由誘導性多功能幹細胞分化的心肌細胞（induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes, iPSC-CMs）已應用於檢測各種鈣離子異常的遺傳性心臟疾病研究，如兒茶酚胺依賴性多形心室頻脈（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）、QT 延長症候群（long QT syndrome, LQT）和心肌肥厚症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）等。
近日，芬蘭坦佩雷大學（University of Tampere）研究團隊指出，他們能透過訊息分析方法和不同的機器學習演算法（machine learning algorithms），來分析健康族群、CPVT、LQT、HCM 的心肌細胞鈣離子瞬變（transient），並且區分它們，而且分類準確度高達 87％。該研究刊登於《Scientific Reports》上。
該研究團隊首先使內臟內胚層類細胞（visceral endoderm-like cells, END-2）和 iPSC 共同培養，促使三種遺傳性心臟病（CPVT、LQT、HCM）和健康族群的 iPSC 分化成可自發跳動的心肌細胞。接著，將心肌細胞分離成單一細胞，以便進行鈣離子分析。然後，他們使用機器學習演算法對鈣離子瞬變訊號進行分類，即是將每個峰分為正常或異常類型，如果訊號的一個峰值被歸類為異常，則整個訊號被判定是異常的。然而，並非將全部鈣離子瞬變訊號會被全自動分類為正常或異常，他們還會透過人類專家來確定它們的分類，以確保分類的正確性。
該研究團隊指出，遺傳性心臟病的基因檢測於近 20 年大大增加，參與不同疾病的基因和基因變異的數量有所增加，但未知意義發現的罹病率也加倍成長。潛在的致病變異的外顯率（penetrance）往往不完全或僅在生命後期出現，再加上臨床表型還可能受到其他因素的影響，例如個體的基因體以及許多環境因素或生活方式因素，從而使遺傳性心臟病的診斷複雜化，並延遲潛在的預防性藥物治療。然而，透過 iPSC-CM 和機器學習測量鈣離子訊號的方式可補足基因檢測的不足，在未來可望成為更好和更先進的遺傳性心臟病診斷方法。
延伸閱讀：未來疾病檢測，AI 技高一籌?參考資料：
1. Scientific Reports, 2018; 8 (1) DOI: 10.1038/s41598-018-27695-5
2. https://www.sciencedaily.com/releases/2018/06/180619122525.htm
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