引言：

法國藥廠 Sanofi 今（2026）年 3 月 18 日宣布，其研發中的新型口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat，已獲得美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）授予的「突破性療法認定（Breakthrough Therapy designation）」，用於治療第三型高雪氏症（type 3 Gaucher disease, GD3）的neurological manifestations（神經學表現）。這項認定將加速 Venglustat 的開發與審查，為罹患此罕見疾病的患者帶來新的治療希望。

突破性療法認定加速藥物開發

「突破性療法認定」是美國 FDA 為加速開發及審查，針對治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，顯著優於現有療法的新藥所設立的加速審查途徑。獲得此認定的藥物，將可獲得 FDA 更密集的指導與協助，以期更快上市，嘉惠病患。Sanofi 表示，將與 FDA 密切合作，加速 Venglustat 的開發進程，期望能盡早為第三型高雪氏症患者提供有效的治療方案。

Venglustat 作為一種新型口服 GCSi，其作用機制是透過抑制 glucosylceramide synthase，減少 glucosylceramide 的生成，進而降低高雪氏症患者體內異常堆積的 glucosylceramide 含量。此藥物的開發，旨在解決目前第三型高雪氏症治療上的未滿足需求，特別是針對影響神經系統的症狀。Sanofi 對於 Venglustat 在治療第三型高雪氏症上的潛力抱持樂觀態度，並將持續投入資源進行相關研究。

第三型高雪氏症：

罕見且具挑戰性的疾病

高雪氏症是一種罕見的溶小體儲積症（lysosomal storage disorder），由於基因缺陷導致體內缺乏 glucocerebrosidase 酵素，使得 glucosylceramide 無法正常分解，進而在肝臟、脾臟、骨髓及神經系統等器官組織中堆積，造成各種臨床症狀。高雪氏症依據臨床表現可分為三型，其中第三型高雪氏症除了影響內臟器官外，更會影響神經系統，造成嚴重的神經學症狀，對患者的生活品質造成極大影響。

第三型高雪氏症的neurological manifestations（神經學表現）包括眼球運動異常、肌陣攣、癲癇、認知功能退化等，這些症狀不僅影響患者的日常生活，更可能導致嚴重的併發症。目前針對第三型高雪氏症的治療選擇有限，且多以支持性療法為主，難以有效控制神經學症狀的進展。因此，開發針對第三型高雪氏症神經學症狀的有效治療藥物，一直是醫學界努力的目標。

Venglustat 的潛力與未來展望

Venglustat 獲得美國 FDA 的「突破性療法認定」，不僅是對 Sanofi 在罕見疾病藥物開發上的肯定，也為第三型高雪氏症患者帶來了新的希望。此項認定將加速 Venglustat 的臨床開發與審查，有望在不久的將來為患者提供更有效的治療選擇。Sanofi 將持續進行 Venglustat 的臨床試驗，以評估其在治療第三型高雪氏症神經學症狀上的療效與安全性。

除了第三型高雪氏症外，Venglustat 也正在開發用於治療其他溶小體儲積症，例如 Fabry 病等。Sanofi 致力於開發創新療法，以滿足罕見疾病患者的醫療需求。Venglustat 的開發進展，不僅展現了 Sanofi 在罕見疾病領域的研發實力，也為全球罕見疾病患者帶來了更多的希望。未來，Sanofi 將持續投入資源，開發更多創新藥物，為罕見疾病患者提供更完善的醫療照護。

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原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026