遺傳性血管性水腫 (HAE) 是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是反覆發作的皮下、黏膜下或內臟水腫。這些發作可能導致嚴重的疼痛、功能障礙，甚至危及生命，尤其是在影響呼吸道時。長期以來，HAE 患者，特別是兒童患者，在疾病管理方面面臨著巨大的挑戰。然而，這一情況正在發生改變。

遺傳性血管性水腫的挑戰與未竟之需

HAE 的發病機制涉及 C1 酯酶抑制劑 (C1-INH) 的缺陷或功能障礙，導致血管舒緩素（Bradykinin）的過度產生，進而引起血管滲漏和水腫。傳統的 HAE 治療方法包括按需治療，用於緩解急性發作，以及預防性治療，旨在減少發作的頻率和嚴重程度。

對於兒童 HAE 患者來說，預防性治療尤其重要，因為他們更容易受到頻繁且難以預測的發作影響，這會嚴重影響他們的生活品質、學業表現和社交活動。然而，長期以來，兒童 HAE 患者的預防性治療選擇非常有限，且往往伴隨著副作用或給藥途徑的限制。過去，許多預防性治療需要靜脈注射或皮下注射，這對兒童來說可能是一種痛苦且不方便的體驗。

Berotralstat 的突破性進展

Berotralstat (Orladeyo) 是一種口服的血漿激肽釋放酶抑制劑，通過阻斷血漿激肽釋放酶的活性，從而減少血管舒緩素的產生，達到預防 HAE 發作的目的。2020 年，美國食品藥物管理局 (FDA) 批准 Berotralstat 用於 12 歲及以上 HAE 患者的預防性治療。

最近，FDA 又批准 Berotralstat 用於 2 歲至 11 歲的兒童 HAE 患者，使其成為首款也是目前唯一一款獲批用於該年齡段患者的口服預防性藥物。這一批准是基於一项开放标签、单臂、为期52周的临床试验（APeX-P），该试验评估了 Berotralstat 在 2 岁至 11 岁 HAE 患者中的安全性和有效性。

APeX-P 试验的结果显示，Berotralstat 在儿童患者中具有良好的安全性和耐受性。最常见的副作用包括腹痛、呕吐和腹泻，但通常为轻度至中度。此外，该试验还显示 Berotralstat 能够显著降低儿童 HAE 患者的发作频率。

APeX-P 臨床試驗的關鍵數據

APeX-P 試驗招募了 21 名 2 歲至 11 歲的 HAE 患者，這些患者在接受 Berotralstat 治療前，平均每月發作次數為 2.5 次。在接受 Berotralstat 治療 52 周後，患者的平均每月發作次數顯著降低至 0.8 次，降幅達 68%。此外，患者的 HAE 發作嚴重程度和持續時間也顯著降低。

更重要的是，APeX-P 試驗的數據顯示，Berotralstat 對於不同年齡段的兒童患者都有效。在 2 歲至 5 歲的患者中，平均每月發作次數從 3.2 次降至 0.6 次，降幅達 81%。在 6 歲至 11 歲的患者中，平均每月發作次數從 2.3 次降至 0.8 次，降幅達 65%。

這些數據表明，Berotralstat 能夠顯著改善兒童 HAE 患者的生活品質，減少他們因 HAE 發作而遭受的痛苦和不便。口服給藥途徑也使得 Berotralstat 更加方便兒童患者及其家長使用，提高了治療的依從性。

醫學界的反應與未來展望

Berotralstat 獲批用於兒童 HAE 患者的消息受到了醫學界的廣泛歡迎。許多 HAE 專家認為，這是一個重要的里程碑，將徹底改變兒童 HAE 的治療模式。

一位 HAE 專家表示：

「Berotralstat 的批准為兒童 HAE 患者提供了一種安全、有效且方便的預防性治療選擇。口服給藥途徑消除了注射的痛苦和不便，這對於兒童患者來說是一個巨大的優勢。我相信 Berotralstat 將顯著改善兒童 HAE 患者的生活品質。」

另一位 HAE 專家指出：

「APeX-P 試驗的數據令人印象深刻，它證明了 Berotralstat 在兒童 HAE 患者中的有效性和安全性。我相信 Berotralstat 將成為兒童 HAE 治療的新標準。」

隨著 Berotralstat 的普及，預計將有更多的兒童 HAE 患者能夠獲得有效的預防性治療，從而減少發作的頻率和嚴重程度，提高生活品質。此外，Berotralstat 的批准也將激勵更多的研究人員投入到 HAE 的研究中，開發出更多創新性的治療方法。

結論與研判

Berotralstat 獲批用於 2 歲至 11 歲的兒童 HAE 患者，是 HAE 治療領域的一個重大突破。作為首款也是目前唯一一款獲批用於該年齡段患者的口服預防性藥物，Berotralstat 為兒童 HAE 患者提供了一種安全、有效且方便的治療選擇。

APeX-P 臨床試驗的數據顯示，Berotralstat 能夠顯著降低兒童 HAE 患者的發作頻率、嚴重程度和持續時間，並且具有良好的安全性和耐受性。口服給藥途徑也使得 Berotralstat 更加方便兒童患者及其家長使用，提高了治療的依從性。

總體而言，Berotralstat 的批准將徹底改變兒童 HAE 的治療模式，為兒童 HAE 患者帶來新的希望。預計 Berotralstat 將成為兒童 HAE 治療的新標準，並顯著改善兒童 HAE 患者的生活品質。

然而，我們也需要認識到，Berotralstat 並非萬能藥。對於某些患者來說，Berotralstat 可能並非最佳選擇。因此，在選擇治療方案時，醫生需要根據患者的具體情況進行綜合評估，並與患者及其家長充分溝通，制定個性化的治療方案。

此外，我們也需要持續關注 Berotralstat 的長期安全性和有效性，以及其在不同人群中的應用情況。隨著更多臨床數據的積累，我們將對 Berotralstat 的優缺點有更深入的了解，從而更好地指導臨床實踐。

總之，Berotralstat 的批准是 HAE 治療領域的一個重要里程碑，它為兒童 HAE 患者帶來了新的希望。我們期待在未來看到更多創新性的治療方法問世，為 HAE 患者帶來更好的治療效果和生活品質。

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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: The formatted date is: December 17, 2025