美國威爾康奈爾醫學院（Weill Cornell Medicine）的 Conor Liston 博士研究團隊，以機器學習分析神經影像數據與行為，將自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）患者分成四個亞型，並分析亞型間與自閉症相關的基因組表達特徵，找出不同族群中的重要訊號通路與關鍵蛋白質，此研究將有助於開發自閉症診斷與治療方法。
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雖然自閉症相關科學研究日益增多，但由於自閉症在基因、神經生理導致社交行為障礙的複雜病理，加上基礎科學研究轉化至臨床醫療效率緩慢，使現今醫學對自閉症仍缺乏精確診斷與有效療法。
目前科學界對於突破自閉症治療困境已有共識，認為必須將重點放在自閉症患者行為展現出的多層次與多型態的異質性（heterogeneity )，並透過基因、分子訊號、神經系統、行為等因素，先將自閉症拆分為不同類型，未來再依照不同病理成因找出治療方法。
患者數據庫結合機器學習將 ASD 分為四個亞型
美國威爾康奈爾醫學院的 Conor Liston 博士研究團隊，以機器學習分析 299 名自閉症患者和 907 名神經典型人的神經影像數據，發現根據生理上的大腦活動影像，與行為上的語言能力、社交與重複刻板行為，可以將自閉症患者清楚分成四個不同亞型。
其中兩組雖有相似的嚴重社交障礙與刻板行為，但在語言能力與大腦活動模式皆不同；在具有較好的語言能力的兩組中，其中一組具有重度社交障礙與輕微重複行為，另一組則呈現相反的低度社交障礙與嚴重刻板行為，在大腦處理視覺訊號的部位，有社交障礙的亞群中呈現過度活躍，相反的在刻板行為嚴重的亞群中，大腦同一部位的訊號則反應微弱。
研究進一步分析發現四個亞型中，各有其特殊的基因組表達特徵，影響著不同分子調控通路，相關的通路包括免疫、突觸功能、G 蛋白偶聯受體（G protein-coupled receptor，GPCR）、蛋白質合成等，藉此找出各分型中可能的關鍵樞紐蛋白質，作為潛在治療藥物標靶，其中催產素在高社交障礙與低刻板行為亞群中是重要樞紐蛋白質，主要研究人員 Amanda M. Buch 博士推論過往催產素在自閉症治療研究中成效不一，可能由於未將亞群分類列為考量所致。
該研究在今年三月於自然神經科學雜誌（Nature Neuroscience）中發表，研究團隊除了將繼續改善機器學習與增加資料庫規模，還計畫以帶有亞群特徵的動物模式進行治療試驗。
ASD 盛行率上升，需重視患者醫療需求與篩檢重要性
一項由台灣國衛院與亞洲大學在 2016 年進行的分析研究顯示，ASD 患者門診就醫人次與健保申報點數逐年增加，患者醫療需求較一般民眾高，學齡前與小學患者醫療利用率，與復健科就診率皆遠高於其他年齡層與科別；根據台灣衛生福利部統計，因自閉症判定為身心障礙人數截至2022 年統計為 19078 人，相較於 2012 年十年間新增約 6200 人。
根據美國疾病控制與預防中心（Central and Disease Control for Prevention，CDC）的自閉症與發展障礙監測網絡 （Autism and Developmental Disabilities，ADDM）資料，在 2020 年統計參與監測的 11 個不同州份的社區中，發現每 36 名 8 歲孩童中有 1 名患有自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD），並且其中三分之一的 ASD 患者有智能障礙，統計尚發現兒童在 4 歲時接受評估與鑑定的比率，因疫情在 2020 年大幅下降，雖然此數據無法代表全美國所有孩童族群，該調查結果或可喚醒大眾重視 ASD 篩檢重要性。
延伸閱讀：美 CDC 報告：自閉症罹患率攀升！每 36 名美國兒童可能有 1 名患病參考資料：
1. https://news.weill.cornell.edu/news/2023/04/four-different-autism-subtypes-identified-in-brain-study
2. https://www.nature.com/articles/s41593-023-01259-x
3. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/pdf/2023-ADDM-Factsheet_508.pdf
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6754748/
5. https://tpl.ncl.edu.tw/NclService/pdfdownload?filePath=lV8OirTfsslWcCxIpLbUfhQHstx_oOBLgRb0qNRHf-sg6XpUaCfTJJxzFjBu1X1A&imgType=Bn5sH4BGpJw=&key=gHn4v-i4l-R_1Yr9B3LpQ8IXYUDvG4UFhsVi7G6OjSCKgWSYS08VnQ==&xmlId=0006889159
6. https://dep.mohw.gov.tw/dos/cp-5224-62359-113.html
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