視網膜血管型態除了與眼睛健康有關，同時也是心血管健康的重要標誌，與身體其他部位相比，視網膜上的血管很容易就能透過眼底攝影（Retinal imaging）檢查一窺究竟。許多研究者都希望能透過眼睛這扇「窗口」，來獲取與身體狀態有關的更多資訊。
過去研究中，科學家已經發現視網膜上血管的形狀和大小，與高血壓、心臟病、糖尿病和肥胖等健康狀況有所聯繫，倫敦大學聖喬治學院（St George’s, University of London）團隊最近更進一步確認了與眼底血管形狀相關的 119 個基因組區域，並從中發現與高血壓、心臟病風險相關聯的特徵。
羅氏雙特異性抗體 Faricimab 緩解眼中風達成主要療效指標（基因線上國際版）視網膜動脈的扭曲程度是最強烈的基因特徵
為了進一步探索視網膜血管結構特徵與遺傳學間的關聯，倫敦大學聖喬治團隊對英國生物樣本庫（UK Biobank）中近 53,000 人的視網膜影像進行了檢查，透過 AI 技術自動快速分析影像的特性，研究人員得以將動脈、靜脈血管進行區分，並掌握血管寬度及迂迴扭曲的程度。
團隊隨後使用全基因組關聯分析（genome-wide association study，GWAS）針對其中血管特徵相似的人群進行 DNA 相似性分析，同時也對歐洲癌症和營養前瞻性調查（EPIC-Norfolk）參與眼科研究中 5,000 人的影像進行同樣檢視。
與生物樣本庫數據一起比較後，研究人員得以確定 119 個與視網膜血管特徵相關的不同區域，其中 17 個與小靜脈曲折、11 個與小靜脈寬度相關，2 個與小動脈寬度相關，與小動脈扭曲相關的則高達 89 個區域，顯示視網膜動脈的迂迴扭曲程度是最強烈的基因特徵。
視網膜動脈扭曲與舒張壓升高相關
在更進一步檢查後，研究人員也發現，儘管過去多認為可能是高血壓導致動脈扭曲，但事實可能恰恰相反。透過孟德爾隨機化（Mendelian randomization）分析，團隊得以首次證明視網膜動脈的扭曲程度與舒張壓升高存在因果關係，也是導致心臟病的潛在原因。這為高血壓機制提供了獨特見解，也為未來治療提供了新的治療靶點。
研究作者、倫敦大學聖喬治學院慢性病流行病學負責人 Christopher Owen 教授認為，眼底攝影已經成為商業驗光師的主要項目，使用 AI 分析視網膜影像來確認健康，很容易就能作為常規健康檢查的一部分進行，這種類型的遺傳資訊是幫助研究者理解難題的重要拼圖，也將為未來的新療法鋪平道路。
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1. PLOS Genetics, 2023, https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010583
2. https://www.sgul.ac.uk/news/ai-finds-twisting-of-eye-vessels-could-cause-high-blood-pressure-and-heart-disease
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