液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 正夯 幫助提升臨床治療效率
美國著名的癌症基因檢測公司基礎醫學 (Foundation Medicine，以下簡稱基礎醫學)，於本週發表新的液態生物檢體臨床檢測 FoundationACT，並宣布與製藥大廠阿斯利康 (AstraZeneca) 繼續合作，共同開發伴隨式診斷 (companion diagnostics) 相關服務，以及取得 Sequenom 位於北卡羅萊納州的定序實驗室，大幅提升研究效率。
去年 7 月，基礎醫學發起大規模的研究，邀請多家臨床研究中心一起驗證 FoundationACT 的臨床實用性，並針對不同階段的病人進行抽血檢測，找出腫瘤的 DNA 變化。基礎醫學的首席醫療官 Vincent Miller 表示，他們克服過去液態生物檢體在臨床醫療上的限制， 成功推出 FoundationACT ，讓公司從前端資源提供者邁向終端對終端的服務，鞏固了生技市場的領先地位。
FoundationACT是一項透過抽血，即能準確偵測病人體內的循環腫瘤 DNA (ctDNA) 的篩檢服務，可觀察 62 個基因的臨床相關變化以及基因融合 (fusions) 現象。尤其針對轉移性癌症患者中，10 – 15 ％ 無法進行組織取樣分析或不適用於 FoundationOne 測試 (註1) 的病人進行篩檢。FoundationACT 具有高敏銳度並能找出多項 DNA 變異，包括：鹼基置換 (base substitutions)、插入 (insertions) 與缺失(deletions)、基因增幅 (focal amplifications) 以及基因融合。
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如虎添翼 ! Sequenom 定序實驗室加入
基礎醫學於今年初簽署一項協議，取得非侵入性檢測大廠 Sequenom的次世代定序 (NGS) 實驗室長達五年的使用權，包括：執照轉讓、特定實驗設備，以及雇用十幾位經驗豐富的研究人員。該實驗室是 2013 年 Sequenom 進行非侵入性檢測的基因定序實驗室，相當具有指標性。
對此，許多研究人員都表示獲得 Sequenom 實驗室的設備與服務，將有助於基礎醫學的基因檢測產品獲得聯邦醫療保險補助。基礎醫學的營運長 Steven Kafka 也說到：「取得新的實驗室不僅有益於公司的長期發展，其地理位置對於未來醫療保險覆蓋範圍也有所幫助。」
此外，在合作夥伴羅氏大藥廠 (Roche Molecular Systems) 的協助下，基礎醫學也開始拓展業務範圍，將基因檢測服務 FoundationOne 推廣到以色列、奧地利、德國、瑞士、巴西、加拿大以及新加坡等地區。
Kafka 表示：「我們並不期望美國以外的地區在短時間內有明顯的業績成長，但以長遠來看，這是我們的基因檢測服務跨入歐洲市場一個好的開始。」而從國外大廠積極取得 Sequenom 實驗室，並打算長期使用來看，可以得知他們對於液態生物檢體發展的重視，未來有望出現相關領域的突破性研究，讓更多患者受益，實現個人化治療的願景。
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參考文獻：
http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=968848
https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-partners-astrazeneca-launches-liquid-biopsy-test-acquires
