作者：宋碧琳醫師
根據台灣近年統計，因為社會或是個人因素，晚婚、延遲生育和不孕的問題比例逐漸上升。2013年台灣統計男、女初婚年齡再創新高，分別達32歲及29.7歲。
我國婦女2013年「總生育率」，也就是15至49歲育齡女性一生中生育子女數僅1.065人，也遠低於全球平均2.55人；邱淑媞署長也指出台灣不孕症比例略高於其他國家，她表示世界衛生組織統計全球不孕症比例約為8至12%，國內則為10至15%。根據統計，10年前台灣接受試管嬰兒手術者平均年齡約為32歲，現已提高至37歲，顯示晚婚及產婦高齡化與國內不孕比例偏高有關。然而父母親年齡越大或是使用人工生殖產生出的胎兒，其染色體異常的風險更高。
臺灣於1980年代由國外引進羊水細胞染色體培養與分析，孕婦若是年齡超過35歲以上，醫師會建議以羊膜穿刺來檢測胎兒的染色體狀況。後來在1994年引進第二孕期(妊娠16周以後)母血唐氏症血清檢查，來滿足小於34歲以下孕婦；2005 年開始，從英國胎兒醫學會 (The Fetal Medicine Foundation)引進第一孕期母血唐氏症血清檢測和頸後透明帶的合併檢測，將準確度由第二孕期四指標的81%提升到第一孕期合併檢測的90%。然而在2010年開始，羊膜穿刺又可同時進行羊水晶片分析，可診斷出微小片段缺失和重複異常。這些產前檢測，除了羊膜穿刺和羊水晶片可將近100%的診斷出胎兒的染色體問題，母血血清檢測僅能提供最高約90%的準確度，對於一些希望能知道更多但又懼怕羊膜穿刺風險的準父母們是不夠的。
羊膜穿刺的風險主要在早產和破水，或是更嚴重胎死腹中。曾經有報導，一位懷孕四個月的婦人，因為做羊膜刺穿而流產，自己也因細菌感染導致敗血症而死亡。以往侵入性的檢查如絨毛膜取樣，以及羊膜刺穿，容易造成母親心理恐懼。因此自1997 Dennis Lo發現母血血漿內有胎兒的游離DNA，可用來檢測胎兒的基因套組，配合上次世代定序系統的大量基因定序後的運算，在2008發表且奠定胎兒染色體異常計算方式，從此百家爭鳴！在短短的5年內，幾個大規模的『非侵入性母血胎兒染色體篩檢non-invasive prenatal test , NIPT 』應用文獻，都顯示了這種檢測的準確率高，同時只需抽母血，其『非侵入性』的好處更是讓許多醫師和產婦如釋重負！
『非侵入性母血胎兒染色體篩檢』，最早可在胎兒10週時做檢測，是一種安全(只抽母血)且可避免羊膜穿刺造成的風險。這種產前篩檢可以透過母血內游離的胎兒DNA，配上媽媽的游離DNA，共同定序測量基因數量後，經由運算模式來推估胎兒染色體是否有三倍體(如唐氏症等)、性染色體異常，或甚至大片段缺失；由於還只能推算其發生的機率，目前的共識仍稱這樣的篩檢為『篩選screen』，但其準確度，如唐氏症，幾乎可以達到99% 。每家NIPT的平台有其獨到分析與運算的方式，因此在準父母或是醫師在選擇不同家NIPT時最好選擇已經有大規模族群檢測且發表文獻的平台，才能安心選用。
由於其安全性，許多婦產科醫學會都建議高齡產婦、人工受孕、或是有合併早產風險(如有子宮肌瘤)或是作過第一孕期唐式症母血篩檢但為高風險的孕婦，可以透過此種『非侵入性母血胎兒染色體篩檢』，來知道胎兒的染色體狀況，若是檢測為高危險，則在接受更高風險的羊膜穿刺作為確診。
『非侵入性母血胎兒染色體篩檢』當然有其限制，以下幾種狀況會降低其準確度或是不合適使用(1) 無法精確檢測多胞胎妊娠或是其中有胚胎死亡，但有些實驗室可以檢測雙胞胎，例如 BGI & 基康的 NIFTY TWINS (2)無法精確檢測染色體結構異常 (3) 孕婦本人可能有染色體異常 (4)孕婦近期有接受過異體輸血、移植手術或是幹細胞治療，會引入外源DNA (5)孕婦太胖( BMI >30)會降低胎兒DNA比例。除了一些實驗文獻外，這種檢測目前也沒有檢測單基因疾病。因此，在進行檢測前，務必要對準父母進行解說，才不至於有過多的預期。
許多產前檢測各有好處與壞處。NIPT的選擇和使用，專業醫師和諮詢師的測前諮詢和測後分析是極其重要的，但對於有早產高風險和不願意承擔羊膜穿刺的媽媽，這樣的檢測，雖然費用不低，但是卻能大幅降低母體與胎兒危險或是因母胎早產引起的經濟損失，讓產前檢查能夠更安全更有保障。
