引言：
美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）近日授予 Sanofi 旗下研發中的口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat 突破性療法認定，用於治療第三型高雪氏症（Gaucher disease, GD3）的neurological manifestations（神經系統症狀）。此舉被視為對高雪氏症患者的一大福音，有望加速該藥物的開發與上市進程。
突破性療法認定加速藥物開發
Venglustat 是一種新型的口服藥物，主要作用機制是抑制 glucosylceramide synthase（GCS），進而減少體內 glucosylceramide 的累積。高雪氏症是一種罕見的溶酶體儲積症，由於基因缺陷導致 glucocerebrosidase 酵素活性不足，使得 glucosylceramide 無法正常分解，進而在體內，特別是脾臟、肝臟、骨髓和神經系統中大量堆積，進而引發各種症狀。
突破性療法認定旨在加速開發針對嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示具有顯著療效的藥物。獲得此認定的藥物將可享有 FDA 在開發過程中的加速審查、密切指導等優勢，有助於縮短藥物上市時間，讓患者能更快獲得治療。Sanofi 對於 Venglustat 獲得此認定表示歡迎，並強調將與 FDA 緊密合作，加速藥物開發進程。
第三型高雪氏症治療的未竟之業
第三型高雪氏症（GD3）是高雪氏症中最罕見且最嚴重的一種亞型，其特點是除了影響脾臟、肝臟和骨髓外，還會對神經系統造成嚴重損害。患者通常在兒童時期就會出現神經系統症狀，例如眼球運動異常、癲癇、認知功能障礙等，嚴重影響生活品質，甚至可能導致早逝。
目前，針對高雪氏症的治療方法主要有酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT）和基質減少療法（Substrate Reduction Therapy, SRT）。然而，這些療法對於第三型高雪氏症的神經系統症狀效果有限，因為藥物難以穿透血腦屏障。Venglustat 作為一種口服 GCSi，有潛力穿透血腦屏障，直接作用於神經系統，從而改善第三型高雪氏症患者的神經系統症狀，為患者帶來新的希望。
Sanofi 在罕見疾病領域的持續投入
Sanofi 長期以來致力於罕見疾病藥物的研發，在高雪氏症、龐貝氏症等多種罕見疾病領域擁有豐富的經驗和產品線。Venglustat 的開發是 Sanofi 在罕見疾病領域的又一重要進展，體現了 Sanofi 對於滿足未滿足醫療需求的承諾。
Sanofi 表示，將持續投入資源，加速 Venglustat 的臨床開發，並與監管機構、醫療專業人員和患者團體密切合作，共同推動 Venglustat 盡早上市，為第三型高雪氏症患者提供更有效的治療選擇。該公司也強調，將繼續深耕罕見疾病領域，開發更多創新藥物，為罕見疾病患者帶來更多希望。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026