引言：

法國藥廠 Sanofi 近日宣布，其研發的新型口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat，已獲得美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）授予的「突破性療法認定（Breakthrough Therapy designation）」，用於治療第三型高雪氏症（type 3 Gaucher disease, GD3）的neurological manifestations（神經學表現）。此認定將加速 Venglustat 的開發與審查，為此罕見疾病患者帶來新的治療曙光。

突破性療法認定加速藥物開發

Venglustat 是一種新型的 investigational（研究性）口服藥物，作用機制為抑制 glucosylceramide synthase（GCS）。GCS 是一種在 glucosylceramide（神經醯葡糖苷）合成中起關鍵作用的酶。透過抑制 GCS，Venglustat 旨在減少 GD3 患者體內 glucosylceramide 的積累，從而減輕疾病對神經系統的影響。

「突破性療法認定」是美國 FDA 為加速開發及審查，針對治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，顯著優於現有療法的藥物所設立的。獲得此認定的藥物，將可享有 FDA 更密集的指導、更快速的審查流程，以及來自 FDA 高層的更多關注，以期能盡早將創新療法帶給需要的患者。

第三型高雪氏症：

罕見且具挑戰性的疾病

高雪氏症是一種罕見的 lysosomal storage disorder（溶酶體儲積症），起因於 glucocerebrosidase 酶的缺陷，導致 glucosylceramide 在細胞內異常積累。第三型高雪氏症（GD3）是此疾病的一種亞型，其特徵是除了影響脾臟、肝臟和骨髓等器官外，還會對神經系統造成損害，導致嚴重的神經學症狀。

GD3 患者常出現眼球運動異常、癲癇、智能退化和運動功能障礙等症狀，嚴重影響生活品質，且目前針對 GD3 的神經學症狀，治療選擇非常有限。因此，Venglustat 的開發，被視為是針對此 unmet medical need（未被滿足的醫療需求）的重要一步，有望為 GD3 患者提供更有效的治療方案。

Sanofi 致力於罕見疾病領域

Sanofi 長期以來致力於罕見疾病領域的藥物開發，並在高雪氏症的治療上擁有豐富的經驗。此次 Venglustat 獲得 FDA 的「突破性療法認定」，再次彰顯了 Sanofi 在罕見疾病治療領域的領導地位。

Sanofi 表示，將與 FDA 密切合作，加速 Venglustat 的臨床開發與審查，期望能盡早將此藥物帶給 GD3 患者，改善他們的生活品質。同時，Sanofi 也將持續投入資源，開發更多針對罕見疾病的創新療法，為全球患者帶來希望。

Newsflash | Powered by GeneOnline AI
For any suggestion and feedback, please contact us.
原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026