『基因檢測從醫療單位走入消費架上,在某些國家,民眾可以在便利商店購買基因檢測,而網路更是普遍的銷售管道,透過簡便快速的唾液採樣,可以得知罹患特定疾病的風險,以及個人體質訊息,像是:乳糖代謝能力、酒精代謝能力以及身材分析,進一步為受檢者量身訂製適合的飲食、健身計畫等全方位的健康指南。然而,我們真的準備好接收這些資訊了嗎?』
基因檢測顛覆醫療與消費模式
近年來,市場上掀起一波消費者基因檢測(Direct to consumer genetic test,DTC)的風潮,基因檢測從醫療單位走入消費架上,在某些國家,民眾可以在便利商店購買基因檢測,而網路更是普遍的銷售管道,英國《衛報》(The Guardian’s)預測 DTC 基因檢測的全球市值在 2022 年將達 77 億英鎊,相當於 3000 億台幣。基因檢測公司提供琳瑯滿目的產品,民眾花費一、兩百美元,透過簡便快速的唾液採樣,可以得知罹患特定疾病的風險,以及個人體質訊息,像是:乳糖代謝能力、酒精代謝能力以及身材分析,進一步為受檢者量身訂製適合的飲食、健身計畫等全方位的健康指南。
在 2017 年 4 月,基因檢測公司 23andMe 的產品正式通過美國食品藥品管理局(Food and Drug Administration,FDA)審核,消費者不需醫師處方即可購買特定遺傳疾病風險評估的基因檢測,檢測的項目包含:帕金森氏症(Parkinson’s disease)、晚發性阿茲海默症(late-onset Alzheimer’s disease)以及乳糜瀉(celiac disease)等疾病。站在科學與醫療的角度,這些發展令人振奮,顯示人們能透過更多元的方式瞭解自身健康;然而,我們真的準備好接收這些資訊了嗎?
23andMe 獲 FDA 認可! 銷售特定遺傳疾病的消費者基因檢測健康服務升級或僅流於時尚
當深入了解市面上的 DTC 基因檢測,你可能會發現市面上多數的檢測與臨床醫療並沒有直接關聯,充其量僅為基本生活習慣的建議。《衛報》記者 Barbara Ellen 曾對此發表評論,她親自測試 23andMe、Thriva 與 Titanovo 等公司的基因檢測,檢測報告除了排除罹患遺傳疾病的風險之外,依據基因型分型(genotyping)的結果,提出健康增加蔬果攝取、增加運動量等建議,這些資訊其實並不需要進行基因檢測,常理可以判斷正常的作息、飲食與運動習慣有助維持健康,既然如此,DTC 基因檢測的價值與意義為何?是否流於一種奢侈消費模式?
有聲浪對 DTC 檢測所反映的科學與健康醫療資訊提出質疑,同時,也有醫師對於 DTC 基因檢測抱持負面態度,認為消費者取得檢測資訊後,基因檢測公司沒有完善的售後諮詢服務,造成消費者對報告結果不甚了解,而檢測公司通常會將消費者導向家庭醫師尋求協助,但現行的醫療體系卻沒有足夠的資源因應。
也許,當前的 DTC 基因檢測與醫療體系尚無法接軌,反而增添許多負擔,但有研究調查顯示,DTC 基因檢測有助於改變人們的生活型態,今年五月英國醫學委員會《醫學遺傳學》(BMC Medical Genomics)期刊報導一份研究,調查 23andMe 以及 Pathway Genomics 兩家公司的使用者,追蹤使用者收到檢測結果後六個月的生活作息,約有 30% 的使用者因接受檢測而增加蔬果攝取量,而約有 26% 的使用者增加高強度的運動,雖然為數不多,但確實有部分使用者受惠於此,這也顯示著科學能朝這方面繼續努力。
醫學科技發展的必然趨勢
DTC 檢測的出現是科學演進的過程之一,就好比當今電子產品、網路技術的發展,數十年前,我們從沒想過人手一台智慧型手機的時代,社群網站、互聯網的概念由虛化實,人們過去對網路抱持的擔憂與疑慮、對隱私議題的考量,到現今網路直撥、分享生活已成為時下流行,反要透過網路建立人與人之間的真實連結,如此的轉變並非一夕形成。雖然醫療服務與電子科技有許多差異,不能混為一談,但任何領域的進步都存在著相似的曲線與模式。
民眾願意接受新的事物、願意透過不同的角度了解自身的健康狀況,表示整體社會以及科學發展在進步,雖然 DTC 基因檢測偏向生活型態的指南,對大眾而言,可能娛樂性質多於實質醫療,但這也代表人們可以透過另一種比較輕鬆的方式,認識基因檢測、疾病以及健康管理。然而,現有的醫療體系、社會制度、法規、保險等各層面,或許還有許多處須要加強,不過相信這都是過渡階段,我們不能因為當下面臨的議題,而全面否決基因檢測對所帶來正面的效益,更重要的議題是如何發展因應措施,以及正確地運用這些工具。
配套立法與群眾衛教
世界各國對基因檢測的規範各異,以美國而言,DTC 基因檢測的市場急速成長中,不過紐約州(New York)和馬里蘭州(Maryland)提出立法,嚴格把關管 DTC 檢測商品。馬里蘭州立法規定僅有醫生或經授權的醫療機構才可以購買基因檢測,禁止實驗室檢測直接銷售一般民眾;至於在紐約州,僅有通過 FDA 核可的產品,才能賣給沒有醫師處方的消費者。
在現階段,基因檢測仍為新興的工具與概念,不僅一般民眾,甚至許多醫療從業人員對基因檢測都尚未有深入了解,立法限制的用意在於保護消費者,確保民眾接受基因檢測的同時,能夠獲得適當的諮詢與醫療服務,不過目前僅有疾病相關的基因檢測受到 FDA 規範,其他像是祖源鑑定、體質分析等其他檢測已快速進入消費市場,不同基因檢測公司提供的產品有許多差異,在沒有法規限制的情況之下,我們在接觸檢測產品時,可以多注意一些細節,像是:DNA 採樣方式、檢測使用的平台、有無相關諮詢服務、是否經過官方認證等等,幫助判斷並選擇符合需求的產品,如此更能安全、有保障地認識基因檢測,並應用新科技提升生活與健康品質。
文 / Joanne Shih
職場新趨勢:了解遺傳諮詢師的 6 件事參考資料
- Ellen, B. What I learned from home DNA testing. The Guardian. (2017)
- Lifestyle Zone. GenomeWeb. (2017)
- Mullin, E. Maryland and New York are holding out against personal genetics tests. MIT Technology Review. (2017)
- 23andMe: https://www.23andme.com
- Nielsen, D., Carere, D., Wang, C., Roberts, J. and Green, R. Diet and exercise changes following direct-to-consumer personal genomic testing. BMC Medical Genomics, 10(1). (2017)
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