所有人類，生物上都屬於同一個物種，而膚色，是不同人類之間差異最明顯的特徵。後天日曬以外，膚色也深受先天的遺傳影響。拉丁美洲，也就是地理上的中美洲與南美洲，人類的膚色由淺到深非常多變。
拉丁美洲除了原本的美洲原住民，過去幾百年來還有源自世界各地，歐洲、非洲、亞洲的大批移民，使得如今居民的遺傳組成十分多元。過去一般認為，拉丁美洲人膚色的深淺，取決於祖先從何而來，假如非洲裔成分高就會偏深，歐洲裔成分多則是偏淺。不過 2019 年發表的論文報告，美洲原住民的祖傳基因，也會影響拉丁美洲人的膚色。[1]
影響膚色的多元基因們
過往研究影響膚色的基因，多半是比較歐洲與非洲的族群，只能偵測到為數非常有限的基因。眾所皆知，人類遺傳多樣性最高的地方是非洲，比較少人注意到的是，儘管往往都被外人視為「黑人」，不過非洲人之間的膚色差異其實很大。
2017 年的 2 篇論文，鎖定非洲的不同族群，採取「全基因組關聯分析（Genome-wide association study，簡稱 GWAS）」比較族群內與族群間的差異，結果發現至少有十幾個基因會影響膚色，又以 4 個影響力比較大：SLC24A5、MFSD12、DDB1、OCA2/HERC2。這些基因微妙的 DNA 序列差異，會導致膚色較淺或較深，而每個人不同版本的基因組合，就會形成多變的先天膚色。[2][3]
人類之所以演化出多樣化的膚色，主要影響因素是紫外線。由非洲族群的分佈看來，大致上住的離赤道愈近，日照中紫外線愈強，居民的膚色愈深，反之亦然；例如南非的桑族人，離赤道最遠，膚色也最淡。因此膚色深淺不僅是祖傳，也是適應環境的結果－深膚色的祖先遷徙到紫外線微弱的地方，後代的膚色將漸漸變淡。[4]
有意思的是，上述影響膚色的基因變異們，估計最初誕生的年代，許多都比智人出現的更早。或許離開非洲的智人們，族群中同時存在深、淺版本的基因變異，後來又由於遷徙到不同環境，而各自受到天擇，適應當地。
東亞與拉丁美洲人，同一個基因讓膚色變淺
至於這回新發表的研究，則是自巴西、哥倫比亞、智利、墨西哥、秘魯 5 國，一共取樣 6357 位拉丁美洲人，參與者多半配備不低的美洲原住民祖源。5 國族群膚色的深淺分佈與平均都沒差太多，巴西與哥倫比亞平均稍微淡一些。
獲取大批遺傳資訊以後，論文做了一系列複雜的統計分析，希望找到影響拉丁美洲人膚色的基因。最後基因組上各處，一共偵測到 8 個遺傳變異比較可能與膚色有關，和這些變異連鎖在一起的基因們，有些在之前的研究中已經見過（不過與其連鎖的遺傳變異有些不一樣），例如 SLC24A5、OCA2/HERC2、SLC45A5，可見影響膚色基因的全人類共通性。
特別值得一提的是 MFSD12（全名是 major facilitator superfamily domain containing 12），此一基因位於第 19 號染色體，同樣是過去論文見過的老面孔。MFSD12 基因與黑色素有關，並且有動物實驗證實它確實會影響色素；它的第 182 個氨基酸如果由本來的 tyrosine 改變為 histidine（專業寫法是 Y182H），就會讓膚色變淡。
與多數撒哈拉以南的非洲族群相比，歐洲、東亞、部分美洲原住民族群的膚色都比較淡。全世界各地族群中，會使得膚色變淡的 MFSD12 基因變異，攜帶比例以東亞和拉丁美洲最高，表示東亞和美洲原住民的祖先，或許由於膚色變淺有利，而導致淺膚色版本的 MFSD12 基因頻率上升。然而，同樣是淡膚色的歐洲族群，卻不是靠 MFSD12 基因讓膚色變淺。
歐亞大陸兩側，一端的歐洲與另一端的東亞（以及能追溯到東亞的美洲），都演化出較淺的膚色，卻是受到不同的基因影響所致，算是「趨同演化（convergent evolution）」的結果。不過相比之下，讓西方族群膚色變淡的天擇力量，算起來比東方更加強烈（此一估計也符合一般的外觀印象）。
有些人認為，同樣都被歸類為智人的全人類，個體彼此的差異很小，人與人之間沒有太大不同。不過隨著基因體學的發達，幾萬年來分別在各地適應、繁衍至今的人類們，仍然能見到豐富的多樣性啊。
文／寒波
延伸閱讀：紅髮、金髮、黑髮，頭髮顏色怎麼受基因影響？參考文獻：
1. Adhikari, K., Mendoza-Revilla, J., Sohail, A., Fuentes-Guajardo, M., Lampert, J., Chacón-Duque, J. C., … & Jaramillo, C. (2019). A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia. Nature communications, 10(1), 358.
2. Crawford, N. G., Kelly, D. E., Hansen, M. E., Beltrame, M. H., Fan, S., Bowman, S. L., … & Pfeifer, S. P. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 358(6365), eaan8433.
3. Martin, A. R., Lin, M., Granka, J. M., Myrick, J. W., Liu, X., Sockell, A., … & Kingsley, D. M. (2017). An unexpectedly complex architecture for skin pigmentation in Africans. Cell, 171(6), 1340-1353.
4. 讓南非桑族膚色變淺的基因，2000 年內情慾流動來到：
https://neanderthaldna.pixnet.net/blog/post/222900726
（作者部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名的粉絲團《同名的粉絲團》，歡迎參觀、拍打、與餵食）
