三強聯手!艾伯維、百健、輝瑞打造巨型基因資料庫

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建置基因資料庫可以說是疾病與醫藥研究的基礎建設,巨型藥廠也爭相投入這項重要工程。日前艾伯維(AbbVie)、百健(Biogen)、輝瑞(Pfizer)宣佈聯手打造基因資料庫 Genebass,將成為全球最大可分析罕見突變基因的資料庫。

Genebass 前身與三大廠加入

Genebass 資料庫由哈佛大學與麻省理工學院哈佛博德研究所(Broad Institute)共同建置,收錄超過 30 萬人 UK Biobank 參與者的基因數據。UK Biobank 是於 2006-2010 年執行的一項全國性計畫,該計畫招募 500,000 名 40-69 歲間的英國參與者,為了大規模研究基因與疾病之間關聯。

艾伯維、百健、輝瑞三大藥廠加入後,將以 UK Biobank 數據為基礎,分析近 4,000 組變異基因的表現型。 UK Biobank 本來就收錄人體全外顯子(exome)全基因定序,外顯子都是會轉譯蛋白質的基因片段。三間藥廠則會進一步研究罕見外顯子突變與特定疾病的關係。

Genebass 資料庫功能與特色

Genebass 目前具備搜尋特定基因型(genotype)或表現型(phenotype)兩種功能,使用者可以輸入基因名稱,或者特定細胞種類、蛋白質獲得相關基因資訊。此外,使用者也可以下載定序完成的人體突變基因資訊。

在基因資料庫完備的資訊之上,藥廠的加入將推進基因與病理的研究。UK Biobank 首席研究員 Rory Collins 博士也樂觀期待此次進展,「這項合作將使研究者更加了解人體基因體,並發展能標靶致病基因的治療策略」。

延伸閱讀:基因編輯革命性進展!Intellia 完成第 1 個在體內進行的基因編輯試驗

參考資料:
1. https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/collaboration-between-abbvie-biogen-and-pfizer-creates-worlds
2. https://genebass.org/

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