當前，已知靜止心律（resting heart rate）的增加是評估罹患心血管疾病的重要因素，而靜止心律的遺傳性（heritability）在家族性研究中佔了 26-32%，在雙胞胎研究中則佔了 55-63%。因此，遺傳因素對心律的研究來說十分重要，目前科學家已發現 73 個相關的基因位點（loci，也稱基因座）。然而，除了靜止心律，運動時及運動後的心跳恢復律也會影響心血管功能，但這方面的遺傳性研究仍所知甚少。
一項今日發表於《Nature》的研究指出，運動時心率（HR）的變化及運動後心率的恢復速度與心血管疾病死亡率（cardiovascular mortality rates）有關。來自英國的研究團隊，從英國生物資料庫（UK Biobank）中的 40,000 個樣本，針對其中和運動時心律變化（ΔHRex）和運動後心律恢復情形（ΔHRrec）相關的 6-7 個單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）進行全基因組關聯分析（genome-wide association study, GWAS），並對其中 27,000 個樣本進行驗證。結果發現，和運動心律變化相關的 8 個基因位點以及與運動後心律恢復相關的 9 個基因位點均達全基因體顯著水準（genome-wide significance, P≤5×10-8）。該研究共發現 30 個基因位點，除了對運動心律變化與心血管疾病的相關研究有所貢獻，也能幫助了解神經發育、自主神經系統對腎上腺素之調控，以及為心律調節劑（HR modulatory agents）、抗心律不整（arrhythmias）藥物的研發帶來新希望。
參考文獻：
https://www.nature.com/articles/s41467-018-04148-1
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