今年四月美國 FDA 核准 23andMe 可直接銷售特定遺傳疾病的基因檢測給消費者，成為基因檢測領域的重大里程碑。但基因檢測越發進步，產生的資訊量也隨之暴增。「這些資訊是一次性的嗎? 以前做過的檢測結果，未來還能使用嗎?」是許多人的疑問。基因線上很榮幸採訪訊聯生技集團 (以下簡稱訊聯) 的蔡政憲董事長，分享他如何集結訊聯生技、創源生技的核心技術，透過醫療大數據雲端整合與資料再利用，幫助不同年齡層的人都能擁有更好的生活品質。
推動「精準醫學活氧計畫」 讓科技融入常民生活
「1999 年創業以來，我不斷觀察資訊產業的變化來思考生物科技的發展。後來遇到一位啟蒙大師，他曾參與 1999 年美國的『活氧計畫』（Project Oxygen），強調資訊科技要能深入人們日常生活的每個角落，如氧氣般無所不在、不可或缺。而今人工智慧、物聯網、虛擬實境等，資訊業真的融入了我們的生活。我認為生物科技也應該『以人為本』，針對不同年齡層，深入到生活各個層面。」蔡董事長道出他二十年來一直想推動「精準醫學版」活氧計畫的初衷，也因此佈局了五大精準醫學領域：
從『母胎精準醫學』開始 結合基因檢測與幹細胞
如今晚婚與少子化普遍，夫妻愈來愈重視胎兒健康，「母胎精準醫學」是訊聯最早涉足的領域。隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT) 也成為 NGS 最廣泛的應用。然而，為保留更多再生醫療與精準醫療的重要原料：新生兒幹細胞，所以訊聯在 NIPT 上導入訂閱經濟模式，推出檢測加值幹細胞服務。「美國 Natera 也倡導基因檢測與幹細胞及其他終生健康管理來連結。雖然始於母胎精準醫學，但絕不只應用在母胎。」蔡董事長讓基因檢測和其他科技整合，改變過去基因檢測總是唱獨腳戲的刻板印象。除了 NIPT，訊聯的另一項服務：SNP 晶片，也從產前檢測跨入兒科。
產前晶片用高規格? 協助日後兒科診斷
「有前輩曾建議，要從兒科的角度思考羊水晶片的使用。」但當時蔡董事長並未參透，只遵照前輩的想法，用美國 FDA 核可的高規格羊水晶片作產前檢測。
「但只看產檢重大疾病項目，需要用到這麼高解析度嗎?」後來訊聯涉入小兒科領域兩、三年，發現有些疾病的基因型是其他晶片看不出來的，只有 SNP 晶片才能找到，他才領悟：「其實兒科最需要精準醫學。因為小孩不擅表達，也沒病史可追蹤，因此診斷最難，而延遲治療後續將付出更大代價。｣如此高解析度的 SNP 晶片，不再像以往的晶片只針對特定疾病做篩檢，而是全面審視人體的每一條染色體，提供更完整的訊息。而其中所獲得的人體染色體訊息資料，可以於人生另一階段再次依最新的醫學發現及臨床症狀審視判讀。例如產前SNP晶片所累積的胎兒染色體資訊，若在日後小孩成長過程中，發現有特殊臨床異常病徵，可以再調出當初的SNP晶片資訊，依小孩臨床的表現並配合當下最新的醫學知識，找出或排除可能的致病原因，幫助醫師及家屬尋找臨床照護的方向。
『藥物伴隨式診斷』 精準醫療龐大潛力
由於各人基因背景不同，用藥效果也有所差異，且無論新生兒或成年人，都會使用到藥物，因此伴隨式診斷（companion diagnostics）範圍廣泛，是精準醫療的關鍵，也極具潛力。蔡董事長提到，日前實驗室通過了台灣分子醫學頒發 C型肝炎病毒 NS5A 胺基酸多型性之檢測服務平台考試通過證書，已能提供治療 C 肝用藥前，我們針對治療 C 肝 1b 型患者口服新藥之病毒抗藥性檢測評估，而在自體發炎疾病用藥檢測的部分，創源也受諾華 (Novartis) 委託，於台灣進行 FDA 通過用藥 ILARIS 對 Cryopyrin 相關週期性症候群 CAPS；實現個人化醫療的願景。
『液態生物檢體』正夯 非侵入式癌症檢測
