神經退化預防醫學興起!阿茲海默症血液常規檢測新突破

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神經退化疾病盛行率逐年增加,亟須早期發現的檢測方法進行大規模篩檢。目前主要的檢測方式為「脊髓穿刺」和「類澱粉蛋白正子斷層造影(Positron Emission Tomography,PET)」,然而礙於高侵入性與價格昂貴,無法輕易的普及至廣大的群衆。

Revolutionary Wristband Sensor Technology Predicts Alzheimer’s Risk(基因線上國際版)

為了解決這個需求,第 1 個阿茲海默症血液檢測由華盛頓大學蘭德爾貝特曼實驗室(Randall Bateman at Washington University)所開發,並於 2020 年 12 月投入臨床使用。 這項檢測測量血液中 2 種形式的類澱粉蛋白比例,並鑑定受檢者的 E 型載脂蛋白(apolipoprotein E)的形態,後者是阿茲海默症的 1 個主要風險因素。

此後,尼古拉斯·巴特雷米(Nicolas Barthelemy)在貝特曼的實驗室進一步開發出更優異的檢測,能夠測量血液中的特定 tau 蛋白。目前,這種結合 tau 蛋白檢測與類澱粉蛋白檢測的新方法已在一般診所用於篩選病人。盡管相關研究仍在進行中,而且此檢測也尚未獲得 FDA 核准,但初步結果顯示,其準確性可能與 CSF 檢測相媲美,或甚至更精準。

脊髓穿刺具高侵入性,PET 則價格高昂

在 2012 年,美國食品藥物管理局(FDA)核准「類澱粉蛋白 PET」,透過觀測受測者是否具有類澱粉蛋白堆積斑塊(amyloid plaque),以評估是否具有發展為阿茲海默症的風險。而在 2022 年,FDA 核准另一項可以測量類澱粉蛋白的技術,成為「腦脊髓液(cerebrospinal fluid,CSF)」。

儘管如此,臨床醫師表示,許多病人會因為害怕侵入性檢測而不採取 CSF,而且病人會認為即使 CSF 檢測成陽性,也不會改變治療方式,因此選擇繼續使用既有的用藥模式。而在 PET 檢測方面,在美國高達 6 千美元,而在台灣也要價達 6 至 7 萬新台幣,加上 PET 掃描儀數量有限,無法有效普及。

血液檢測有望提供阿茲海默症大量預防篩檢的唯一選擇

鑑於快速診斷阿茲海默症的迫切需求,以及脊髓穿刺和類澱粉 PET 檢測所面臨的限制,預計血液檢測將在未來幾年成為檢測阿茲海默症腦部變化的主要方法。由於採血操作簡便,使用阿茲海默症血液檢測將使我們能夠對大多數前來就診的認知問題病人進行篩檢。廣泛的血液檢測是我們能夠識別絕大多數早期症狀病人的唯一方法。儘管目前這些阿茲海默症血液檢測幾乎專門由認知神經學家使用,隨著檢測獲得更好的驗證並且臨床醫生對其了解增加,它們肯定會進入基礎醫療體系。

在未來幾年內,可能會發生另一次的翻轉,目前有些臨床試驗正在測試,面對認知正常但腦部已有阿茲海默症變化的個案,醫事人員是否能及早預防或延緩疾病進展,如果這些試驗成功並證明阿茲海默症的發展可以早期避免,基礎(地方)醫療機構醫生將可在年度追蹤門診中使用血液檢測來篩查認知正常的高齡者,評估是否顯現出阿茲海默症前期的腦部變化。這將代表阿茲海默症將成為一種像高膽固醇一樣的慢性健康管理問題,而不是如今我們所認為的毀滅性疾病。

延伸閱讀:解密有毒 Tau 蛋白作惡方法!引導出阿茲海默症新線索

參考資料:
https://www.scientificamerican.com/custom-media/davos-alzheimers-collaborative/blood-tests-for-alzheimers-could-become-routine/

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