美國國家衛生研究院（NIH）阿茲海默症（Alzheimer’s Disease, AD）研究高峰會於上周舉行，由來自於政府、生醫產業界、學術界、私人基金會和患者支持者等的 80 名專家共同參與討論並且提出 AD 一系列的研究建議。期待能建立一個多方合作的研究環境，以便為不同進展的患者，提供他們迫切且必要的治療。
該一系列建議主要核心為 AD 治療和預防的精準醫學方法，並且開發能夠解決潛在疾病過程和相關症狀的治療方法，並針對個人獨特的疾病風險特徵進行量身定制。包含下列七大主題及其重點方向：
一、針對 AD 的複雜生物學和異質性探討新型致病機制
- 應促進更多整合流行病學、基因體和基礎研究的研究，以了解 AD 風險、發病年齡、進展、臨床表現和治療反應的個體差異的機制。
- 將基因體數據與與其周邊外組織的其他多體學數據，以及來自良好表型群體的誘導性多功能幹細胞（induced pluripotent stem cell, iPSC）細胞模型整合，並且確定並分類 AD 遺傳變異。
- 藉由單細胞分子數據/網絡，找出類澱粉蛋白-β（beta-amyloid protein）、tau 和其他致病性蛋白的致病機制。
- 支持中樞神經系統潛在腦老化和 AD /神經退行性疾病過渡的細胞交互作用綜合模型的開發，並確保其能快速傳遞給研究界。
- 應建立獨立推廣基礎研究成果的機制、激勵制度和政策。
二、應推廣 AD 精準醫學
- 確保流行病學研究能夠代表現在和未來的預測人口趨勢。
- 繼續建立新的研究對象，包括不同社會經濟背景的參與者，增加或減少癡呆的風險，並納入新穎的臨床數據，例如影像、個人穿戴裝備和家庭監測傳感器。
- 利用更先進的免疫分析技術擴大現在和未來的人類研究對象，並且極力支持將系統免疫學納入 AD 研究中。
- 允許使用患者的電子健康記錄數據並將其與臨床和分子數據整合，以建立針對個人的疾病和健康預測模型。
- 擴展生物資源庫基礎設施，以便從各種群體收集臨床數據，以及深層分子表型生物樣本的存儲和廣泛分佈。
- 使用系統生物學方法來解盲微生物體在腦老化和 AD 中的複雜作用。
- 支持深度單細胞分子分析。
- 支持開發利用3D類器官的共培養系統來重現腦中的複雜相互作用。
- 建立用於可持續數據存儲和處理的計算基礎設施，來使大規模分子和臨床數據能被全世界的研究人員廣泛使用。
三、預測藥物開發的轉化工具和基礎設施
- 支持標準化的單細胞分子分析（基因體學，蛋白質體學，代謝體學）和開放式數據基礎設施。
- 結合新興的生成型人工智慧化學訊息學模型，可以將新型化合物類推斷為 AD 藥物發現數據集/項目。
四、研發更多新興療法
- 繼續支持並允許使用計算機綜合方法，以用於標靶優先、藥物發現和開發、藥物再利用和聯合治療開發。
- 改善用於重新調整藥物和聯合療法的監測環境，以獲得與孤兒適應症類似的更長時間的排他性。
- 投資擴展治療模式，包括天然產物，基因療法，反義寡核苷酸，細胞療法等。
五、了解環境的影響及其與遺傳和生物因素的交互作用，進而推動 AD 預防
- 量化現有和新的 AD 群組的暴露量，以更準確地測量環境暴露因素及其與AD風險和疾病進展軌跡的關係。
- 將新的環境和行為傳感器以及認知評估技術納入臨床研究中，旨在檢測環境因素和個人行為對AD風險和適應力的交互作用
六、疾病監測、評估和照護方面的進展
- 建立終端到終端之間的安全高頻數據收集平台，以便持續監測研究參與者的整個疾病軌跡。
- 利用新興數字技術和大數據方法提高發現 AD 早期標記的能力，更好地跟踪對治療的反應並提供更好的照護。
七、建立一個開放的科學研究生態系統以加速 AD 治療的發展
- 開發標準同意語言，並且簡化數據和材料轉移協議，並支持數據和樣本共享平台，以確保數據和樣本的快速、廣泛、適當和有效使用。
- 促進不同學科和疾病領域的研究人員之間的交流，以澄清疾病機制和治療目標，推動改變用途和研究藥物治療的發現，並最大限度地發揮其與治療和預防AD的相關性。
參考資料：
1. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-summit-delivers-recommendations-accelerate-therapy-development-alzheimers-disease
2. https://www.nia.nih.gov/research/recommendations-nih-ad-research-summit-2018
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