遺傳性出血性血管擴張症 (HHT)，又稱奧斯勒-韋伯-朗杜氏症 (Osler-Weber-Rendu syndrome)，是一種遺傳性血管疾病，主要特徵是異常的血管形成，導致反覆出血，並可能影響多個器官。儘管 HHT 並不罕見，但由於其症狀多樣且診斷複雜，往往被低估和延遲診斷。及早篩檢與治療 HHT 對於改善患者的生活品質、預防嚴重併發症至關重要。
HHT 的挑戰：診斷與症狀的多樣性
HHT 的診斷主要基於 Curaçao 標準，包括：
反覆自發性鼻出血、皮膚或黏膜上的血管擴張、內臟器官（如肺、肝、腦）的血管畸形，以及一級親屬患有 HHT 的家族史。符合三項或以上標準即可診斷為 HHT。然而，由於症狀表現差異大，許多患者可能僅有輕微症狀，導致診斷延遲。
最常見的症狀是反覆鼻出血，幾乎所有 HHT 患者都會經歷。皮膚和黏膜上的血管擴張，特別是在嘴唇、舌頭、手指和鼻子上，也是常見的表現。更嚴重的併發症包括肺動靜脈畸形 (PAVMs)、腦動靜脈畸形 (BAVMs) 和肝臟血管畸形。PAVMs 可能導致呼吸困難、腦膿腫和中風，而 BAVMs 則可能導致出血性中風或癲癇。
及早篩檢的重要性：預防嚴重併發症
及早篩檢 HHT 的主要目的是識別高風險個體，並在出現嚴重併發症之前進行干預。對於有 HHT 家族史的個體，建議進行基因檢測以確定是否攜帶相關基因突變。即使基因檢測結果為陰性，也應定期進行臨床評估，特別是對於出現鼻出血或其他 HHT 相關症狀的個體。
針對 HHT 患者的篩檢應包括：
肺部 CT 掃描以檢測 PAVMs，以及腦部 MRI 掃描以檢測 BAVMs。及早發現 PAVMs 可以通過栓塞術進行治療，有效預防腦膿腫和中風。同樣，及早發現 BAVMs 可以通過手術或放射治療進行干預，降低出血風險。
治療策略：控制症狀與預防併發症
HHT 的治療目標是控制症狀、預防併發症，並改善患者的生活品質。針對鼻出血，常用的治療方法包括局部止血藥、雷射治療和手術。對於嚴重的鼻出血，可能需要進行鼻中隔成形術或鼻腔封閉術。
針對 PAVMs，栓塞術是首選的治療方法。通過將導管插入血管，將栓塞材料注入 PAVMs 中，阻斷異常血管的血流，從而預防腦膿腫和中風。對於 BAVMs，治療選擇包括手術切除、放射治療和血管內栓塞術。
近年來，針對 HHT 的藥物治療也取得了一些進展。Bevacizumab 是一種血管內皮生長因子 (VEGF) 抑制劑，已被證明可以減少鼻出血和改善貧血。然而，Bevacizumab 的長期療效和安全性仍需進一步研究。
未來展望：研究與合作
儘管在 HHT 的診斷和治療方面取得了一些進展，但仍有許多挑戰需要克服。未來的研究應集中於：
開發更有效的治療方法，改善早期診斷策略，以及更好地了解 HHT 的病理生理機制。
此外，加強國際合作對於提高 HHT 的診斷率和治療水平至關重要。通過建立 HHT 專科中心，提供多學科的綜合性醫療服務，可以更好地滿足 HHT 患者的需求。
總結與研判
及早篩檢與治療遺傳性出血性血管擴張症 (HHT) 對於預防嚴重併發症、改善患者生活品質至關重要。儘管 HHT 的診斷和治療面臨挑戰，但通過加強篩檢、採用多學科的治療方法，以及不斷推進研究，我們可以為 HHT 患者帶來更好的預後。 重要的是，醫療專業人員應提高對 HHT 的認識，並積極篩檢高風險個體，以確保及早診斷和治療。 同時，患者及其家屬應積極參與疾病管理，了解 HHT 的相關知識，並與醫療團隊密切合作，共同應對這一複雜的疾病。
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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: January 24, 2026