急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）患者在接受化療後，其骨髓中殘存著微量癌細胞，此狀況稱為微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD），而且 MRD 是一個很好的預後因子。多參數流式細胞儀（multiparameter flow cytometry, MFC）或 PCR 為目前檢測 MRD 的主要方法。隨著對 AML 基因體的認知增加以及技術越來越進步，也有幾個小型成人世代研究（小於 75 人）也開始使用次世代定序（next-generation sequencing, NGS）來檢測 MRD，但大型世代研究卻尚未報導。
近日，荷蘭伊拉斯姆斯大學（Erasmus University Rotterdam）Jongen-Lavrencic 教授的研究團隊使用 NGS 來定序 500 名 AML 患者的基因序列，其中包括 15個基因的外顯子以及 39 個致癌熱點基因，而這 54 基因組別與 AML 突變有關。接著分別使用 NGS 和 MFC 來分析其中 340 名患者的樣品的 MRD。結果縣市，對於大多數患者（69.1％）獲得了一致的結果，沒有 MRD 的患者，其複發率最低；有 MRD 的患者，其複發率最高。
該研究團隊也表示，MRD檢測結果呈現陰性，並不能保證患者不會再度復發，而該研究中，在接受 NGS 和 MFC 雙向檢測且結果呈現無 MRD 的患者中，有 26.7 % 出現復發。
隨著方法學的進步，NGS 和 MFC 來檢測 MRD 陽性或陰性的患者比例可能會發生變化，但有鑑於每種檢測方法都有它的局限性，僅使用一種檢測方法不太可能提供最大的預後訊息。例如，該研究使用 NGS 檢測 MRD，仍有 10 % 患者無法檢測出上述的 54 個基因組。
美國華盛頓西雅圖Fred Hutchinson癌症研究中心 Roland B. Walter博士與 Frederick R. Appelbaum 博士指出，該研究提供了令人信服的證據，證明 NGS 檢測 MRD 的訊息能補充 MFC 和 PCR 檢測方法的預後訊息，是相輔相成的。然而，目前在仍然很缺乏來自 MRD 檢測訊息的前瞻性研究來作為醫師臨床診斷及決策的證據，未來需更多大型臨床試驗加入。
延伸閱讀：次世代定序 NGS 的臨床運用參考文獻：
1. Nature Reviews Clinical Oncology (2018) DOI:10.1038/s41571-018-0040-0
2. N Engl J Med. 2018 Mar 29;378(13):1189-1199.
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