引言：
美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）近日授予 Sanofi 旗下研發中的口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat 突破性療法認定，用於治療第三型高雪氏症（Gaucher disease type 3, GD3）的神經系統病變。此舉有望加速該藥物的開發與審核，為罕見疾病患者帶來新的治療曙光。
突破性療法認定加速藥物開發
Venglustat 是一種新型的口服藥物，旨在抑制 glucosylceramide synthase（GCS），從而減少 glucosylceramide 在體內的積累。高雪氏症是一種罕見的溶酶體儲積症，由於基因缺陷導致 glucocerebrosidase 酵素活性不足，使得 glucosylceramide 無法正常分解，進而在體內異常堆積，進而影響多個器官功能。第三型高雪氏症（GD3）患者除了影響脾臟、肝臟和骨髓外，還會出現嚴重的神經系統症狀。
FDA 授予突破性療法認定，旨在加速針對嚴重或威脅生命的疾病的藥物開發和審查。獲得此認定的藥物，將可享有 FDA 更頻繁的諮詢和密切的指導，以及加速審核的機會。這對於像第三型高雪氏症這樣罕見且缺乏有效治療方案的疾病而言，無疑是一項重大利好。
Venglustat 的潛在治療優勢
Venglustat 作為一種口服 GCSi，其作用機制與現有的高雪氏症治療方法有所不同。目前，高雪氏症的治療主要包括酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT）和基質減少療法（Substrate Reduction Therapy, SRT）。酵素替代療法通過靜脈注射補充患者缺乏的酵素，而基質減少療法則通過抑制 glucosylceramide 的合成來減少其在體內的積累。
Venglustat 的優勢在於其口服給藥方式，相較於需要定期靜脈注射的酵素替代療法，更為方便患者使用。此外，Venglustat 能夠穿透血腦屏障，有潛力直接作用於中樞神經系統，從而改善第三型高雪氏症患者的神經系統症狀。這對於現有治療方法難以有效控制神經系統病變的患者而言，具有重要的臨床意義。
Sanofi 持續投入罕見疾病藥物研發
Sanofi 作為一家全球領先的製藥公司，長期致力於罕見疾病藥物的研發。此次 Venglustat 獲得 FDA 突破性療法認定，再次彰顯了 Sanofi 在罕見疾病領域的投入與承諾。Sanofi 將繼續與監管機構、醫療專業人員和患者團體密切合作，推動 Venglustat 的臨床開發，期望能盡早為第三型高雪氏症患者提供新的治療選擇。
Sanofi 強調，將持續關注罕見疾病領域的未滿足醫療需求，並積極探索新的治療策略。透過不斷的創新與研發，Sanofi 期望能為更多罕見疾病患者帶來希望，改善他們的生活品質。Venglustat 的開發，正是 Sanofi 實現這一目標的重要一步。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026