引言：
美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）近日授予 Sanofi 旗下研發中的口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat 突破性療法認定，用於治療第三型高雪氏症（Gaucher disease type 3, GD3）的神經系統病變。此舉有望加速 Venglustat 的開發與審核，為罹患此罕見疾病的患者帶來新的治療選擇。
突破性療法認定加速藥物開發
突破性療法認定旨在加速開發及審核用於治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，顯著優於現有療法。Venglustat 獲得此認定，意味著 FDA 將與 Sanofi 更密切合作，提供更頻繁的指導和更有效率的審查，以期儘早將此藥物帶給需要的患者。
高雪氏症是一種罕見的溶酶體儲積症，由於基因缺陷導致體內無法正常代謝 glucosylceramide，造成這種脂肪物質在脾臟、肝臟、骨髓和腦部等器官中堆積。第三型高雪氏症（GD3）是其中一種亞型，除了影響內臟器官外，還會對神經系統造成嚴重損害，導致認知功能下降、運動障礙等症狀，嚴重影響患者的生活品質。
Venglustat 的作用機制與潛力
Venglustat 是一種新型口服藥物，透過抑制 glucosylceramide synthase（GCSi），減少 glucosylceramide 的生成，從而降低其在體內堆積。這種作用機制與現有的高雪氏症治療方法有所不同，現有療法主要透過酶替代療法或底物減少療法來處理已堆積的 glucosylceramide。Venglustat 有望從源頭上減少 glucosylceramide 的產生，進而減輕疾病對器官和神經系統的損害。
目前，針對第三型高雪氏症（GD3）神經系統病變的治療選擇非常有限，臨床需求尚未被滿足。Venglustat 的突破性療法認定，代表 FDA 對其潛力的認可，也為 Sanofi 提供了加速開發的機會。如果臨床試驗結果證實 Venglustat 的療效和安全性，它將有望成為治療 GD3 的重要新選擇。
Sanofi 持續投入罕見疾病藥物研發
Sanofi 長期以來致力於罕見疾病藥物的研發，在高雪氏症等溶酶體儲積症領域擁有豐富的經驗。此次 Venglustat 獲得突破性療法認定，再次彰顯了 Sanofi 在罕見疾病藥物開發方面的實力與決心。公司表示，將繼續與監管機構、醫療專業人員和患者團體密切合作，加速 Venglustat 的開發進程，儘早為第三型高雪氏症（GD3）患者提供新的治療方案。
Sanofi 強調，將秉持科學嚴謹的態度，持續進行臨床試驗，以評估 Venglustat 的長期療效和安全性。公司也將積極與患者社群溝通，了解他們的需求，並將患者的聲音納入藥物開發過程中。Sanofi 希望透過不斷的創新和努力，為罕見疾病患者帶來更多希望和改善生活的機會。
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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026