數據處理平臺，確保資料使用的合法性與透明性。劉司長亦指出，未來需加強基因檢測數據的標準化與驗證，並推動國際合作與資料共享。
癌症與罕見疾病是精準醫療優先處理的兩大領域。劉司長表示，台灣參考日本模式，聚焦癌症的早期診斷與罕病資料的收集。例如，國衛院與國際藥企合作進行的試辦計畫，已展現出基因檢測在個人化治療上的潛力。她認為，未來應加速推動這類跨國合作，結合政府政策與企業資源，是從實驗室到臨床應用轉譯醫學的實際落地。劉司長最後強調，推進精準醫療不僅需要法規與技術的支持，更需要產官學界的通力合作。她呼籲業界積極參與政策討論，共同打造以患者需求為核心、以數據驅動的精準醫療生態系統。
專家齊聚交流觀點，應對 LDTs 審核與認證之挑戰
座談會當日的另一重點為專家小組討論環節，由 PMIA 蔡政憲理事長主持，與談的專家包括陽明交通大學公共衛生研究所張鴻仁教授、食藥署品質監督管理組遲蘭慧組長、醫策會 LDTs 召集人賴瓊如醫師、台北病理中心顧文輝執行長和台灣病理學會鄭永銘理事長。過程中與談人就 LDTs 面臨的審核與認證問題、NGS 基因檢測發展、以及台灣精準醫療的未來方向等關鍵議題各抒己見，討論氣氛熱絡。
蔡政憲理事長率先提出，台灣現行癌症診斷檢測的審查機制面臨案件積壓與行政資源有限雙重挑戰。對此張鴻仁教授指出，行政機關須在 「能力（capability）」與「量能（capacity）」 之間找到平衡。他建議將案件逐步分流處理，先從小規模測試開始，再擴大應用範圍，從而減少案件的審查等待時間，避免案件無了期積壓。賴瓊如醫師補充說，健保給付的優先處理原則已體現在醫策會的作業流程中，尤其針對高需求、高效益的癌症基因檢測申請案件，都會優先排入審查。然而，她同時指出，部分癌症如三陰性乳癌，由於患者數量有限，導致其申請案例相對較少，未來仍需在政策上作更細緻規劃。
建立 LDTs 多元認證機制，靈活應對癌症醫療需求
針對 LDTs 多元認證機制，遲蘭慧組長強調，特管辦法的規範雖然以中央主管機關認證為主，而食藥署在現行框架下資源亦有限，但是她相信透過引進如 ISO 或美國病理學會（CAP）等國際公認的標準，更靈活地採認國內外認證結果，將能有效縮短審查周期。她又透露，針對 LDTs 的認證框架，未來可能會再有修訂，尤其是對於已具備國際認證的檢測技術，或將更注重其實際應用與風險評估，而非完全依賴重新審核。
隨著 LDTs 技術的日漸成熟，與會者普遍同意應降低重複審核的強度，並在必要時採取分流或多元認證方式，避免壓縮政府審查能量。顧文輝執行長表示，十年來國內政策逐步與國際接軌，但資源限制仍使風險分類成為必要策略。他建議政府應集中資源於高風險及高影響的領域，同時放寬對低風險檢測的管制，讓業界能更靈活應對市場需求。
簡化 NGS 檢測審查流程，專家提出實務建議
談到 NGS 基因檢測的審核機制，與談人尤其關注「大 Panel 包小 Panel」的問題，就是涵蓋基因數量較多的大套組（Panel）在通過審核獲得給付後，那麼涵蓋基因數量較少，但都有包括在大套組之中的小型套組是否仍需獨立進行審查。
蔡政憲理事長指出，問題的核心在於避免重複審查，並提升審查效率。他建議未來應考慮採用「一次審查、多次適用」的模式，即一旦大套組通過，包含在內的小套組應視為已獲批准。賴瓊如醫師也支持此建議，並表示只要基因檢測的成熟程度達標，風險也屬合理水平，簡化審查流程將更符合實務需求。
總結整場討論，無論是在癌症基因檢測的健保給付、LDTs 審查認證，還是精準醫療的推廣，台灣都面臨挑戰與機遇並存的局面。未來若能鬆綁政策、促進多方協作、整合產官學研界的力量，將有望加速實現精準醫療的願景。
延伸閱讀：PMIA 精準健康法規、政策國際論壇暨台灣 NGS 健保給付現況（完整報導）©www.geneonline.news. All rights reserved. 基因線上版權所有 未經授權不得轉載。
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