一項最新研究顯示，廣泛使用的嬰幼兒自閉症篩檢工具 M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) 對於高風險幼兒的漏診率高達 38%，這意味著許多需要早期介入治療的孩童可能因此延誤診斷，錯失黃金治療期。這項研究結果引發了醫學界對於現行自閉症篩檢策略有效性的質疑，並呼籲開發更精準的篩檢工具。
M-CHAT 篩檢的局限性
M-CHAT 是一種問卷形式的篩檢工具，主要由家長填寫，旨在評估 16 至 30 個月大嬰幼兒的社交溝通和行為發展。儘管 M-CHAT 具有易於使用和成本效益高的優點，使其成為許多國家和地區自閉症篩檢的首選工具，但其敏感性和特異性一直備受爭議。
本次研究針對高風險幼兒群體進行了深入分析，發現 M-CHAT 的漏診率遠高於先前預期。所謂高風險幼兒，通常指的是有自閉症家族史、早產、或存在其他發展遲緩跡象的嬰幼兒。研究人員指出，M-CHAT 在識別這些高風險個案時，可能存在系統性的偏差，導致許多真正患有自閉症的幼兒被錯誤地判定為正常。
漏診的嚴重後果
自閉症是一種神經發展障礙，會影響個體的社交互動、溝通能力和行為模式。早期診斷和介入治療對於改善自閉症兒童的長期預後至關重要。研究表明，在 3 歲之前接受早期介入治療的自閉症兒童，在認知能力、語言發展和社交適應方面，往往能取得更好的進展。
M-CHAT 的高漏診率意味著許多自閉症兒童無法及早獲得診斷和治療，這可能會對他們的發展造成長遠的負面影響。延誤診斷不僅會錯失最佳治療時機，還可能導致兒童在學習、社交和情緒發展方面面臨更大的挑戰。
尋求更精準的篩檢工具
面對 M-CHAT 篩檢的局限性，醫學界正在積極探索更精準的篩檢方法。一些研究人員正在開發基於生物標記的篩檢工具，例如通過分析血液或唾液中的特定分子，來識別自閉症的早期徵兆。另一些研究則側重於利用人工智能和機器學習技術，分析嬰幼兒的行為模式和腦部活動，以提高篩檢的準確性。
此外，專家也建議，對於高風險幼兒，應採取更全面的篩檢策略，除了 M-CHAT 之外，還應結合臨床觀察、家長訪談和專業評估，以更準確地判斷兒童是否存在自閉症風險。
結論與研判
M-CHAT 作為一種廣泛使用的自閉症篩檢工具，其在高風險幼兒群體中存在的顯著漏診率，無疑敲響了警鐘。這項研究結果提醒我們，現行的自閉症篩檢策略可能存在缺陷，需要不斷改進和完善。
儘管 M-CHAT 仍然是一種有用的篩檢工具，但我們不能過度依賴它，尤其是在篩檢高風險幼兒時。醫學界需要開發更精準、更靈敏的篩檢工具，並採取更全面的篩檢策略，以確保所有需要早期介入治療的自閉症兒童都能及早獲得診斷和治療，從而改善他們的生活品質。同時，也需要加強對家長的教育，提高他們對自閉症早期徵兆的認識，以便及早發現並尋求專業協助。
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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: March 27, 2026