回復大腦神經所需蛋白!新型基因療法 TANGO 有效治罕見早發性癲癇

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卓飛症候群(Dravet syndrome)為一種罕見型早發性癲癇腦病變,屬於較難治療的頑固型癲癇。根據美國維吉尼雅大學醫學院的最新研究指出,研究團隊已開發一種名為 TANGO(Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output) 的新型基因療法能夠根據致病因子對症下藥,除有效預防癲癇發作外,有望延長患童的生命。

棘手的卓飛症候群

卓飛症候群之致病主因為大腦第一型鈉離子通道 SCN1A 基因突變造成腦中 SCN1A 通道蛋白生成下降,導致患童腦部神經系統無法調控電流而產生不正常放電。患者通常會有頻繁且長時間的癲癇發作、行為異常、發展遲緩和運動與平衡障礙等問題,需小心治療與加強個別照護以預防猝死風險。目前卓飛症候群的療法包含按時服用藥物、刺激迷走神經和低碳生酮飲食,但都無法針對致病因子直接治療。

直搗黃龍,對症下藥

本研究的第一作者 Eric R. Wengert 博士說道:「由於大多卓飛症候群的患者在常規治療下無法完全預防癲癇發作或猝死的情形,要能找到有效治本的療法通常是挺困難的。」

研究團隊為探究回復缺失的蛋白質對中間神經元活性的影響,透過卓飛小鼠模式實驗,他們發現只需以一次的 TANGO 療法可成功增加 SCN1A 蛋白的濃度至正常值,並改善中間神經元的缺陷,使他們的表現如同健康者的神經元般敏感且活躍,能有效限制大腦異常放電,防止癲癇發作,還能延長小鼠壽命。

Tango 療法直接對改善中經神經元缺陷,防止癲癇發作。(圖片來源:《 Brain Research 》)

本研究的通訊作者 Manoj K. Patel 博士表示:「我們的研究顯示以 TANGO 療法治療新生小鼠可以有效改善癲癇發作和預防早逝。除此之外, 本研究還首次證實了 TANGO 療法可治療因卓飛症候群而導致的大腦細胞損傷情形。」

TANGO 基因療法為第一種可直接治本的癲癇療法,目前已進入臨床試驗階段,待試驗結束後將會送交美國 FDA 審核,希望能盡快提供癲癇患童治療。

延伸閱讀:大麻衍生藥物為癲癇患者新希望?(基因線上國際版)

參考資料:
1. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0006899321006028?via%3Dihub

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