癌症連續 34 年居台灣人十大死因之首，且以年長者居多。因此癌症預防、診斷及治療也是當今高齡族群精準醫療的重點。蔡董事長表示，在癌症基因檢測的部分，創源生技目前除針對數項遺傳相關癌症之基因檢測提供分析外，也利用液態生物檢體 (liquid biopsy) 技術，以非侵入性的方式進行癌症的早期偵測、診斷、治療、病程發展與追蹤。
落實美好生活品質：『精準健康管理』
「八年前，我們想把基因檢測導入健康管理中心時，一直裹足不前，就是因為若找不到臨床意義很高的基因檢測，就不敢推廣給大眾。不論是基因檢測或精準醫學，基因都背負著沉重的使命，認為基因檢測是一次定生死。但這限制了基因可發揮的真正價值。其實任何醫療應該是結合多方面資訊作判斷，同時整合其他健康管理。跨出這一步，基因檢測就不再是一人獨奏，而是幫大家合奏。」因此，蔡董事長提到訊聯透過雲端資料管理，整合個人基因檢測資料及臨床數據作綜合判讀，提供完善的健康管理建議，以訊聯集團目前正在推動的精準皮膚醫學為例，它就橫跨了訊聯與創源兩家公司，包含醫美事業部、基因檢測、幹細胞及生物資訊四大部門。
延伸閱讀：《專訪訊聯生技集團》從母胎精準醫學跨足癌症精準醫療大數據應用的挑戰：建立資料庫與判讀
為因應上述五大領域，蔡董事長點出：「精準醫學要深入常民生活，就要從一個人出生到現在做過的所有檢測下手。但要解讀這些資訊須仰賴更龐大的數據庫作比對，因此資料庫的建置也格外重要。」
台灣地區 SNP 晶片資料庫累積
他以產前檢測及兒科為例，表示用高規格晶片所檢出的訊息及判讀經驗，累積了知識寶藏及數據資料庫。「我們花了兩年、耗資七百萬，從孩童檢測到免費追蹤其父母的基因比對，累積了台灣地區 SNP晶片的基因庫，發現大數據的價值，為後續判斷和臨床諮詢提供很大的保障。」
彌補資訊斷層 交叉比對百萬筆檢測報告 節省更多就診時間
訊聯集團自提供檢測服務以來，累積發出超過百萬份報告，從中發現大數據蘊藏的智慧，有了大數據資料庫，「判讀」是關鍵下一步，而判讀牽涉到資訊的延續與整合。自投入兒科兩年多來，發現生物晶片的貢獻比想像的還多，蔡董事長表示：「以前羊水得到的結果，只針對產前檢測的項目作回報，其他資料就被丟在一旁，很可惜。」現在有了突破，就是產前檢測的結果，可在人生不同階段，因醫療需求做為臨床診斷的參考及輔助工具。讓資訊重複使用，而非束之高閣，造成資訊斷裂。為此也併購了分子視算公司、建立雲端資料庫，讓這些檢測資訊能跟著人們的成長一起同步，避免延遲治療的遺憾發生。
這樣的大數據對精準醫學公司來說是很重要的醫學資產，可提供醫療端、消費者端額外且最關鍵的臨床判斷資料。大數據不僅產生上述提及的 SNP 晶片資料而已，蔡董事長表示：「現在我們做各種產前檢測，並交叉比對，例如第一孕期唐氏症篩檢會搭配超音波作嬰兒頸部透明帶（NT）的量測。過去，NT 異常與否主要用於第一孕期的唐氏症診斷，但現在經大數據比對後，發現不只可用於唐氏症。進一步詢問婦產科醫師後，對方也指出 NT 異常不只是 21 號染色體機率高，其他染色體異常機率也高。醫界的觀念，由實際累積的大數據去比對，更證實了這項資訊。」大數據的重要性可見一斑。
「這是我們一直以來的理念，讓羊水晶片不只是為了產前，兒科也能用到。畢竟都是同一個晶片，希望以後父母帶小孩到兒科就診時，醫生可調用以前就有的資料，做為臨床診斷的參考及輔助工具，縮短診斷時間並即時讓小孩得到應有的照護；且此晶片裡也包含其他疾病相關的生物標記 (biomarker)，或許在不同人生階段會用到，因為不同的臨床表徵及醫療需求而找到代表不同意義的資訊，這些資料就不會是一次性，病患也不必重複再作檢測。」而讓資料可延續使用的新概念，透過雲端整合，顛覆了每個產品的定位。
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