由萊富生命科技股份有限公司所主辦的 Thermo Fisher Scientific Genetic Solutions Tour 2016 Taiwan，邀集各專業領域的專家探討基因體科技在生殖醫學 (Reproductive Medicine)、癌症醫學 (Oncology)、精準醫學 (Precision Medicine)、轉譯醫學 (Translational Medicine)、大數據 (Big Data)、液態生物檢體 (Liquid Biopsy)、傳染疾病 (Infectious Diseases) 等各面向的廣泛應用。
基因科技在生殖醫學與腫瘤醫學的應用
近年來次世代基因定序 (NGS) 的臨床應用以生殖醫學和腫瘤醫學進展最為迅速。彰化基督教醫院 陳明醫師提到目前透過 NGS 進行非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 除了傳統的染色體倍數異常(例如:唐氏症)外，NIFTY/NIPT 也能進行染色體片段缺失疾病的產前篩檢。例如：BGI 和 Sequenom 等國際檢測單位都已有文獻發表，開始提供染色體片段缺失檢測服務。而在進行不孕症的人工生殖，運用 NGS 進行胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS)，數據優於以往使用 SNP array 的結果。
國立成功大學醫學院附設醫院 沈孟儒副院長則提到，近年來的醫療已經從以往講求經驗法則的實證醫學慢慢進入到從基因體為基礎的精準醫學，由基因定序和臨床報告交互比對產生龐大的數據，必須倚重生物資訊的演算。沈副院長分享，他們團隊透過基因數據分析從子宮內膜癌 III 期的患者當中意外發現 CSF-1R 基因變異會大幅影響對於使用 CSF-1R 抑制藥物的患者存活率 (Survival rate)，而且在東亞人種有高達 36% 具有此基因變異，在其他歐美、非裔人種則僅有 7~11%，有非常顯著的差異。
轉譯醫學：From Bench side to Bed side
臺灣人體生物資料庫 (Taiwan Biobank) 執行長 沈志陽 博士表示，發展轉譯醫學 (Translational Medicine) 的基礎必須具有：大量的樣本蒐集、長期追蹤、完整且標準化的量測方法，才能從 Bench side 走向 Bed side，將基礎研究轉譯成臨床的應用。從 2012 年至今 Taiwan Biobank 已經募集了 7.2 萬名民眾的樣本，其中 1.5 萬個樣本已經完成 Whole genome SNP genotyping，成果已可提供台灣本土學者申請使用。俞松良教授則建議，在轉譯醫學的邏輯之下，開發基因檢測 (Genetic test) 將研究成果進入臨床應用之前必須考量：分析方法、臨床驗證、臨床應用性，避免淪於閉門造車的困境。
液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 蔚為趨勢
由於傳統的侵入性檢體採樣 (Biopsy) 對於患者具有較高的威脅性與心理壓力，隨著分子診斷技術的進步，轉向採取液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 已經蔚為趨勢。明欣生物科技 趙秀琦博士說明，液態生物檢體 (Liquid Biopsy) 大致可分為三種型式：Circulating Cell Free DNA (cfDNA)、Circulating Tumor Cells (CTCs)、Circulating Exosomes。目前主要是透過物理性或特定抗原標定來捕獲純化血液中微量的懸浮癌細胞 Circulating Tumor Cells (CTCs)，經前處理後也能夠對它們直接進行次世代基因定序 (NGS)，比較它們與正常細胞不同的基因表徵。最後趙博士也不諱言，並非所有經由血液純化出來的懸浮細胞都是癌細胞，仍然存在發生偽陽性結果的可能，但 Circulating Tumor Cells (CTCs) 的純化分析在一些特定的癌症種類依然具有相當的臨床意義。
跨領域整合 將決定成敗
次世代基因定序 (NGS) 的出現，加速基因體科技走向臨床應用的進程，NGS 產生的龐大數據需要透過分析才能在臨床產生價值。欲透過基因體科技解決臨床醫療的問題，勢必需要跨領域的合作，將基因體、臨床醫療、生物資訊甚至材料科學等領域的專業人才做有效的溝通和整合，將是未來成敗的關鍵。
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圖片來源：Thermo Fisher 提供。
