遺傳性出血性血管擴張症 (HHT)，又稱奧斯勒-韋伯-朗多氏病，是一種影響血管形成的遺傳性疾病，導致血管異常脆弱，容易出血。第十五屆 HHT 國際研討會匯集了全球頂尖的專家，共同探討 HHT 研究和治療的最新進展，為患者帶來了新的希望。
HHT診斷與基因研究的突破
研討會上，多項研究聚焦於HHT的早期診斷和基因檢測。傳統上，HHT的診斷依賴於臨床標準，例如反覆鼻出血、皮膚或黏膜上的血管擴張、內臟器官的血管畸形以及家族病史。然而，這些標準在疾病早期或輕症患者中可能難以滿足，導致診斷延遲。
近年來，基因檢測技術的進步使得HHT的診斷更加精確。目前已知的HHT致病基因主要有 ENG、ACVRL1 和 SMAD4。研究人員報告指出，通過對這些基因進行測序，可以確定約 85% 的 HHT 患者的基因突變。基因診斷不僅有助於確診，還可以預測疾病的嚴重程度和併發症的風險，從而制定更具針對性的治療方案。此外，研究人員也積極尋找新的 HHT 致病基因，以提高基因診斷的覆蓋率。## 藥物治療的進展與挑戰
HHT 的治療目標主要是控制出血、預防併發症和改善患者的生活品質。研討會上，多位專家分享了藥物治療的最新進展。
血管內皮生長因子 (VEGF) 抑制劑：
VEGF 在血管生成中起著關鍵作用。貝伐珠單抗 (Bevacizumab) 是一種抗 VEGF 單株抗體，已被證實可以減少 HHT 患者的鼻出血和內臟器官出血。多項臨床試驗顯示，貝伐珠單抗可以顯著降低鼻出血的頻率和嚴重程度，改善患者的貧血狀況。然而，貝伐珠單抗也存在一些副作用，例如高血壓、蛋白尿和血栓栓塞等，需要密切監測。
沙利度胺 (Thalidomide)：
沙利度胺是一種免疫調節劑，也被發現具有抗血管生成的作用。一些研究表明，沙利度胺可以減少 HHT 患者的鼻出血和皮膚血管擴張。然而，沙利度胺的副作用較多，包括神經病變、便秘和畸胎風險，因此在使用時需要謹慎。
其他藥物：
研究人員也在探索其他潛在的 HHT 治療藥物，例如多西環素 (Doxycycline) 和西地那非 (Sildenafil)。多西環素是一種四環素類抗生素，具有抗血管生成和抗炎作用。西地那非是一種磷酸二酯酶 5 (PDE5) 抑制劑，可以擴張血管，改善肺動脈高壓。
儘管藥物治療取得了一些進展，但目前尚無針對 HHT 的根治方法。藥物治療的主要挑戰在於副作用和耐藥性的產生。研究人員正在努力開發更安全、更有效的藥物，以改善 HHT 患者的治療效果。
介入治療與手術的應用
對於藥物治療效果不佳或無法耐受的患者，介入治療和手術是重要的治療選擇。
鼻腔雷射治療：
鼻腔雷射治療是控制鼻出血的常用方法。通過雷射燒灼鼻腔內的血管擴張，可以減少出血的頻率和嚴重程度。
血管栓塞術：
血管栓塞術是一種微創手術，通過導管將栓塞劑注入異常血管，使其閉塞。血管栓塞術可用於治療肺動靜脈畸形 (PAVMs) 和肝臟血管畸形等。
手術切除：
對於某些部位的血管畸形，例如腦動靜脈畸形 (AVMs)，手術切除可能是必要的。
介入治療和手術的風險包括出血、感染和栓塞等。在選擇治療方法時，需要仔細評估患者的病情和風險。
未來展望
HHT 的研究和治療正在不斷進步。隨著基因診斷技術的發展，我們可以更早地診斷 HHT，並根據基因型制定更具針對性的治療方案。新的藥物和治療方法的出現，為 HHT 患者帶來了新的希望。未來，我們期待看到更多關於 HHT 的研究成果，為患者提供更有效的治療和更好的生活品質。
Newsflash | Powered by GeneOnline AI
For any suggestion and feedback, please contact us.
原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: January 28, 2026