第 4 屆「精準醫療產業論壇」聚焦 LDTs 法規動態、多體學與 NGS

第 4 屆精準醫療產業論壇（Precision Medicine Industry Forum）於 5 月 7 日假臺北醫學大學圓滿落幕，匯集產官學研等多位專家學者，針對精準醫療領域 LDTs 法規動態、多體學與前沿 NGS 技術等議題進行探討，吸引超過二百位聽眾共襄盛舉。衛生福利部食品藥物管理署（衛福部食藥署, TFDA）署長姜至剛指出，主管機關嚴格管理是為了臺灣精準醫療產業更進步，更能對接國際標準走向更大市場。

臺北醫學大學藥學院院長張偉嶠則指出，自去（2024）年次世代基因定序檢測（Next Generation Sequencing, NGS）納入健保給付後，臺灣精準醫療更加發展。「就如同補習班，這個論壇匯聚頂尖專家，讓學生、醫界和公家單位更快理解當前產業狀態。」此外，他也表示論壇初衷便是搭建一個各方溝通平台，活化產業生態鏈，讓產業意見能彙整並幫助政策與時俱進。

精準醫療法規動態，2026 起特定實驗室限 TFDA 認證

衛福部食藥署品質監督管理組組長遲蘭慧表示，由於近年精準醫療的蓬勃發展，實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDTs），已漸漸成為病人診斷治療用藥新趨勢。為確保醫療機構施行之實驗室開發檢測項目之準確性、因應檢測技術多元發展，並保障受檢者之安全，衛生福利部於 2021 年 2 月 9 日修正公告「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」（以下簡稱特管辦法），將實驗室開發檢測納入管理，並於該辦法明訂：「醫療機構施行實驗室開發檢測項目，應擬定施行計畫向中央主管機關申請核准，以維護醫療品質，保障受檢者安全。」

此外於 2022 年 1 月公告「醫療機構施行實驗室開發檢測項目申請須知」及 2023 年 4 月公告「醫療機構施行實驗室開發檢測依特管法第四十三條規定申請核准作業原則」及 2024 年 1 月修正公告「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法施行實驗室開發檢測之實驗室人員訓練課程時數採認及課程辦理須知」完善 LDTs 相關法規架構和監管範疇。

組長強調，依循現行法規，自 2026 年 1 月 1 日開始，特定實驗室（含醫檢所）以經衛福部食藥署認證者為限，認證後才可提供服務，境外特定實驗室同理。此外，他表示依主管機關過往經驗，LDTs 不合格情事以技術方面為主。

下表為各國主管機關對 LDTs 相關法規及管理項目整理：

	主管單位	適用法規	管理項目
臺灣	衛福部醫事司	特管辦法	1. 檢測實驗室之認證（品質管理系統、檢測項目確效） 2. 實驗室人員資格 3. 檢測結果於臨床應用之評估
美國	美國食品藥物管理局（FDA）	聯邦食品藥品化妝品法案（FD&C）	1. 符合 cGMP/QSR 之品質系統 2. 按 IVDs 分類管理 3. 自 2025–2028 年分 5 階段逐步淘汰 LDTs，一般執法自由裁量權（2024.5.6 生效）
歐盟	歐洲藥品管理局（EMA）	體外診斷醫療器材法（IVDR）	1. 實驗室符合品質管理系統規範 2. 評估與上市產品等同性 3. 評估產品安全有效性
韓國	食品藥物管理局（MFDS）	體外診斷醫療器材法	1. 實驗室符合品質管理系統 2. 評估實驗室人員專業能力 3. 評估產品性能規格 4. 需定期回報產品狀況
日本	厚生勞動省（MHLW）／醫藥品醫療器材綜合機構（PMDA）	醫療法及臨床檢驗師法	1. 要求基因檢測相關檢測實驗室應遵循之品質規範
資料來源：衛福部食藥署		製表：基因線上

一個好的資料庫，對於精準醫療產業有多重要！

中央研究院臺灣人體生物資料庫（TW‐Biobank）執行長褚侯維、基因線上（GeneOnline）創辦人暨執行長黃富楠（Thomas Huang）與羅氏大藥廠（Roche）醫藥學術顧問陳剛健均在演講中提及資料庫數據對於精準醫療乃至於生技產業的重要性。

