常染色體短串聯重複序列（Autosomal short tandem repeats, STRs）在個體識別與親子鑑定領域扮演關鍵角色。近期一項針對深圳漢族（Shenzhen Han）人口的研究，透過分析 23 個常染色體短串聯重複序列位點，成功建立該族群的遺傳特徵資料庫。研究團隊針對 1,226 名無親緣關係的深圳漢族個體進行基因分型，旨在評估這些標記在法醫學上的應用價值，並深入探討其遺傳變異模式，為後續的法醫鑑定工作提供科學依據。
深圳漢族群體遺傳標記分析
研究團隊採用華夏鉑金 PCR 試劑盒（Huaxia Platinum PCR kit）對 1,226 名深圳漢族受試者進行檢測，並精確計算各個位點的等位基因頻率。在進行連鎖不平衡（Linkage disequilibrium, LD）與哈溫平衡（Hardy-Weinberg equilibrium, HWE）評估時，研究人員特別採用了邦弗朗尼校正（Bonferroni correction）以確保統計結果的嚴謹性。分析結果顯示，所有檢測位點均未出現顯著的哈溫平衡偏離，證明該群體在遺傳結構上具有高度的穩定性。
此外，研究針對 23 個常染色體短串聯重複序列位點的法醫學參數進行了全面評估。數據顯示，這些位點展現出極高的多型性與資訊量，累積排除機率（Cumulative power of exclusion, CPE）高達 0.999995664709692。在多型性資訊含量（Polymorphism information content, PIC）方面，除了 CSF1PO、D3S1358、TH01 與 TPOX 四個位點外，其餘位點的數值均超過 0.70，顯示該試劑盒在深圳漢族群體中具備卓越的鑑別效能。
位點多型性與群體遺傳親緣關係
在多型性表現上，研究發現不同位點的等位基因數量存在顯著差異。其中，PentaE 位點擁有 26 個等位基因，FGA 位點則有 23 個，兩者被認定為多型性最高的位點；相對地，TPOX（7 個）、D13S317（8 個）與 D16S539（8 個）等位基因數量較少，屬於多型性較低的位點。這些數據不僅反映了深圳漢族群體的遺傳多樣性，也為法醫實驗室在選擇檢測標記時提供了具體的參考指標，確保鑑定過程的精確度與效率。
為了進一步釐清深圳漢族的遺傳背景，研究團隊將其與七個中國境內群體及兩個非中國群體進行了比較分析。結果顯示，深圳漢族與其他中國群體之間存在緊密的遺傳親緣關係，特別是與湖南漢族（Hunan Han）的遺傳距離最為接近。此項發現不僅證實了深圳漢族在遺傳結構上與中國其他漢族群體的高度同質性，也為理解區域性人口遷移與遺傳交流提供了重要的科學數據支持。
突變模式分析與法醫應用價值
除了群體遺傳分析，研究團隊亦針對 1,309 個親子鑑定案例進行了突變模式研究，樣本涵蓋 906 個三聯體（Trios）與 403 個二聯體（Duos），總計分析了 2,514 次減數分裂（Meioses）。在這些減數分裂過程中，研究人員共觀察到 30 起突變事件。各個位點的突變率介於 0% 至 0.159%（D5S818）之間，整體突變率則為 0.085%（95% CI, 0.10-2.87 × 10³），此數據對於評估親子鑑定中的突變風險具有極高的參考價值。
總結而言，該研究證實了 23 個常染色體短串聯重複序列位點在深圳漢族群體中具有高度的多型性與資訊量。這些研究成果不僅豐富了中國人群的法醫遺傳學資料庫，也驗證了華夏鉑金 PCR 試劑盒作為法醫鑑定工具的可靠性。隨著這些數據的公開，未來在處理涉及深圳漢族群體的個體識別與親子鑑定案件時，將能運用更精確的遺傳參數，進一步提升法醫鑑定的科學水準與公信力。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
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