顾文辉与张伟峤观点（第 3 话）：NGS 健保给付将带动基因产业蓬勃发展

问：有关 LDTS 实验室设于国外者，目前的管理办法为何 ?

答：对于设立于国外的 LDTS 实验室者，除须符合所在地国家之相关认证规定外，也要同时向卫福部申请专案许可。必须特别留意的是，未来当越来越多境外实验室出现，因各国法规严谨程度不一，为避免不肖厂商渔目混珠，届时启动海外 LTDS 实验室查核应是较好的做法。

答：谈到展望与挑战，NGS 健保给付除带动基因产业发展外，未来将有 3 个方向值得留意：1）液态活检（liquid biopsy）。2）遗传咨询与药物基因临床指引。3）NGS 数据收集储存、民众隐私与商业学术用途。

液态活检具低侵入性、快速且易执行重复检测等诸多优点，不过目前健保仍未给付液态活检，主要挑战在于因样本微量，既易降解也易污染，伪阴性结果也可能导致无法正确用药。但因此领域检测技术不断精进，液态活检将会是国际上必然的发展趋势，未来定会更加普及。

此外，除维护检测实验结果品质外，解释检测报告的专业人员可能更重要，遗传咨询师不仅需具备基因专业知识，同时也须有沟通技巧，在解释疾病的过程中也须体谅病人。目前国内有国健署审查通过的 14 家遗传咨询中心，提供遗传咨询服务。

另一方面，伴随式诊断（Companion Diagnostics）药物越来越多，药物间的配对禁忌复杂，而基因变异又会干扰药物吸收、代谢与排除，进而影响临床疗效。所以，临床专科药师须参与伴随式诊断基因用药咨询，此外台湾族群药物基因临床指引也须尽快建立。

最后，因基因子据珍贵又敏感，同时具有学术研究及商业利用价值，但如此庞大的基因子据要储存在哪里较安全？如何管控资安？病人又应上传多少基因资料以取得药品给付？与药品给付无关的基因是否也须上传？基因子据在学术或商业利用合适性等都会是必须面对的挑战。

重要的是，当医院主导基因检测服务蓬勃发展之际，台湾基因产业应当何去何从？如何进入国际市场打世界杯？这些挑战仍有待克服！