褚執行長表示，自 2012 成立至今，TW‐Biobank 已經匯聚 20 萬比健康資料與生物檢體，完成臺灣最完整的人體生物資源平台，透過詳細比對罹病前後患者的數據，科學家們得以一窺在臺灣人口架構下，不同疾病基因層面上的差別，例如痛風或其他研究領域。此外 TW‐Biobank 亦建立自動化 DNA 儲存與 90 分鐘內分裝血漿等標準步驟。他坦言，需要國家政策挹注資金，才能挖掘更多可能，例如相比國外仍然捉襟見肘的全基因組定序項目。

黃執行長則表示，透過 AI 驅動生技資料庫 BIODND，已搜羅超過五十萬筆生技產業商情，搭配多元生技媒體平台，讓企業能更精準判斷商機，決策更有效率，並且透過不同平台精準曝光吸引潛在客戶。

陳顧問則指出，羅氏透過整合旗下電子病歷公司 Flatiron Health 和基因檢測公司 Foundation Medicine，打造臨床與基因組數據平台（Clinico-Genomic Database, CGDB），並且透過與世界各地醫療機構合作的臨床驗證流程，將其轉化為新藥研發不可或缺的真實世界證據（Real-World Evidence）。例如羅氏在臺灣攜手國家衛生研究院以及各大醫學中心，建立包含高品質 NGS 與免費用藥申請的公司正向合作循環。

多體學結合 NGS，研究領域驗證新趨勢

台灣賽默飛世爾科技資深暨重點客戶經理、行動基因生技執行長陳華鍵、圖爾思生物科技副總經理郭育倫、亞洲準譯應用科學家楊儒蔚等業界專家就多體學及 NGS 在各研究領域應用做出經驗分享。黃經理指出，透過 NGS 搭配微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）概念，可比影像學結果提早 3 至 5 個月得知檢測結果，這段時間差對於企業臨床試驗布局來說相當有價值。

陳執行長則帶領觀眾回顧 NGS 沿革，「最新的 NGS 就如同聚合酶連鎖反應（PCR）+桑格定序（Sanger seq）+微陣列（Microarray）+免疫組織化學染色法（IHC）+螢光原位雜交（FISH）」他指出，約莫 20 年的光景，定序技術的價格便宜 10 萬倍而通量上升 100 萬倍。而郭副總與楊博士也分享多體學和NGS相關技術挑戰，例如腸道菌叢影響藥效以及低通量定序彈性高但每 Gb 成本極高的實驗室困境。

NGS 科技最前沿，定序新技術與 AI 協同研究

台灣因美納生物科技（Illumina Taiwan Biotechnology Co., Ltd.）技術支援專家朱昭羿、伯森生技應用科學家黃常宇與訊聯基因數位協理陳冠文則就 NGS 最新技術進行討論分享。朱博士指出，Constellation 技術的突破使得長讀長、檢測 DNA 甲基化、流程簡化等多重目標同時實現成為可能。

而黃博士則指出伯森 HiFi reads 長讀取技術準確性達到 99%（Q>20）因透過循環共識定序（Circuar consensus sequencing）。而陳協理則以 MC1R 促進劑設計為例，講述 α-MSH 如何透過 AI 驅動的蛋白質設計流程找到目標，並因此完善黑色素調控達到美白和抗灰髮效果。

展望未來，多位來賓都提到，臺灣必需要有可以站上國際舞台的基因定序公司，唯有接軌國際標準、搶佔全球市場，臺灣才有機會建立第二座護國神山。

最後，藥學院張偉嶠院長致詞時幽默地表示，此次精準醫療論壇已經舉辦第四屆，張院長特別提到:「我們期望透過一流專家的精采演講，讓學生、臨床醫療人員、了解產業的現況，透過這個論壇來共同建立同業之間溝通的舞台，成為產業與政府之間對話的平台，集思廣義、凝聚共識、提出建言、引領政策的擬定，進而活絡優化產業生態。