舊金山訊 – 美國醫學遺傳學與基因組學學院 (ACMG) 基金會於今日宣布，授予 Eva Vailionis, MS, CGC 2026 年度最佳遺傳諮詢摘要獎。Vailionis 因其在改善罕見疾病患者診斷流程方面的卓越研究而獲得此項殊榮。該獎項旨在表彰在遺傳諮詢領域做出傑出貢獻的專業人士，並鼓勵創新研究，以提升患者護理水平。

研究聚焦：加速罕見疾病診斷

Vailionis 的獲獎摘要重點闡述了一項開創性的研究，該研究旨在縮短罕見疾病患者的診斷時間。罕見疾病往往診斷困難，患者可能需要經歷多年的求醫之路才能獲得確診。這段漫長的過程不僅給患者及其家庭帶來了巨大的精神和經濟壓力，也延遲了適當的治療和支持。

Vailionis 的研究團隊開發了一種新的診斷算法，結合了基因組測序、表型分析和人工智能技術。該算法能夠更有效地識別潛在的致病基因，並將患者與具有相似表型的其他個體聯繫起來，從而加速診斷過程。

研究方法與成果

該研究招募了來自全美各地的 200 名疑似患有罕見疾病的患者。這些患者此前都經歷過多次診斷嘗試，但均未獲得明確的結果。研究團隊利用全外顯子組測序 (WES) 技術，對患者的基因組進行了全面分析。同時，他們收集了患者的詳細臨床數據，包括病史、體格檢查結果和影像學資料。

研究結果顯示，使用 Vailionis 團隊開發的診斷算法，成功地為 65% 的患者找到了明確的基因診斷。與傳統的診斷方法相比，診斷時間平均縮短了 18 個月。更重要的是，確診後，許多患者得以接受針對性的治療，顯著改善了生活品質。

獎項意義與影響

ACMG 基金會最佳遺傳諮詢摘要獎是對 Vailionis 在罕見疾病診斷領域所做貢獻的肯定。該獎項不僅表彰了她的研究成果，也鼓勵了更多研究人員投身於罕見疾病的研究。

ACMG 基金會主席 Dr. Sarah K. Miller 表示：

「Vailionis 的研究為罕見疾病患者帶來了希望。她的創新方法有望改變罕見疾病的診斷和治療模式，為患者及其家庭帶來福祉。」

Vailionis 的展望

Vailionis 在獲獎感言中表示，她將繼續致力於改善罕見疾病患者的診斷和護理。她計劃進一步完善診斷算法，並將其應用於更廣泛的患者群體。她還呼籲加強罕見疾病研究的國際合作，共同攻克罕見疾病診斷和治療的難題。

Vailionis 說：

「我們的目標是讓每一位罕見疾病患者都能夠盡早獲得確診，並接受適當的治療和支持。我們相信，通過不斷的努力和創新，我們一定能夠實現這個目標。」

總結與研判

Eva Vailionis 榮獲 2026 年 ACMG 基金會最佳遺傳諮詢摘要獎，不僅是對其個人研究成就的肯定，也代表了罕見疾病診斷領域的重大進展。其研究成果顯示，結合基因組測序、表型分析和人工智能技術的診斷算法，能夠顯著縮短罕見疾病的診斷時間，並改善患者的生活品質。這項研究的成功，預示著未來罕見疾病的診斷將更加精準、高效，為患者帶來更多希望。然而，該算法的應用範圍和長期效果仍需進一步研究和驗證。此外，如何將該算法推廣至資源有限的地區，也是未來需要考慮的重要問題。總體而言，Vailionis 的研究為罕見疾病的診斷和治療開闢了新的途徑，具有重要的臨床意義和社會價值。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: February 10, 2026