引言：

法國藥廠 Sanofi 近日宣布，其研發中的新型口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi）Venglustat，已獲得美國食品藥物管理局（FDA）授予的「突破性療法認定（Breakthrough Therapy designation）」，用於治療第三型高雪氏症（type 3 Gaucher disease, GD3）的neurological manifestations。這項認定將加速 Venglustat 的開發與審查，為罹患此罕見疾病的患者帶來新的希望。

突破性療法認定加速藥物開發

美國 FDA 的「突破性療法認定」旨在加速開發與審查，針對治療嚴重或危及生命的疾病，且初步臨床證據顯示，該藥物可能在一個或多個具有臨床意義的終點上，展現出比現有療法更顯著的改善。Venglustat 獲得此項認定，意味著 FDA 將與 Sanofi 密切合作，提供更頻繁的指導與諮詢，以確保該藥物能盡快上市，嘉惠患者。

第三型高雪氏症（GD3）是一種罕見的溶酶體儲積症，會影響神經系統，導致嚴重的neurological manifestations。目前針對此疾病的治療選擇有限，因此 Venglustat 的開發被視為一項重要的進展。Sanofi 對於 Venglustat 獲得「突破性療法認定」表示歡迎，並承諾將繼續努力，盡快將此藥物帶給需要的患者。

Venglustat：

新型口服 GCSi 抑制劑

Venglustat 是一種新型的口服 glucosylceramide synthase 抑制劑（GCSi），其作用機制是抑制 glucosylceramide synthase 這種酶，從而減少 glucosylceramide 的生成。Glucosylceramide 是一種脂肪分子，會在高雪氏症患者的細胞中異常積累，導致器官損傷和功能障礙。

透過抑制 glucosylceramide 的生成，Venglustat 有望減輕高雪氏症患者的症狀，並改善其生活品質。目前，Venglustat 正在進行多項臨床試驗，評估其在不同類型高雪氏症患者中的療效與安全性。Sanofi 將持續投入資源，加速 Venglustat 的臨床開發，並與監管機構密切合作，以期早日將此藥物推向市場。

罕見疾病治療的重大進展

高雪氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由 glucocerebrosidase 基因突變引起，導致 glucocerebroside 無法正常分解，進而在細胞中積累。根據統計，高雪氏症的發病率約為每 4 萬至 6 萬人中有一人。

Venglustat 獲得美國 FDA 的「突破性療法認定」，不僅是對 Sanofi 研發實力的肯定，也代表著罕見疾病治療領域的一項重大進展。隨著醫學科技的進步，越來越多的新型療法正在開發中，為罹患罕見疾病的患者帶來了更多希望。Sanofi 將繼續致力於研發創新藥物，為改善患者的生活品質做出貢獻。

Newsflash | Powered by GeneOnline AI
For any suggestion and feedback, please contact us.
原始資料來源: GO-AI-6號機
Date: March 18, 2026