J.P. Morgan 健康醫療大會（Healthcare Conference）已經進入第三天（1 月 11 日，美國時間），如火如荼進行中，現場依然有不少重大消息發布，例如華大基因將於 2020 年內將基因定序價格降至 300 美元、Pacific Biosciences 升級定序儀器的化學品和軟體提升定序通量和讀取長度、Invitae 計畫將基因體檢測連結於醫療保健領域等，都令人眼睛為之一亮。
華大基因大放利多 2020年前人體基因定序價格降至 300 美元
中國基因定序大廠華大基因執行長尹燁發表了公司的二項重大計劃，「2020計畫」和「生命週期表計畫」。「2020 計畫」為華大基因計劃在 2020 年以前，能在 24 小時內，完成一個人全基因體樣本製備、定序和數據分析等所有內容，並且將價格控制在 300 美元以內，為原本公司定序價格 600 美元的一半，他們也結合其雲端計算技術和 Edico 平台的分析，能在 120 分鐘內分析了 100 個基因組合。此外，他們已經分析 1000 萬以上個臨床樣本，包含 280 萬例非侵入性產前染色體檢測（non-invasive prenatal testing，簡稱 NIPT）、260萬例人類乳突病毒檢測（human papillomavirus tests）、153 萬例聽力損傷檢測、50幾萬例新生兒篩檢（newborn screening tests），以及約 25000 例罕見疾病檢測。尹燁指出，由於社會醫療保險支付，免費為患者服務 NIPT，使得深圳的唐氏症（Down syndrome）幾乎消除。
「生命週期表計畫」的宗旨為透過基因定序對物種進行數據挖掘，發現隱藏在數據背後的生命規律，最終實現“數字化動植物，數字化地球”的宏偉目標。該計畫第一期定序對象為現今存在的 27 目及 157 科的哺乳綱，目前已有超過 127 科物種被認領，且透過群眾募資的方式，推動該科物種的基因體分析、解讀和資訊傳播，從而使該物種得到更多的了解和保護。此外，植物研究計畫也即將開啟。尹燁指出，啟動「生命週期表計畫」，其意義並不亞於元素週期表。
Invitae 跨足醫療保健領域 建立新商業模式
Invitae 執行長 Sean George 指出，基因遺傳檢測已死，因此必須讓基因體學進入醫療保健領域，建立一種新的商業模式。然而，Invitae 未來二年的目標是建立一個以基因體數據管理為基礎的產業以及建立能夠連結病人、醫生和醫療保健系統之間的網絡，而非傳統的診斷檢測模式。Invitae 正藉由與製藥公司、醫療保健系統和患者權益保障組織合作，創造這種新模式，並且透過收購擴大他們的專長及研究領域，例如去年收購 Good Start Genetics 和 CombiMatrix 等二間產前基因篩檢公司。Sean George 也指出，幾乎所有的疾病和生殖健康領域的產品都大幅拓寬了他們的市場機會。
Pacific Biosciences 定序化學品和軟體大升級 定序通量和讀取長度大幅提升
Pacific Biosciences 執行長 Mike Hunkapiller 指出，他們公司已經升級了單分子定序儀 Sequel 的化學品和軟體，將提升定序通量和讀取長度。Sequel 也透過 beta 模式來服務客戶，預計二月份將全面完成更新。Mike Hunkapiller 也指出，對於一個標準的全基因體 de novo 組件資料庫來說，一個 SMRT 細胞可以產生大約 12 千兆鹼基的數據，平均讀取長度約為 2 萬 5 千個鹼基，最長的讀取數為 100kb。同時，具標靶性的擴增子（amplicon）資料庫可以生成 16.5Gb 的數據。擴增子資料庫能產生更高品質且讀取多次的分子，因此這些資料庫會提高產量和平均讀取長度。該資料庫的平均讀取長度為 33.5kb，最長讀取長度為 135kb。根據 Iso-Seq 定序出來的標靶轉錄體資料指出，SMRT 細胞中產生了 22Gb 的數據，並且取得了 37kb 的平均讀取長度，最長可讀取到 200kb。
延伸閱讀：J.P. Morgan 健康醫療大會首日快訊：Bill Gates 專題演講和生技產業併購熱潮來臨參考資料：
1. https://www.genomeweb.com/business-news/jpm-healthcare-day-3-bgi-pacbio-invitae-quanterix-perkinelmer-quidel-konica-minolta
2. http://www.genomics.cn/news/show_news?nid=105454
3. https://www.genomeweb.com/business-news/invitae-acquires-good-start-genetics-combimatrix
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