建置基因資料庫可以說是疾病與醫藥研究的基礎建設，巨型藥廠也爭相投入這項重要工程。日前艾伯維（AbbVie）、百健（Biogen）、輝瑞（Pfizer）宣佈聯手打造基因資料庫 Genebass，將成為全球最大可分析罕見突變基因的資料庫。
Genebass 前身與三大廠加入
Genebass 資料庫由哈佛大學與麻省理工學院哈佛博德研究所（Broad Institute）共同建置，收錄超過 30 萬人 UK Biobank 參與者的基因數據。UK Biobank 是於 2006-2010 年執行的一項全國性計畫，該計畫招募 500,000 名 40-69 歲間的英國參與者，為了大規模研究基因與疾病之間關聯。
艾伯維、百健、輝瑞三大藥廠加入後，將以 UK Biobank 數據為基礎，分析近 4,000 組變異基因的表現型。 UK Biobank 本來就收錄人體全外顯子（exome）全基因定序，外顯子都是會轉譯蛋白質的基因片段。三間藥廠則會進一步研究罕見外顯子突變與特定疾病的關係。
Genebass 資料庫功能與特色
Genebass 目前具備搜尋特定基因型（genotype）或表現型（phenotype）兩種功能，使用者可以輸入基因名稱，或者特定細胞種類、蛋白質獲得相關基因資訊。此外，使用者也可以下載定序完成的人體突變基因資訊。
在基因資料庫完備的資訊之上，藥廠的加入將推進基因與病理的研究。UK Biobank 首席研究員 Rory Collins 博士也樂觀期待此次進展，「這項合作將使研究者更加了解人體基因體，並發展能標靶致病基因的治療策略」。
延伸閱讀：基因編輯革命性進展！Intellia 完成第 1 個在體內進行的基因編輯試驗參考資料：
1. https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/collaboration-between-abbvie-biogen-and-pfizer-creates-worlds
2. https://genebass.org/
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