強迫症病患外顯子基因定序,揪出造成強迫症的突變兇手!

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強迫症(obsessive–compulsive disorder, OCD)屬於焦慮症的一種,症狀可以分為強迫性行為和強迫性思考,在台灣約有 2-3% 人口罹患強迫症。強迫症和所有精神疾病一樣,都有複雜的生理性和社會性成因,生理成因包含遺傳變異、腦傷或腦功能異常等因素,但目前科學上對於造成強迫症的突變基因還所知有限。

近期發表於《Nature Neuroscience》研究對強迫症病患進行外顯子基因定序,成功找出導致強迫症的突變基因。這項由哥倫比亞大學醫學院(Columbia University ​Vagelos College of Physicians and Surgeons)團隊發表的研究成果,對於標靶強迫症基因的藥物研發是個重大突破。

透過外顯子基因定序(exome sequencing)找出強迫症基因

為了標定出強迫症病患的突變基因,哥倫比亞研究團隊和約翰霍普金斯(Johns Hopkins University)大學的精神科醫師合作,他們招募了 1,313 名強迫症患者,大規模進行全基因組檢測以及生物資訊分析,比對出造成強迫症的突變基因。

在 1,313 名病患的比對基因中,有 587 名帶有三個交集的基因變異,41 名帶有四個交集的基因變異, 644 名病患帶有最高比例的單一基因變異,這組基因是 SLITRK5。 SLITRK5 過去被認為是造成強迫症的候選基因(candidate gene)之一,這項研究則確定了 SLITRK5 單一基因與強迫症的直接關係。

標靶突變基因藥物改善現有療法困境

目前強迫症主要有兩種療法:血清素再吸收抑制劑(serotonin reuptake inhibitor)藥物治療,以及認知行為治療。血清素再吸收抑制劑的作用原理是藉由阻斷血清素再吸收,使病患神經細胞間的血清素濃度提高,以緩解症狀。但不論是藥物或者行為認知治療,都只對約 50% 病患有效。

在標定出造成強迫症遺傳變異的基礎上,有助於研發修復 SLITRK5 基因突變的療法。以精準醫療的原則來說,標靶特定基因突變的檢測與治療方式,能有效改善現有藥物治療療效有限的困境。

延伸閱讀:垃圾基因調控端粒酶兩面刃?抗老化但有利癌細胞增生?

參考資料:
1. https://www.cuimc.columbia.edu/news/gene-discovery-may-hold-key-better-therapies-ocd
2. Nature Neuroscience, 2021; https://www.nature.com/articles/s41593-021-00876-8

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