丹麦遗传学家Wilhelm Ludvig Johannsen教授（1857年2月3日－1927年 11月 11日）在1905年首次使用“gene (基因)”取代孟德尔之前提及的“factor (遗传信息因子)”，来描述遗传的生理及功能单位，并明确指出基因型（genotype）与表现型（phenotype）之差异。“Gene”源自古希腊文的“genea”，意为“种族、世代”。
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