中央研究院領銜、串聯 16 個醫療體系與 33 家醫療院所的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），以超過 50 萬名參與者，建構全球第一個以漢人為主、深度連結臨床電子病歷（EMR）的巨型生醫資料庫，並在《Nature》同步發表兩篇論文，為亞洲族群的精準醫療打下新標準。中研院院長廖俊智直言，這是「第一次在臺灣以在臺灣的漢人族群為主建立五十萬個生物資料庫」，而且「這只是一個大計畫的開始、不是結束」。
從參與者視角出發，李遠哲院士以「50 萬名參與者之一」身分強調，這不僅是兩篇論文，更是為臺灣與全球華人建立起「超過 50 萬人的基因圖譜與臨床資料基礎」，是長遠發展的關鍵里程碑。他也向默默付出的資訊系統夥伴與所有參與者致敬，並呼籲持續投入，讓「今天的里程碑成為明日的健康福祉」。
TPMI 創始主持人郭沛恩院士則回溯緣起：2017 年返臺時，家人對他下了「要做只有在臺灣能做、對社會有幫助的計畫」的約定；他看見臺灣的醫療體系、長年積累的 EMR 與高健康素養的民眾，認定「這件事可行」。其核心願景很樸實：「要有一個同時包含基因與健康結果的參考資料庫，讓個人資訊能對照資料庫，從而做出更好的照護決策」。
3 年 50 萬人收案速度世界罕見，經兩代在地化晶片與族群結構校準
TPMI 於 2019 年 7 月啟動，「一年招募 10 萬、三年達到 50 萬」，同時完成基因分析並與 EMR 安全連結，達成「可研究、可臨床、可政策」三用基礎。
為了讓模型長得「像我們」，團隊設計兩代臺灣人口優化的基因定晶片（TPM V1 約為 68 萬 SNP、TPM V2 約達 70 萬 SNP），已成為國內大型研究的主力工具。更重要的是，研究明確辨識世代與族群混合（admixture）的影響：1950 年前後出生者在基因結構上呈現不同樣貌，必須做結構校準，才不會讓致病基因定位與風險評估失真。
統整而言，TPMI 的資料工程與治理（在地晶片、品質控管、跨院所串接、結構校正）讓「在地資料—在地模型—在地臨床」形成正向循環。楊欣洲研究員總結：以短時間完成 50 萬人資料庫、基因與 EMR 整合，為後續研究奠下堅實基礎，亦可供他國建立大型世代研究的借鏡。
從 GWAS 到 PRS：695 種疾病、2,600 個關聯變異、95 個新訊號，105 種疾病可用模型
在資料規模與方法學的雙重推進下，TPMI 完成對「約 1800 種疾病/症狀」的盤點，其中 695 種病例數充足可進行 GWAS；同時亦擷取 24 個常見臨床量測（如 BMI、血壓、血糖、血脂）做數量性狀分析，兩者皆找到顯著遺傳訊號。綜合結果顯示，共有「約 2,600 個與疾病/性狀相關的變異」，其中「約 95 個為過往未報導的新發現」；而這些新訊號之所以被看見，關鍵在於東亞族群的在地樣本與疾病譜，因為「約 30 個變異在非東亞族群相當罕見」。
具代表性的本土疾病示例是 B 型肝炎：TPMI 中有約 2.3 萬名確診個案，相較英國資料庫的「百人等級」，使團隊得以辨識多達 19 個相關位點，充分展現「疾病盛行差異」與「在地樣本」的研究紅利。
研究團隊進一步把 GWAS「發現」轉化為 PRS「預測」：採五種統計 AI 建模，最終在「105 種疾病」上建立具預測力的 PRS 模型，並以 AUC 等指標驗證達到顯著門檻；更在 TWB、UKB 與 All of Us 東亞子集中進行外部驗證，顯示在東亞族群中，TPMI 所建模型普遍較歐美人群訓練的 PRS 更貼合、更穩定。陳弘昕助研究員也特別指出，不同族群在相同位點對同一疾病的效應量可能「顯著不同」，再次凸顯在地建模的必要性。
讓疾病風險有跡可尋，完整基因臨床資料奠定醫療照護基盤
TPMI 不是停在論文，而是要把風險變行動。郭沛恩提出下一步：在徵得參與者同意下「持續擴充與延長資料」、把「非遺傳因子」也納入模型、嚴格驗證演算法，並且要把風險分層真的轉為有效的健康管理，特別是讓「還沒生病的年輕族群」更早知道該怎麼做，才能「老年仍然健康」，也減輕社會負擔。
落地的關鍵是把 PRS 嵌入臨床流程與數位健康服務：在 EMR/CDS 中以 PRS 驅動篩檢頻率、影像/檢驗建議與跨科會診，並把「相對風險」換成「10 年絕對風險」與「同齡對照」，再配合 App 把長期風險拆解為「每週任務」。這樣的轉譯，必須靠跨院所協力與治理韌性支撐。TPMI 指導委員會召集人許惠恒分享了實務面的「推動手感」：他在擔任醫院院長時，每月主管會議固定檢視收案成果、持續動員與回饋，同時強調 TPMI 的強項不只「50 萬人的基因資料」，還有長期連結的 EMR，且「不少個案追蹤長達 5 至 10 年以上」——這正是臨床轉譯與政策設計能「用臺灣實證做臺灣決策」的底氣。
從公共治理看，陳建仁院士給出三個關鍵字：「智慧、團結、勇氣」。他說，華人約占全球 20%，當「華人專屬晶片」、「全基因定型」與「疾病連結」落地時，其貢獻是讓全人類健康都受惠；而 TPMI 之所以成功，正因團隊的研究能力、實驗設計、跨院所團結與面對困難的勇氣——更重要的是，「這不是終點，而是起跑線」。他也期待 TPMI 把資料一路串到「預測、預防、早診、治療到預後」，並提醒東亞疾病在譜系上與歐美不同，持續在地化是必要路徑。
把臺灣「特有種」資料庫深度，接軌國際精準醫療提升廣度
這場工程的背後，是一段關於「集體行動」的故事。顧問陳垣崇院士回憶，從發想、到選擇「晶片而非昂貴的全面定序」的務實策略、到一間間醫院「拜碼頭」促成 16 個體系 33 家院所參與，再到疫情衝擊與資金缺口時四處奔走找贊助 —— 一步一步，讓 50 萬人的里程碑成真。他也感性指出，當我們「打開 50 萬人的寶藏」，才達成雙《Nature》同步發表的罕見成就；下一步，必須把研究成果變成臨床應用，把照護前移，實實在在「減輕健保與社會負擔」。
在國際接軌上，TPMI 以在地資料庫與人口特異性 PRS，補足全球基因資料長期「歐美白人偏置」的缺口；未來透過標準化（OMOP、FHIR 等）、外部驗證與在地再校準策略，與 UK Biobank、All of Us 等建立互操作與模型可攜性，既守住資料主權，也讓成果惠及更多族群。回到初衷，郭沛恩的那句話仍然簡單而有力：「有了同時包含基因與健康結果的參考資料庫，就能讓個人的照護決策更好」。
科學可以無國界，但健康不能偏頗。當「誰被資料看見」開始改變，臨床決策、保險與公衛資源的配置也會改變。TPMI 可以讓風險不再是命運，而成為預防醫學的行動導航，並進一步落實到每一位民眾的日常。
如需查閱《Nature》兩篇論文全文，請參考：
