最新研究解開謎團，必需氨基酸對大腦發育尤關重要

大腦發育涉及一系列過程，所有步驟環環相扣，目標都是為了產生能精確定位並發揮正常功能的神經細胞，不論是協調過程的基因突變或異常環境因素，都可能導致神經發育障礙，並在後續造成長久的問題。

近日在《Cell》期刊發表新研究中，奧地利科學技術研究所（Institute of Science and Technology Austria，ISTA）與幾所維也納大學合作，發現缺乏一組必需氨基酸（essential amino acids）會導致小鼠和人類出現嚴重發育問題，增進營養缺乏及新陳代謝等環境因素對大腦發育影響的認知。

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低水平 LNAA 會導致小鼠小頭畸形

大型中性氨基酸（large neutral amino acids，LNAAs）是人體細胞無法自行合成的必需氨基酸，必須通過食物攝取。在先前的研究中，ISTA 曾發現一種新型自閉症與 SLC7A5 基因缺陷有關，出現該缺陷的患者無法將 LNAA 轉移到大腦中。這項發現也引起研究人員對氨基酸在大腦發育過程的作用產生好奇，開始深入探索大腦皮質在不同發育階段的代謝狀態。

在最新研究中，透過對小鼠大腦皮層進行代謝組學分析，團隊發現 LNAA 在大腦發育某些階段發揮著關鍵作用。由於 SLC7A5 是代謝 LNAA 必需的轉運蛋白，研究人員進行了條件基因敲除（gene knockout）實驗，在小鼠細胞中刪除 SLC7A5 後進行觀察，評估突變是否會導致小鼠出現與健康小鼠不同的特徵變化。

結果顯示雖然胚胎階段小鼠大腦看似形成無礙，但在神經元缺乏必需氨基酸下，小鼠出生後不久神經細胞就開始受到低水平 LNAA 的影響，由於皮質厚度減少出現小頭畸形（microcephaly）持續到成年，並在最終出現類似在自閉症譜系障礙（autism spectrum disorders，ASD）患者中觀察到的長期行為變化。