遺傳性血管性水腫 (HAE) 是一種罕見且可能危及生命的遺傳疾病，其特徵是反覆發作的腫脹，通常影響喉嚨、腸道、四肢和面部。對於兒童患者來說，HAE 發作不僅痛苦，還可能嚴重影響其生活品質，甚至導致窒息等危險情況。長期以來，針對兒童 HAE 患者的預防性治療選擇非常有限，主要依賴於靜脈注射或皮下注射藥物，這對兒童及其家庭來說都是一種負擔。如今，這一困境終於迎來了曙光。

Berotralstat 的突破性進展

BioCryst Pharmaceuticals 公司研發的 Berotralstat (商品名 Orladeyo) 近期獲得監管機構批准，成為首款用於 12 歲及以上兒童 HAE 患者的口服預防藥物。這項批准標誌著 HAE 治療領域的一個重大進展，為兒童患者提供了一種更方便、更易於接受的治療選擇。

Berotralstat 是一種血漿激肽釋放酶 (plasma kallikrein) 抑制劑，通過抑制激肽釋放酶的活性，從而減少緩激肽 (bradykinin) 的產生。緩激肽是一種導致血管性水腫發作的肽。通過降低緩激肽水平，Berotralstat 有助於預防 HAE 發作。

臨床試驗數據支持

Berotralstat 的批准是基於一項關鍵的 III 期臨床試驗 APeX-J 的數據。該試驗評估了 Berotralstat 在 HAE 患者中的療效和安全性，其中包括 12 歲及以上的兒童患者。研究結果顯示，與安慰劑相比，Berotralstat 顯著降低了 HAE 發作的頻率。

具體來說，研究數據顯示，接受 Berotralstat 治療的患者，其每月 HAE 發作次數顯著減少，並且對照組相比，使用Berotralstat的患者在生活品質方面有顯著改善。此外，Berotralstat 的安全性良好，常見的副作用包括腹痛、腹瀉和噁心，但通常程度較輕且可耐受。

口服給藥的優勢

與傳統的靜脈注射或皮下注射藥物相比，Berotralstat 的口服給藥方式具有顯著優勢。口服藥物更方便，患者可以在家中自行服用，無需頻繁前往醫院或診所。這不僅降低了治療成本，也大大提高了患者的依從性。對於兒童患者來說，避免注射的痛苦和不便尤其重要，口服藥物可以顯著改善他們的治療體驗。

HAE 治療的現狀與挑戰

在 Berotralstat 獲批之前，兒童 HAE 患者的預防性治療選擇非常有限。常用的藥物包括：

C1 酯酶抑制劑 (C1-INH)：這是一種血漿衍生物，通過補充患者體內缺乏的 C1 酯酶來預防 HAE 發作。C1-INH 通常需要靜脈注射或皮下注射，給藥頻率較高，對患者來說是一種負擔。

蘭地諾班 (Lanadelumab)：

這是一種單克隆抗體，通過抑制血漿激肽釋放酶來預防 HAE 發作。Lanadelumab 需要皮下注射，給藥頻率相對較低，但仍然存在注射的不便。

雄激素 (Androgens)：

這類藥物可以增加 C1 酯酶的水平，從而預防 HAE 發作。然而，雄激素具有潛在的副作用，包括男性化、肝功能異常和血脂異常，因此在兒童患者中的使用受到限制。

儘管現有的治療方法可以有效預防 HAE 發作，但都存在一定的局限性。靜脈注射或皮下注射藥物的不便、副作用以及高昂的治療成本，都給患者及其家庭帶來了挑戰。因此，開發更方便、更安全、更有效的治療方法一直是 HAE 治療領域的重要目標。

Berotralstat 的潛在影響

Berotralstat 的獲批預計將對兒童 HAE 患者的治療產生深遠影響。

改善生活品質：

口服給藥的便利性可以提高患者的依從性，減少 HAE 發作的頻率，從而顯著改善患者的生活品質。

降低治療成本：

與靜脈注射或皮下注射藥物相比，Berotralstat 的口服給藥方式可以降低治療成本，減輕患者及其家庭的經濟負擔。

擴大治療範圍：

Berotralstat 的獲批為更多兒童 HAE 患者提供了治療選擇，特別是那些對注射藥物不耐受或難以接受注射的患者。

促進研究進展：

Berotralstat 的成功開發和批准將激勵更多藥物研發者投入 HAE 治療領域，推動新藥的開發和臨床研究。

專家觀點

多位 HAE 領域的專家對 Berotralstat 的獲批表示歡迎。他們認為，Berotralstat 是一種安全有效的口服預防藥物，可以顯著改善兒童 HAE 患者的治療效果。

一位兒科過敏免疫學專家表示：

「Berotralstat 的獲批是 HAE 治療領域的一個重大里程碑。口服給藥方式可以大大提高患者的依從性，減少 HAE 發作的頻率，從而改善兒童患者的生活品質。我們期待在臨床實踐中使用 Berotralstat，為更多兒童 HAE 患者提供更好的治療。」

另一位 HAE 患者組織的代表表示：

「我們對 Berotralstat 的獲批感到非常興奮。這款藥物為兒童 HAE 患者提供了一種更方便、更易於接受的治療選擇。我們相信，Berotralstat 將幫助更多患者控制病情，過上更健康、更充實的生活。」

未來展望

儘管 Berotralstat 的獲批為兒童 HAE 患者帶來了希望，但 HAE 治療領域仍然存在一些挑戰。

長期療效和安全性：

Berotralstat 的長期療效和安全性仍需進一步研究。需要進行更大規模、更長期的臨床試驗，以評估 Berotralstat 在長期使用中的效果和安全性。

藥物相互作用：

Berotralstat 可能與其他藥物發生相互作用。醫生在開具 Berotralstat 處方時，需要仔細評估患者的用藥情況，避免潛在的藥物相互作用。

治療費用：

Berotralstat 的治療費用可能較高，這可能會限制其在某些地區的普及。需要與藥物生產商、保險公司和政府機構合作，共同努力降低治療費用，確保更多患者能夠獲得 Berotralstat 的治療。

總結與研判

Berotralstat 作為首款口服遺傳性血管性水腫兒童預防藥物，無疑是 HAE 治療領域的一項重大突破。其口服給藥的便利性、良好的安全性和顯著的療效，使其成為兒童 HAE 患者極具吸引力的治療選擇。儘管長期療效和安全性仍需進一步研究，但 Berotralstat 的獲批預計將對兒童 HAE 患者的治療產生深遠影響，改善他們的生活品質，降低治療成本，並促進 HAE 治療領域的進一步發展。

然而，我們也必須認識到，Berotralstat 並非萬能藥。它可能不適用於所有 HAE 患者，並且可能存在潛在的副作用和藥物相互作用。因此，醫生在開具 Berotralstat 處方時，需要仔細評估患者的病情和用藥情況，制定個體化的治療方案。同時，我們也需要繼續關注 HAE 治療領域的最新進展，開發更安全、更有效、更經濟的治療方法，為所有 HAE 患者提供更好的醫療服務。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: The formatted date is: December 17, 2025