1990 年，美國能源部和國家衛生研究院推出人類基因體計畫，預期在 15 年內完成人類基因體定序。隨後，英國、日本、法國、德國、中國和印度先後加入，形成了國際基因體定序聯盟。該項目於 2003 年成功完成並提前完成，也大大推動人類健康和疾病治療研究進展。
由於基因體定序技術的快速發展，定序成本降低了 100 多萬倍，再加上基因體資訊分析技術的進步，使得基因體學研究成為了癌症研究、微生物學和罕見疾病、遺傳性疾病等研究領域的主流，越來越多更新的戰略願景也被提出。近日（10/27），美國國家人類基因體研究所（NHGRI）發布了一項戰略願景，描述了其在未來十年中人類基因體學的研究重點和機遇，主要重點在於以下 4 個研究願景和 10 大預測。
4 大研究願景
1. 人類基因體的指導原則和價值觀
著重於數據控制、隱私和同意有關的原則和價值，期望解決人類基因體學中的系統性不公正和偏見。這些問題包括與基因歧視、基因體編輯，同意參加基因體研究和基因組數據安全，以及來自不同文化和人群的個體必須在基因組學研究和工作隊伍中具有很好的代表性。
2. 維持並改善基因體學研究的堅實基礎
重點是在基因組數據的產生、傳播和教育方面。
3. 打破阻礙基因體學研究進展的障礙
包括實驗室和計算方法，生物學見解以及科學實施的重點。
4. 優先關注的研究項目
從技術挑戰（例如確定大多數人類疾病和性狀的遺傳結構）到更概念化的目標，即了解基因體如何影響健康、責任感、認同感、家庭和社區。
10 大預測
另外，NHGRI 的 Eric Green 博士也大膽預測 2030 年人類基因體學狀況：
1. 對於任何研究實驗室來說，生成和分析完整的人類基因體序列都是常規操作，變得與進行DNA純化一樣簡單。
2. 每個人類基因的生物學功能將是已知的；對於人類基因組中的非編碼元素，此類知識將是規則，而非例外。
3. 表觀遺傳景觀和轉錄輸出的一般特徵將常規納入基因型對表型影響的預測模型中。
4. 人類基因體學的研究將超越種族等具有歷史意義的社會結構的種群描述。
5. 越來越多數百萬人類參與者的基因體序列分析和相關表型資訊分析的研究，將定期在學校科學博覽會上展出。
6. 在所有臨床環境中，基因組資訊的常規使用將從精品店轉變為主流，這使得基因體檢測成為常規的全血細胞計數檢測。
7. 所有遇到的基因體變體的臨床相關性將很容易預測，進而使診斷名稱「不確定意義的變體（variant of uncertain significance, VUS）」將不在存在。
8. 如果需要，一個人的完整基因體序列以及資訊備註將可以在其智慧型手機上安全且方便地使用。
9. 具有不同祖先背景的個人將從人類基因體學的進步中平等受益。
10. 突破性的發現將導致數十種遺傳疾病的基因體修飾的治療。
在這 10 個預測中，最大膽的預測不僅取決於基因體學的工具，而且還取決於社會的進步。這提醒人們，科學只能帶人類走這麼遠。為了充分發揮基因體學的潛能，研究人員需要突破科學的界限，而無論科學家還是非科學家都需要不斷地研究人類所知道的真實和可能的事物。最重要的是，我們每個人都必須提高對健康不平等問題的認識，並培養出善解人意的意願來解決這些問題，並像我們自己一樣照顧他人的基因體。
延伸閱讀：基因和細胞療法是未來醫療商機所在？參考資料：
1. Nature 586, 683–692 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4
2. https://www.genome.gov/2020SV
3. https://www.scientificamerican.com/article/a-vision-for-the-next-decade-of-human-genomics-research/
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